Anyagcsere-betegségek : Lipoprotein lipáz hiány
Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.
Lipoprotein lipáz hiány tünetei és kezelése
Mi a lipoprotein lipáz hiány?
A lipoprotein lipáz hiány örökletes betegség, homozigóta formája nagyon ritka. Aki a betegség homozigóta formájában szenved, annál a normális, 1,7 mmol/literes trigliceridszint 50-100 mmol/literre is emelkedhet. Ez azért van, mert a szervezet a lipoprotein lipáz hiánya miatt bizonyos zsírokat nem tud lebontani, ami komoly problémát okoz.
Tünetek
A lipoprotein lipáz hiány előfordulása
A betegség homozigóta formája egymillió emberből egyet érint (ami azt jelenti, hogy Magyarországon összesen 10 ilyen beteg élhet), míg heterozigóta formája ötszázból egyet. Utóbbi csak enyhe lipoprotein lipáz hiányt vagy rosszabb működést jelent, előbbi teljes hiányt. A lipoprotein lipáz hiány a férfiakat és a nőket egyaránt érintheti, a nemek közt nincs különbség ebben a tekintetben.
A lipoprotein lipáz hiány okai
A lipoprotein lipáz olyan enzim, amely a vérzsírokat bontja: ha az ember normális körülmények között zsiradékot fogyaszt, akkor a szervezet néhány óra alatt ennek segítségével dolgozza fel. A lipoprotein lipáz főképp az endotheliumban (az ereket belülről borító sejtrétegben) jelenik meg, és főként az izomban, a zsírban és a szívben, illetve a kismamák emlőjében számottevő.
A lipoprotein lipáz hiányakor a szervezet a nagyobb vérzsírmolekulákat nem tudja lebontani, így látszanak a vérben (2-3 napig is keringhetnek az erekben). A homozigóta formában megjelenő lipoprotein lipáz hiányt a nyolcas kromoszóma egyik eltérése okozza. Ez a forma csak akkor öröklődik, ha valakinek két homológ kromoszómája (kromoszómapárja) azonos lokuszán ugyanazt a gént hordozza (AA-domináns vagy aa-recesszív). A heterozigótákban a két azonos lokusz közül az egyiken domináns, a másikon recesszív jellegért felelős gén található (Aa). Ennél a formánál a lipoprotein hiány klinikai tünetei nem is biztos, hogy kialakulnak.
Olyan zsíranyagcsere-zavar, amelyet a lipoprotein lipáz hiányát okozó génhiba vált ki, más betegségekhez is kapcsolódhat. Ilyen lehet a cukorbetegség, a májbetegség és egyes immunológiai betegségek. A lipoprotein lipáz működését más betegség is ronthatja, de hiányának genetikai háttere ilyen esetben is van. A lipoprotein lipáz hiánya vagy csökkent/kóros működése társulhat alkoholizmushoz és hematológiai betegségekhez is.
A lipoprotein lipáz hiány tünetei
A betegség érdemi tünetei már fiatalkorban jelentkeznek, a homozigóta forma pedig már babáknál is megmutatkozik. A lipoprotein lipáz hiányt arról lehet észrevenni, hogy az érintettnek hasi fájdalmai jelentkeznek, hasnyálmirigy-gyulladása alakul ki. Később a betegségnél a máj és a lép is megnagyobbodik, és enyhe cukorbetegség is társulhat hozzá. Árulkodó jelek lehetnek a bőrön megjelenő sárga zsírfoltok, amelyek főképp a fartájékon, a szem körül és a könyökön alakulhatnak ki. A lipoprotein lipáz hiányát a magas trigliceridszint mindenképpen jelzi, és fokozott az érelmeszesedés kockázata.
Heterozigóta formánál a fő tünet, hogy a beteg a zsírokat nem tudja jól feldolgozni: két-három napra van szüksége hozzá, nem pedig néhány órára. Az emiatt felszaporodott trigliceridek ez esetben is emelik az érelmeszesedés rizikóját.
Jellegzetes, hogy amikor a betegtől vért vesznek, majd a vért hűtőszekrénybe teszik és állni hagyják, akkor a kémcső tartalma olyan lesz, mintha valamilyen fehér folyadék lenne. Ez amiatt van, hogy a le nem bontott vérzsír kiül a vörös vérsejtek felületére, és elfedi azokat.
A homozigóta formában megjelenő lipoprotein hiánynál a normális, 1,7 mmol/literes trigliceridszint 50-100 mmol/literre emelkedik. Persze, a magas trigliceridszintnek nagyon sok formája van, hátterében pedig nem mindig a lipoprotein lipáz hiánya vagy elégtelen működése áll. A homozigóta okból kialakuló lipoprotein lipáz hiánya úgynevezett I. típusú hiperlipoproteinémiát okoz. Ennél a kórképnél a koleszterinszint általában nem magas, csak a triglicerid szintje emelkedett. Lipoprotein lipáz hiányt vagy kóros működést igazoltak a sokkal gyakrabban kimutatható, sokszor más betegséghez társuló V. típusú hiperlipidémiában is.
A lipoprotein lipáz hiány diagnózisa
A homozigóta lipoprotein lipáz hiánynál a trigliceridszint mindig magas, de szintje jellemzően a heterozigóta formánál is emelkedett. A diagnózis felállítása szerencsés esetben genetikai vizsgálattal történik, amelyet a nagyobb centrumok itthon is el tudnak végezni. Erre azonban nem feltétlenül van szükség: a betegségre ugyanis nagyon jellemző a klinikai képe: a betegek hasa fáj, ismeretlen eredetű lép- és májmegnagyobbodásuk van, másképp viselkedik levett és lehűtött vérük. A háziorvosok az ilyen betegeket egészen biztosan szakorvoshoz küldik.
A lipoprotein lipáz hiány kórlefolyása
A nagyobb, vérben is látszódó zsírmolekulák (trigliceridek) bontásának elmaradása súlyos problémákat okozhat. Bekerülhetnek például a kiserekbe, és eltömíthetik. A zsírmolekulák már 50-100 mmol/literes érték alatt is eltömíthetik a hasnyálmirigyet és az agyi kisereket, és ezek trombózisát okozhatják.
A lipoprotein lipáz hiány kezelése
A lipoprotein lipáz hiányát nem lehet gyógyszeresen kezelni, az érintetteknek szigorú diétát kell tartaniuk. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy napi 30-50 gramm helyett csak 10-20 gramm zsírt fogyaszthatnak. Törekedniük kell olyan zsírok fogyasztására, amelyek szénlánca közepes hosszúságú. Ilyen például a kókuszzsír. Figyelni kell arra is, hogy a betegek zsírszegény tejet és sovány húsokat egyenek, súlyos esetben - akut állapotban - pedig dialízisre is szükség lehet, hogy a vérből kiszűrhessék a zsírokat.
A lipoprotein lipáz hiány gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de ha az érintett betartja a diétát, állapota nem okoz komolyabb problémát.
A lipoprotein lipáz hiány megelőzése
Mivel a lipoprotein lipáz hiánya genetikailag meghatározott, nincs mód a hiány megelőzésére.
A lipoprotein lipáz hiány szövődményei
A lipoprotein lipáz hiányának hasnyálmirigy-gyulladás lehet a szövődménye, de kialakulhatnak miatta agyi tünetek is: a nagy zsírtömeg ott is okozhat átmeneti elzáródást, ezáltal zavartságot. Zsírembólia, trombózis a szervezetben máshol is kialakulhat, de jellemzően inkább a hasnyálmirigy és az agy erei érintettek. A zsírfelszaporodás a csontvelőben is lehet fokozott, emiatt a lipoprotein lipáz hiánya hematológiai betegségekkel is együtt járhat. A diétával nem kezelt lipoprotein lipáz hiánynak a hasi és az agyi tünetek miatt végzetes következményei lehetnek.
Hasznos tudnivalók a lipoprotein lipáz hiányról
Egereken végzett állatkísérletekben kimutatták, hogy a szénhidrátokban dús diéta a lipoprotein lipáz fokozott aktiválódását eredményezi (ennek hátterében az áll, hogy a szénhidrát- és a zsíranyagcsere kapcsolatban van). Ebből következhetne az is, hogy a betegségre a szénhidrátokban gazdag táplálkozás jótékony hatással van, viszont a szénhidrátban dús diéta nagyban fokozza az elhízás, az inzulinrezisztencia és a cukorbetegség kialakulásának rizikóját. Magyarán a gyakorlatban ez mégsem jelenthet megoldást - legalábbis az állatkísérletek szerint.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük prof. dr. Somogyi Anikónak, a Semmelweis Orvostudományi Egyetem II. sz. Belklinika egyetemi tanárának.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
