Anyagcsere-betegségek : Hemokromatózis
Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.
Hemokromatózis tünetei és kezelése
Mi a hemokromatózis?
Az emberi szervezetben a megfelelő mennyiségben jelenlévő vas egyik legfontosabb feladata a vér vörös színét adó hemoglobin felépítésében és így az oxigénszállításban való részvétel.
Tünetek
Az egészséges ember szervezetében a vas 67%-a hemoglobinba beépülve kering a vérben, 27%-a a máj, a lép és a csontvelő vasraktáraiban ferritinként tárolódik, 3.5%-a myoglobin formájában az izmokban, míg 2.3%-a a vérszérumban a transzferrin nevű vasszállító fehérjéhez kötötten van jelen, a maradék csekély mennyiség pedig különböző vasat tartalmazó enzimekben található.
Normális vasfelvétel esetén a szervezet transzferrin fehérjéinek vasszállító kapacitása csak 30%-ban van kihasználva, a beteg ember szervezetében felhalmozódó, összesen 20-80 gramm viszont kb. 60%-ban telíti a szállítófehérjéket.
A hemokromatózis (haima - gr. vér; chromo - gr. szín, színes) a vasanyagcsere zavara. A betegségben a vékonybél hámsejtjeinek vasfelvevő képessége a normálisnak kettő-négyszerese, és ez független a szervezet tényleges vasszükségletétől, tehát a vasfelszívódás szabályozatlanul történik. Egészségesekben naponta 1-2mg vas szívódik fel, haemochromatosisban kb. 4-5mg. Amennyiben a test vastartalma a túlzott felszívódás következtében normális érték - ez férfiakban 3,5g, nőkben 2,2g - ötszörösét vagy akár többszörösét is meghaladja, szervi károsodások jelentkeznek.
A hemokromatózis előfordulása
A haemochromatosis elsősorban a kaukázusi rasszhoz tartozókat érinti. Európában a C282Y mutáció gyakorisága (ún. allélfrekvenciája) az Északi-tenger és az Atlanti-óceán mentén (Izland, Írország, Nagy-Britannia, Németország, Skandinávia) a legnagyobb, itt a heterozigóta hordozó egyének aránya az 5-10%-ot, sőt egyes felmérések alapján a 15 %-ot is elérheti. A Mediterráneumban és Kelet-Európában 2% alatti.
Magyarországon mintegy 5% érintett. A világ egyéb tájain is az európai ősökkel bírók között fordul elő. A C282Y homozigóta gyakorisága kb. 1:300-400 (bizonyos populációkban akár 1 : 200!), így ezzel ez a leggyakoribb autoszómális recesszív módon öröklődő megbetegedés. Fontos megemlíteni, hogy a genetikai eltérést hordozók csupán egy részében mutatható ki laboratóriumilag a fokozott vasraktározás, az ún. kémiai penetrancia. A homozigóta jelleghordozás csak az esetek csupán kb. 1%-ában jár klinikai tünetekkel járó betegséggel, azaz ekkora klinikai penetranciája.
A hemokromatózis okai
A vasanyagcsere veleszületett rendellenességei következtében alakul ki az örökletes vagy elsődleges haemochromatosis, amelynek - a genetikai defektusnak megfelelően - több típusa ismert. A másodlagos haemochromatosist a magyar orvosi nyelv haemosiderosis néven említi, ennek is számos - veleszületett vérképzőszervi (pl. thalassaemia, herediter spherocytosis) vagy szerzett (ún. sideroblastos vérszegénység, valamint bármely, de nem vérzéses, transzfúzióra szoruló krónikus vérszegénység) - oka lehet.
Az elsődleges haemochromatosis autoszómális - azaz testi kromoszómához kötött - recesszív öröklődést mutató betegség. A betegségért felelős mutáns gén a 6-os kromoszómán található. 1996-ban ismerték meg az ősi HFE gént (H = hemo-, Fe = a vas vegyjele) és annak néhány mutációját. Ezek közül kettő szerepe bizonyított a haemochromatosis kialakulásában (C282Y és H63D). A klasszikus haemochromatosis eseteinek több mint 90%-ában a C282Y gén mutatható ki.
Azok a személyek, akik 6. kromoszómapárjából csak az egyik hordozza a kóros génváltozatot (heterozigóták), általában egészségesek, legfeljebb mérsékelten fokozott a vasfelszívódásuk. Azokban viszont, akiknek mindkét kromoszómájuk hibás gént tartalmaz (homozigóták), haemochromatosis alakulhat ki.
Az alkoholizmus fontos kockázati tényező.
A hemokromatózis diagnózisa
A családban előforduló ismeretlen eredetű májzsugor, májrák fontos figyelmeztető adat. Fizikális vizsgálattal észlelhető a bőr barnás elszíneződése, tapintható a máj és a lép megnagyobbodása, valamint a májzsugor egyéb jelei. A vérből elvégzett laboratóriumi vizsgálatokkal megállapítható az emelkedett szérum vasszint, a teljes vaskötő kapacitás, a szérum ferritinszint (vasraktározó fehérje) és a transzferrin (vasszállító vérfehérje) telítettség.
Az emelkedett vércukorszint cukorbetegségre, a magasabb májenzim értékek májbetegségre utalhatnak. Alapos klinikai gyanú esetén genetikai vizsgálatot kell végezni. A máj szövettani vizsgálatával (biopsziájával) a diagnózis egyértelművé tehető. Az egyéb vizsgálatok (ultrahang, CT, MRI, EKG, stb.) a szervkárosodások mértékének megállapítását szolgálják.
A hemokromatózis tünetei, kórlefolyása
Az elváltozásnak kezdetben nincsenek észrevehető tünetei. Ezért az érintettek általában nincsenek is tudatában betegségüknek. Ennek hátterében többek között az áll, hogy a szervezet 10-15g-os vastartalma mellett még nem észlelhetők panaszok (látens forma), bár a máj szövettani vizsgálatával a sejtekben már kimutatható a vasfelhalmozódás.
Az első tünetek legkorábban 20 éves, de általában 40-60 éves kor után mutatkoznak meg. Férfiak körében öt-tízszer gyakoribb, mint a nők esetében, akiknél sokszor csak az 50. életév után válik nyilvánvalóvá, ami a rendszeres havi vérzéssel, mint a természet terápiás megoldásával áll összefüggésben.
További vasfelhalmozódás az alábbi szervi károsodásokhoz vezet:
- a hasnyálmirigy károsodása miatt kialakuló cukorbetegség (diabetes mellitus) (az esetek 70%-ában),
- a bőr sötét elszíneződése (75%) - e két tünet miatt a betegséget "bronzdiabetesnek" is nevezik,
- májzsugor (májcirrhosis) és szövődményei (75%),
- elsősorban a nagy ízületeket érintő ízületi fájdalom, ízületi gyulladás (30%),
- ún. cardiomyopathia miatt kialakuló szívelégtelenség (ritmuszavarok, gyengeség, fulladás, alsóvégtagi ödéma),
- hormonális zavarok: az agyalapi mirigy, mellékvesekéreg, herék, petefészkek csökkent működése,
- fertőzésekkel szembeni esendőség.
A haemochromatosis legfontosabb, olykor halálos szövődményei közé a májcirrhosis ismert következményei, így a májrák (hepatocelluláris carcinoma) - az esetek harmadában egyben sajnos halálok is -, a diabéteszes szövődmények és a szívelégtelenség tartoznak.
A hemokromatózis kezelése
A kezelést a diagnózis felállítását követően a lehető leghamarabb el kell kezdeni, mivel a különböző szervekben - szívben, ízületekben, májban és a hasnyálmirigyben - kialakult szövetkárosodások rendszeres és erélyes terápiával sem fordíthatók vissza, így a következményes betegségek lefolyása sem befolyásolható.
A kezelés célja a felesleges mennyiségű vas eltávolítása a szervezetből, továbbá a kialakult szervkárosodások célzott kezelése.
- Ennek elérésére a betegtől 2-3 éven keresztül hetente- kéthetente mintegy 400-450ml mennyiségű vért vesznek le, amivel kb. 200mg vastól szabadul meg a szervezet. A vérvesztés fokozott vérképzést idéz elő, amely révén a szervezet vasraktárai csökkennek. További terápiás célú vérvételekre a beteg általános állapota és laborleletei alapján, általában évi 4-6 alkalommal kerül sor. Gyógyszeres kezelésre ritkán kerül sor.
- Ezen túlmenően elengedhetetlen a speciális, vasszegény diéta, melynek eredményessége az alacsony szérum ferritinszint alapján ítélhető meg. A diéta lényege a vasszegény táplálkozás, így pl. a vörös húsok, állati belsőségek kerülése. Tartózkodni kell a különböző multivitamin-készítményektől, mert rengeteg vasat és annak felszívódását elősegítő C-vitamint tartalmaznak. Továbbá fel kell hívni a betegek figyelmét arra, hogy vaskészítményeket semmiképpen nem szedhetnek. Nagyon fontos a szigorú alkoholtilalom hangsúlyozása.
- A kialakult cukorbetegség kezelése diétával és inzulinnal vagy gyógyszerekkel történik, melynek részletes leírása a cukorbetegségnél található.
- A kialakult szívbetegség gondozása kardiológus szakorvos feladata.
- A hormonális eltérések a csökkent szintű hormon pótlásával kezelhetőek.
A hemokromatózis gyógyulási esélyei
Legfontosabb a korai diagnózis, mert minél korábban felismerik a betegséget, és kezdik el a kezelést, annál kedvezőbbek az életkilátások, és annál jobb életminőség biztosítható.
A már jelentős szervkárosodások periódusában a beteg életkilátásai rosszak, a halál sokszor a májzsugorodás, a májrák, a szívelégtelenség vagy a cukorbetegség következményeként lép fel, míg korai stádiumban elkezdett kezelés mellett a betegek életkilátásai lényegében megegyeznek az egészségesekével!
Amennyiben a családban előfordult haemochromatosis, a családtagok körében célszerű szűrővizsgálatot végezni.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
