Gyermekgyógyászat : Edwards-kór
A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.
Edwards-kór tünetei és kezelése
Mi az Edwards-kór?
Az Edwards-kór olyan ritka kromoszómarendellenesség, amelynél a 18-as kromoszómából vagy egyes darabjaiból van jelen pluszpéldány a sejtekben. Mozaikosság esetén a számfeletti kromoszóma vagy annak töredéke a sejteknek és szerveknek csak egy részében van jelen. A magzat normális fejlődését a feleslegben jelenlévő DNS zavarja meg, emiatt alakulnak ki azok a rendellenességek, amelyek rendszerint nem összeegyeztethetőek az élettel. Az érintett magzatok túlnyomó többsége már a méhben elhal. A megszületett babák életesélyeit a súlyos szervi problémák nagyban rontják, helyzetüket mentális retardáció és szellemi fogyatékosság is nehezíti.
Tünetek
Az Edwards-kór előfordulása
Az Edwards-kór nem túl gyakori, 4-5 ezer újszülöttből egyet érint. A magzatkori érintettség ennél nagyobb, de a magzatok többsége elhal a méhen belül, legtöbbször a magzati élet első heteiben. A rendellenesség lányoknál háromszor-négyszer gyakoribb.
Az Edwards-kór okai
Az Edwards-kórt az okozza, hogy a 18-as kromoszóma egyes darabjai vagy maga a teljes kromoszóma eggyel több példányban van jelen a testi sejtekben. Hasonló rendellenesség áll a Down-kór hátterében is, csak annál a 21-es kromoszómából van jelen pluszpéldány. A kromoszóma-rendellenesség hátterében egyetlen ismert rizikófaktor áll - szintén a Down-szindrómához hasonlóan -: az anyai életkor. Életmódbeli rizikófaktora nincs.
Az Edwards-kór diagnózisa
Az orvosok az Edwards-kórt jellemzően akkor ismerik fel, amikor a magzaton eltéréseket keresnek a 12. héten esedékes genetikai ultrahangon. A vizsgálat hasonlóan történik, mint a Down-szindróma esetében, de nagyobb az ultrahangos találati arány. Ennek oka, hogy a betegség annyira komplex malformációs szindróma (ezek a normális alak elvesztésével járnak), hogy szinte mindig - az esetek mintegy 90 százalékában - jelentkezik miatta látható eltérés. Utóbbi az arcon, a szájpadon, a koponyán alakul ki (például kisfejűség, más néven mikrokefália, távol álló szemek, szabálytalan fül, farkastorok, kicsi száj és állkapocs), de a szíven is észrevehetőek lehetnek, és jellemzően súlyosak. A leggyakrabban észlelhető ultrahangos eltérés a magzati koponyában észlelhető ciszta, a kéteres köldökzsinór és a több mint 50 százalékban előforduló szívfejlődési rendellenesség. A magzatoknak gyakran jellegzetes a végtagtartása is. Ha az Edwards-kórra utaló jelek megmutatkoznak, akkor a biztos genetikai diagnózis magzatvíz-mintavétellel vagy lepénybiopsziával állítható fel.
Az Edwards-kór tünetei, kórlefolyása
Az Edwards-kór a Down-szindrómánál jóval súlyosabb, az érintett magzatok körülbelül 95 százaléka a méhen belül elhal. A megszületett babák döntő többsége a szülés után életét veszti, túlélés alig tapasztalható: csak elvétve fordul elő, hogy a gyerek egy-két évnél tovább éljen.
A magas halálozási arány oka, hogy a rendellenesség nagyon komplex, több szervet, szervrendszert is súlyosan érint. Ha a gyerek túl is él, szellemi fogyatékossága, idegrendszeri érintettsége sokkal súlyosabb lesz, mint a Down-kórnál, mellette pedig sok egyéb szerve - például a szíve, a lépe és a veséje is - érintett lesz.
Az Edwards-kór kezelése
Az Edwards-kórt nem lehet kezelni, a rendellenesség nem fordítható vissza sem méhen belül, sem a születés után. A gyerekkel általában akkor sem nagyon lehet mit kezdeni, ha megszületik, ugyanis rendszerint mind az öt szervrendszere súlyosan beteg, illetve jellemzően epilepsziás is. A kórkép az élettel alapvetően nem összeegyeztethető. Rendszerint a szellemi fogyatékosság is annyira súlyos, hogy még gyógypedagógiai foglalkozásokra sem nagyon van lehetőség. Az életben tartással persze megpróbálkoznak, de ez is csak akkor sikerül, ha nincs súlyos szívrendellenesség vagy egyéb komoly probléma.
Az Edwards-kór gyógyulási esélyei
Az Edwards-kór nem gyógyítható, az érintett magzatok többsége még a méhben elhal, de jellemzően a megszületett babák sem élnek sokáig.
Az Edwards-kór megelőzése
Az Edwards-kór megelőzésére nincs mód, de a betegség szűrésére van lehetőség. Ennek akkor van értelme, ha az ultrahang-vizsgálat során a koponyán, a magzat arcán, szívén, illetve a végtagokon olyan eltéréseket látnak, amelyek alapján felmerül a kórkép gyanúja. Ilyenkor invazív mintavételre van szükség, amely alapján elvégezhető a kromoszómavizsgálat.
Az Edwards-kór szövődményei
Az Edwards-kór hátterében álló kromoszómarendellenesség miatt rengeteg szervben jelentkeznek eltérések. A betegségnek szövődménye a súlyos szellemi fogyatékosság is.
Hasznos tudnivalók a Edwards-kórról
Ultrahangvizsgálat során észlelt Edwards-kór alapos gyanúja esetén nem érdemes az eltérést non-invazív prenatális tesztekkel, kombinált szűrővizsgálatokkal igazolni, hanem mindenképp invazív mintavétel elvégzésére van szükség (ezeket magzatvízből vagy lepénybiopsziával végzik). Ennek oka, hogy ultrahangon is látható jeleknél annyira nagy esélye van a genetikai eltérésnek, hogy egyéb vizsgálatokra nincs értelme időt és pénzt pazarolni.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Tidrenczel Zsolt szülész- nőgyógyász és klinikai genetikusnak, a Honvéd Kórház Ultrahang és Genetikai részleg vezető főorvosának.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
