Ideggyógyászati megbetegedések : Dandy-Walker szindróma
Az idegrendszert az agy, a gerincvelő és az egész testet behálózó idegek összessége alkotja. Bonyolultsága messze meghaladja a legnagyobb teljesítményű számítógépekét is, az agy működését évtizedek óta kutatják, de még csak pár százalékát sikerült megismerni. Az idegrendszert két nagyobb részre osztjuk: a központi idegrendszert az agy és a gerincvelő alkotja, a környéki idegrendszer pedig azon ideghálózatokat jelenti, amelyek az agy és a gerincvelő összeköttetéseit biztosítják a szervezet többi részével. Az idegrendszer bonyolultsága miatt betegségei igen gyakoriak - a lakosság nagy részét érinti valamelyik formájuk.
Dandy-Walker szindróma tünetei és kezelése
Mi a Dandy-Walker szindróma?
A Dandy-Walker szindróma olyan testi kromoszómához kötött öröklődő betegség, amelynél a negyedik agykamra nagymértékű tágulata okoz problémát. A tágulat a terhesség ideje alatt alakul ki amiatt, hogy az agykamrák nyílásai részlegesen vagy teljesen elzáródnak. Utóbbi miatt az agyvíz keringése, felszívódása gátolt lesz, a nyomás megnő a negyedik agykamrában, a koponya rendellenesen kitágul és vízfejűség alakul ki.
Tünetek
A betegeknél az agykamra tetejének fejlődése is gátolt lehet, és mivel utóbbi közvetlenül a kisagy közelében van, előfordul, hogy miatta a kisagy úgynevezett féregnyúlványa (ami a két kisagyféltekét összeköti) sem fejlődik ki. Extrém esetekben megeshet, hogy a nagyagyféltekéket összekötő úgynevezett kérgestest sem fejlődik ki.
Ritka, hogy a szindrómánál csak a negyedik agyfélteke tágulata jelentkezik: mint az örökletes betegségek többségénél, úgy itt is jellemző, hogy egyéb anomália is társul az alapproblémához. A betegség például hatással lehet az arc karakterére, a végtagokra, a kézujjakra, lábujjakra (például szám feletti, vagy ellenkezőleg: összenőtt ujjak alakulnak ki), de szívfejlődési rendellenességek is társulhatnak hozzá.
A Dandy-Walker szindróma előfordulása
Sokat vitáznak a kór gyakoriságán, az adatok szórása jelentős. Egyes vélemények szerint néhány tízezer élveszülésre jut egy Dandy-Walker-szindrómás baba, míg más vélemények szerint százezer élveszülésre jut egy. A nemi arány nagyjából egyenlő, bár vannak olyan közlemények is, amelyek szerint a lányoknál valamivel gyakoribb.
A Dandy-Walker szindróma okai
A Dandy-Walker szindróma pontos kiváltó oka nem ismert, de valószínűleg egy testi kromoszómához kötött, recesszíven öröklődő betegség.
Okozhatja véletlenszerű mutáció is, az adott kromoszómahely ugyanis a szülők génjeitől függetlenül is "meghibásodhat". Emiatt az, hogy betegség még nem fordult elő a családban, nem zárja ki a megjelenését. Értelemszerűen, ha a családban már volt érintett, akkor az utódokban a betegség fellépésének valószínűsége megemelkedik.
Olyan feltétezések is vannak, amelyek szerint a betegség kialakulásában szerepet játszik az anya táplálkozása, nem megfelelő a vitamin- és folsavbevitele is. Ez valamilyen mértékben biztosan növelheti a kockázatot.
A Dandy-Walker szindróma diagnózisa
A betegséget az agykoponya MRI-vizsgálatával diagnosztizálják. Az ennek során kapott kép nagyon jellegzetes, az orvosok könnyen felismerik. A diagnózis pusztán az MRI-kép alapján is felállítható, külön genetikai vizsgálatot csak ritkábban végeztetnek.
A Dandy-Walker szindróma tünetei, kórlefolyása
A betegség egészen pici korban, drámai tünetekkel is megmutatkozhat, de indulhat teljesen észrevétlenül is. Később is megjelenhet, ám az inkább a ritkább, enyhébb formákra jellemző.
A szindrómát általában már kora gyermekkorban, kisgyermekkorban felfedezik, hiszen a mozgásfejlődés lelassul, a koponya fokozatos, kóros mértékű növekedésnek indul. Utóbbit a megnövekedett negyedik agykamra és környezetének fokozatos tágulása okozza. Az agyvízterek tágulása és feszülése miatt aspecifikus tünetek is jelentkezhetnek, gyakorlatilag bármi előfordulhat, ami a fokozódott koponyaűri nyomás és vízfejűség tünete. A gyerek hányhat is, de tünet lehet a fejfájás, az elesettség, az étvágytalanság is.
Mivel a kitágult negyedik agykamra a hátsó koponyagödörnél van, közel a kisagyhoz, az is nyomás alá kerülhet. Ez az oka annak, hogy a szindrómának a vízfejűség szimptómái mellett olyan tünetei is lehetnek, amelyek kifejezetten a kisagy működési zavarára jellemzők. Ilyen lehet például az izomzat koordinációjának nehézsége és az egyensúlyzavar. Jelentkezhetnek furcsa, rángatózó és remegő szemmozgások, problémás lehet a szemmozgások koordinációja.
Van olyan Dandy-Walker szindrómás beteg, akinek a tünetei annyira enyhék, hogy betegségét csak felnőttkorban, más okból végzett képalkotó vizsgálatnál, véletlenszerűen ismerik fel.
A Dandy-Walker szindróma kezelése
A szindróma kezelése a társult problémák kezelését jelenti. Magának a betegségnek a sebészi ellátása a vízfejűség kezelésére, tehát a drénezésre szorítkozik. Ez leggyakrabban úgy történik, hogy az agykamrába idegsebészeti műtéttel behelyeznek egy shunt-öt, ami tulajdonképpen egy "szelep", egy hajlékony, vékony, rugalmas cső. Ennek egyik végét a koponyacsonton fúrt lyukon keresztül vezetik be az agykoponyába, a másikat pedig a nyakon és a mellkasi részen keresztül leggyakrabban a szabad hasüregbe, ritka esetekben közvetlenül a jobb szívpitvarba vezetik. Ezáltal az agykamrák fokozott nyomása ki tud egyenlítődni, a felesleges agyvíz a shunt-ön keresztül távozni tud a hasüregbe, ahonnan aztán könnyen felszívódik, semmilyen gondot nem okoz. A beültetett shunt állandó marad, de amíg a gyerek növésben van, bizonyos időközönként cserélni kell.
A társult panaszok kezelése gyógytornával történik, illetve ha a probléma a kisagyat is érinti, akkor úgynevezett egyensúlyi tornára is szükség lehet.
A Dandy-Walker szindróma megelőzése, hasznos tudnivalók
Ha egy párnak született már Dandy-Walker szindrómás gyermeke, akkor a következő gyerekvállalás előtt mindenképpen indokolt a genetikai tanácsadás. Családi érintettség esetén a legelső gyermekvállalás előtt is indokolt lehet szűrni a szülőket is, emellett pedig a terhesség alatt is célszerű célzott magzati szűrővizsgálatot végezni. Ha a betegségnek családi előzménye nincs, genetikai szűrővizsgálatot elvégzése általában nem indokolt.
Vannak arra vonatkozó adatok, hogy a kielégítő anyai táplálkozás és a megfelelő vitamin- és folsavbevitel valamelyest csökkenti a betegség kialakulásának kockázatát. Ez ugyanakkor csak akkor várható, ha a szindróma nem a szülőktől örökölt, hanem spontán mutáció miatt alakulna ki.
A Dandy-Walker szindróma gyógyulási esélyei
A gyógyulási esélyek attól függnek, hogy a shunt beültetése megszüntet-e minden panaszt. Ha igen, akkor ez végleges megoldást jelent; gyógyulás ugyan nem történik, ám a szeleppel teljes élet élhető. Ha járulékos problémák is vannak, más szervek is érintettek, akkor az életminőség és a várható élettartam is attól függ, hogy azok mennyire kezelhetők.
Általánosságban azt lehet elmondani, hogy a betegség enyhébb formájában szenvedőknek és azoknak, akik időben shunt-öt kapnak, nem rövidül meg az élete.
A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
