Ideggyógyászati megbetegedések : Friedreich-ataxia
Az idegrendszert az agy, a gerincvelő és az egész testet behálózó idegek összessége alkotja. Bonyolultsága messze meghaladja a legnagyobb teljesítményű számítógépekét is, az agy működését évtizedek óta kutatják, de még csak pár százalékát sikerült megismerni. Az idegrendszert két nagyobb részre osztjuk: a központi idegrendszert az agy és a gerincvelő alkotja, a környéki idegrendszer pedig azon ideghálózatokat jelenti, amelyek az agy és a gerincvelő összeköttetéseit biztosítják a szervezet többi részével. Az idegrendszer bonyolultsága miatt betegségei igen gyakoriak - a lakosság nagy részét érinti valamelyik formájuk.
Friedreich-ataxia tünetei és kezelése
Mi a Friedreich-ataxia?
A Friedreich-ataxia az örökletes ataxiák közül a leggyakoribb. Az ataxia az izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan, egyensúlyzavarral, perifériás idegbántalommal járó betegséget jelenti, melyben nem ritka a szívizom érintettsége sem.
Tünetek
A Friedreich-ataxia úgynevezett autoszomális recesszív genetikai betegség. Az autoszomális azt jelenti, hogy nem a nemi kromoszómákon van a rendellenesség, a recesszivitás pedig azt, hogy a gén egyetlen kóros változatának hordozóin nem fejlődik ki az ataxia. Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Friedreich-ataxiát okozó variáns, akkor a betegség kialakul.
A Friedreich-ataxia előfordulása
Mint említettük, a Friedreich-ataxia nem számít nagyon ritka betegségnek - százezer emberből kettő-háromnál léphet fel. Ennek alapján Magyarországon 200-300 embert érinthet. Dr. Molnár Mária Judit szerint a budapesti Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében aktuálisan 20-30 pácienset gondoznak.
A Friedreich-ataxia okai
A Friedreich-ataxia oka az úgynevezett túlzott mértékű "trinukleotid-repeat" jelensége; a "repeat"-szám (ismétlődésszám) megnövekedése.
Ha a 9-es kromoszómán lévő FRDA gén mutációja eredményeként a GAA-bázishármas (trinukleotid) a normálisnál többször ismétlődik, vagyis hiba történik a "trinukleotid-repeat" méretében. (A bázisok sorrendje határozza meg a genetikai kódot. A GAA-ismétlődés ugyan nem kódoló szakaszon lép fel, de a kódoló szakaszok ép működését módosítja.)
Ha túl sokszor ismétlődik tehát a GAA-bázishármas, előáll a Friedreich-ataxia. Normál állapotban a GAA nukleotidhármas 15-20-szor ismétlődik, a harmincat semmiképpen nem lépi át. Kóros esetben akár 500-szor is ismétlődhet.
A mutáció következtében a sejtek energiatermelő központjaiban, a mitokondriumokban zavar keletkezik, így felborul a sejt vas anyagcseréje (illetve homeosztázisa, egyensúlyi állapota) a frataxin nevű fehérje működésének megváltozása miatt. (Frataxin előállítására hat áttételesen a DNS-ben nem kódoló funkcióval rendelkező GAA-bázishármas.)
Emiatt az idegsejtek károsodnak. Különösen érzékenyek a kisagy sejtjei, melyek a mozgások koordinációjában alapvető fontosságúak. A kisagyhoz a periféria felől az információkat a perifériás idegeken és a gerincvelői egyéb agyi pályák szállítják. E rendszer zavara ataxiához, koordinálatlan, bizonytalan mozgáshoz vezethet.
A friedreich-ataxia tünetei
A Friedreich-ataxia fiatal korban kezdődik. A gyermekkor végén, leginkább a serdülőkorban vagy a fiatal felnőttkorban lépnek fel az első komolyabb tünetek.
A legfontosabb tünet az egyensúlyzavar, illetve az izomtónus megváltozása, ami túl feszes izmokat jelent. Ez utóbbi az izmok gyengeségével, gyengülésével függ össze.
Sokszor deformálódik a láb és a gerinc. (De a gerincferdülés természetesen sokkal gyakoribb probléma, amely nem feltétlenül függ össze a ritka betegségek közé sorolható Friedreich-ataxiával.) A Friedreich-ataxiában szenvedők lába jellegzetes. Magas a lábboltozatuk (a rüsztjük), nehéz sokszor kényelmes "cipőt venniük". Ez a sorvadó kis lábizmok miatt alakul ki. Az izmok ugyanis elvékonyodnak, ezért az egész láb deformálódik.
Szívbetegség (cardiomyopathia, a szívizom gyengülése) szintén korán, gyermekkorban léphet fel, de leginkább serdülőkorban és fiatal felnőttkorban valószínű.
A betegséget a jól képzett neurológusok az első fizikai vizsgálat során felismerik.
A Friedreich-ataxia diagnózisa
Az első lépés a beteg fizikai vizsgálata. Átlagos, klinikai vizsgálat során merevebbeknek bizonyulnak a végtagok, a reflexek pedig kórosak, a finom és nagymozgások koordinációja elégtelen. Ha a piramispálya, a test fő mozgatórendszeri (idegi szabályozású) pályája nem megfelelően működik, úgynevezett pyramis-jelek alakulnak ki. Ehhez gyakran a mélyérzések zavara is társul. (Ilyenkor a beteg például nem érzi a bőrére rajzolt számokat, nem teljesen érzi a lábujjait.) Ezen tünetek együttes jelenléte esetén kell, hogy az orvos Friedreich-ataxiára gondoljon.
Az elsődleges diagnózis után klinikai vizsgálatok, genetikai vizsgálatok, a koponya MRI-vizsgálata (a kisagy állapotának felmérésére) válhat szükségessé. Ez egyéb betegségek kizárása miatt is fontos lehet.
A cardiomyopathia (a szívizom gyengesége) és a cukorbetegség ugyancsak kísérő tünet lehet. Sokkal jellemzőbb azonban a gerincferdülés.
A diagnózis - a genetikai betegségek esetében magától értetődően - a genetikai vizsgálat után állítható fel. A Friedreich-ataxia genetikai bizonyítéka (és egyben kiváltó oka) a GAA-bázishármasnak a DNS-ben való kórosan gyakori ismétlődése.
A Friedreich-ataxia kórlefolyása
A betegség fiatalkorban kezdődik. Gyermekkorban, serdülőkorban, fiatal felnőttkorban jelennek meg az első tünetek. Elsősorban az egyensúlyzavar okoz problémát. Az izmok irányítása egyre nehezebbé válik, koordinálatlan lesz. Így a beszédképesség is csökken, zavarosabbá válik az érintettek beszéde (a beszéd is idegi-izomműködési kapcsolatokra épül). A Friedreich-ataxia lassan fejlődik, mintegy másfél évtized elteltével azonban az izmok annyira meggyengülnek, illetve a mozgáskoordináció zavarai annyira súlyossá válhatnak, hogy kerekesszékbe kényszerülnek az érintettek.
A kapcsolódó betegségek, gerincferdülés, idegrendszeri rendellenességek, szívbetegség, szintén gyermek-, illetve serdülőkortól kezdhetnek kifejlődni.
A betegség előrehaladásával egyre több a deformitás, a gerinc alakja egyre jobban elváltozik. Csontrendszeri problémák lépnek fel. A fiatalkorban jelentkező betegség általában lassabban halad előre, a gyors progresszió a felnőttkorban fellépő eseteknél fordul elő.
A Friedreich-ataxia kezelése
A betegségre jelenleg nincs elérhető, gyógyulást ígérő kezelési módszer. A terápia elsősorban a tüneti kezelésre, a szívproblémák kezelésére (cardiomyopathia) és a folyamat lassítására törekszik.
Idebenone hatóanyagú készítményt a Friedreich-ataxia egyik következményének, a cardiomyopathiának, a szív rendellenességének, a szívizom gyengülésének a kezelésére használják. Az idebenone-t klinikai vizsgálatokban tesztelik egyelőre, tehát a gyógyszerkipróbálás stádiumában tartanak a kutatások.
Szintén segíthet a betegség súlyosbodásának lassításában a fejlesztő torna, a gyógytorna, a gerinctorna. Itt különösen fontos, hogy szorgalmasan végezzék a páciensek a gyakorlatokat. Az agy plaszticitása, rugalmassága, az hogy más mozgatópályák használata is betanulható, nagy segítséget jelenthet a betegeknek.
Szintén a terápiához tartozik a "szabadgyök-fogók" alkalmazása, így a nagy dózisú C-vitamin és E-vitamin bevitele a szervezetbe.
E terápiák mindegyike a kórlefolyást lassítja, illetve tüneti kezelést jelent. Ha a betegség miatt más egészségügyi problémák lépnek fel, akkor az adott pszichiátriai vagy anyagcsere betegség kezelését kell megoldani, így például felmerülhet a cukorbetegség terápiájának szükségessége is.
A Friedreich-ataxia gyógyulási esélyei
A betegségre jelenleg nincs elérhető, gyógyulást ígérő kezelési módszer. A terápia elsősorban a tüneti kezelésre, a szívproblémák kezelésére (cardiomyopathia) és a folyamat lassítására törekszik.
A Friedreich-ataxia megelőzése
A prenatális (születés előtti) diagnosztika azt hivatott kideríteni, hogy egyrészt a szülők hordozzák-e a kórt okozó gént, illetve az is megállapítható, hogy ha a magzat megfogant, akkor hordozza-e a Friedreich-ataxiára jellemző gént. A gén kimutatható a terhesség 11. hetében végzett méhlepény-biopsziából.
Amennyiben a háziorvos Friedreich-ataxiára utaló tüneteket észlel, előbb neurológiai kivizsgálásra küldi a pácienst. Ha a neurológus szakorvos is megerősíti a gyanút, akkor következhet a genetikai vizsgálat.
Magyarországon a négy nagy orvostudományi egyetem, Budapest, Debrecen, Pécs, Szeged mindegyikében működik olyan neurológiai klinika vagy a ritka betegségekre specializálódott intézet, ahol a Friedreich-ataxiával foglalkoznak. Budapesten a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében foglalkoznak a Friedreich-ataxiában szenvedő betegekkel.
[Dr. Molnár Mária Judit a Semmelweis Egyetem tudományos rektorhelyettese, az MTA Doktora, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, egyetemi tanár, a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság elnöke, a kanadai McGill Egyetemen működő Montreal Neurological Institute vendégprofesszora.]
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
