Anyagcsere-betegségek : Albinizmus
Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.
Albinizmus tünetei és kezelése
Mi az albinizmus?
Az albinizmus nem egységes eredetű kórképek csoportja, melyek közös megnyilvánulása a szervezetben csökkent mennyiségben jelenlévő vagy hiányzó fekete festék, a melanin termelődésének részleges vagy teljes hiánya. Emiatt a pigmentáció is hiányos vagy teljesen hiányzik a bőrben, szőrzetben, hajban. Az albínóknál a szem szivárványhártyájában mindig hiányzik a festékanyag, ennél fogva színét a benne futó hajszálerekben keringő vér adja, így piros színű.
Tünetek
A szem pigmenthiánya mellett a bőrben és a hajban típusonként különböző mértékben van jelen a festék.
Az albinizmus előfordulása
Bármely népcsoportban előfordulhat. A melanintermelés hiányának oka szerint a következő születéskori gyakoriságokkal kell számolni:
1-es szem-bőr típusnál 1/40 000 összes születés,
2-es szem-bőr típusnál 1/15 000 összes születés,
3-as szem-bőr típusnál ismeretlen a gyakoriság,
végül a szem-albinizmusnál 1/50 000 összes születéssel lehet számolni.
Az albinizmus okai
Valamennyi albinizmus típus genetikai eredetű, megjelenési formáját a környezeti tényezők valószínűleg nem befolyásolják, így a születendő gyermek pigmentáltsága már a fogantatás pillanatában meghatározott.
Az 1-es típusú albinizmus esetén a tirozináz enzim hiánya miatt a tirozin aminosav nem tud melaninná alakulni. A rendellenesség autószómális recesszív módon öröklődik.
A 2-es típus a "P"-gén hibája, amely mellett születéskor gyér pigmentációt figyelhetünk meg.
A legsúlyosabb forma a 3-as szem-bőr típus, a TYRP1 gén hiánya, mely szintén autószómális recesszív módon öröklődő enzimhiány. A melanin a bőrből, szőrzetből, szivárványhártyáról teljesen hiányzik, a szem vörös színét a szemfenéken elterülő érhártya adja meg. A melanin a szem ideghártyájából is hiányzik, így a beteg akár súlyos látáskieséssel is küszködhet.
Az albinizmusnak ismeretes csak a szemre korlátozódó formája is, mely vagy X-kromoszómához kötött recesszív öröklődést mutathat, - ez esetben csak a fiúgyermekeknél mutatkozik meg a rendellenesség -, vagy autószómális recesszív formában létezik, ilyenkor mindkét nemet egyforma arányban érinti.
Az albinizmus ritka genetikai szindrómák részjelenségét is képezheti. Ilyen a Chediak-Higashi-szindróma, amelynél az albinizmus bár az egész szervezetet érinti, de nem teljes formában jelentkezik. A Hermansky-Pudlak-szindrómánál az albinizmus vérzékenységgel, tüdő- és bélbetegséggel társul. A sclerosis tuberosa során az albinizmus körülírt területeken jelenik meg. Továbbiakban csak az elsődleges, vagyis önálló kórképként megjelenő és nem más szindrómák részét képező albinizmus tárgyalására vállalkozunk.
Az albinizmus diagnózisa
1. Génvizsgálat: DNS-vizsgálat segítségével a betegség ma már pontosan beazonosítható, melyhez csekély mennyiségű vér vételére van szükség mind a betegtől, mind a szülőktől.
2. A részletes szemészeti vizsgálat feltétlenül fontos a megfelelő látás biztosítása érdekében. Elektroretinográfiával pontosan lemérhető és számszerűsíthető a szem fényérzékenysége.
Az albinizmus tünetei, kórlefolyása
Festékhiány mutatkozik a hajban, szőrzetben, bőrben és a szem szivárványhártyáján, emiatt az a benne futó hajszálerek színétől feltűnően piros színű.
A bőr, a szőrzet és a hajszálak a normálisnál vékonyabbak.
A szemre is kiterjedő formáknál gyors szemgolyó-rezgés (nystagmus) látható. Emellett a szem kancsal (strabizmus) lehet, mindenképpen fényérzékeny, ezért a beteg kerüli a fényt. Az érintett látása gyenge, olykor vakságig is fokozódhat.
A beteg életkilátásait a bőr érzékenysége és daganatképződésre való fokozott hajlama határozza meg. Az életminőség minden esetben rossz, a beteget a fokozott fényérzékenysége, a napsugárzás komoly ártalmassága szinte tartós "szobafogságra" kényszerítheti. Megfelelően óvatos és felelősségteljes életvitel esetén az életkilátások nem romlanak.
Az albinizmus kezelése
A kezelés célja a beteg életkilátásainak és életminőségének megőrzése. Rendkívül fontos a szemek megfelelő UV- és fényvédelme. A napégés elkerülésére nem tanácsos napos időben a szabadban tartózkodni és a testfelület lehető legnagyobb részét ruhával kell fedni. Napvédő krémek, patikában kikeverhető napvédő készítmények is hatékonyak lehetnek a le nem fedhető testrészek (például arc) védelmére. Ma már mindenki számára elérhetők az UV-sugárzást mérő karórák is, melyek hasznos információt nyújtanak a környezeti ártalmak elkerülésére. Szintén kaphatók már a kereskedelemben fényvédővel impregnált ruhaneműk, pl. fürdőruhák.
Az albinizmus veleszületett génhiba, tehát nem gyógyítható, de a megfelelő óvatossági rendszabályok betartásával az életminőség jelentősen javítható.
Az albinizmus megelőzése
A megelőzés egyetlen lehetősége a genetikai tanácsadás, mely csak akkor alkalmas a kockázat mérlegelésére, ha a családban már fordult elő hasonló eset. A szem albinizmus esetén ugyanis szükség lehet a nem meghatározására, mivel a betegség csak fiúgyermekeknél mutatkozik meg. Ilyenkor születéskorlátozásra is igény lehet. A többi recesszíven öröklődő forma szülőkről gyermekre nem öröklődik át, legfontosabb feladat tehát a szülők megnyugtatása. Testvérekben viszont 25 százalék ismétlődési kockázattal lehet számolni. A veszély donor-inszeminációval minimalizálható. Méhen belüli azonosítás ma még nem tartozik a rutin vizsgálatok közé.
Az autószómális recesszív formák testvérekben 25 százalék valószínűséggel ismétlődnek. Az albinizmusban szenvedők utódai viszont biztosan nem öröklik a rendellenességet, tehát a születéskorlátozást nem tesz indokolttá.
A rendellenes egyén életminősége jelentősen javítható, ha a munkarendje vagy a kikapcsolódás ideje az esti, illetve éjszakai órákra esnek, míg az alvás, pihenés lehetőleg nappal történjék.
A szórt napsugárzás is káros! Jelentősebb UV-sugárzás idején a legnagyobb árnyékban sincs biztonságban a beteg. Ilyenkor a biztonság csak sötét szobában garantálható. Megfelelő fényvédő szemüveg mellett a mesterséges fény nem ártalmas, így sem a mesterséges világítás, sem például a televíziózás nem lehet ártalmas.
A beteg bőrrákra, sőt melanómára is hajlamos. Bőrdaganat esetén a beteg azonnal forduljon bőrgyógyászhoz. A melanóma ugyanis nem minden esetben termel melanint, léteznek fehér ("amelanótikus") formák is, melyek biológiai viselkedése szerint rendkívül rosszindulatú daganat, színtelensége folytán, ráadásul, sokáig felismeretlen maradhat.
A jelentős, de nem tökéletes pigmenthiánnyal élőket albinoidoknak nevezzük. Ők nem betegek, így fehérbőrűségük ugyan megfelelő fényvédelmet igényel, de ettől eltekintve az albinizmusra vonatkozó leírás sem vonatkozik rájuk. Az albínókat az albinoid egyénektől egyértelműen megkülönbözteti piros színű szemük.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
