Pszichiátriai betegségek : Martin-Bell betegség
A pszichiátriai betegségek közé a gondolkodás, az érzelmi élet és a viselkedés zavarai tartoznak. Hátterükben több tényező is állhat, leggyakrabban testi, pszichológiai, szociális, kulturális vagy örökletes tényezők bonyolult kölcsönhatásai idézhetik elő. A pszichiátriai kórképek közül a többség által nem is betegségnek, hanem csak egy rossz szokásnak tekintett dohányzás, azaz a nikotinfüggőség a legelterjedtebb. A második helyen az alkoholizmus áll. Harmadikként a depressziót kell említeni: felmérések szerint a lakosság 15%-a legalább életében egyszer átesik egy súlyos depressziós időszaka és minden hónapban a népesség 3-5%-a tekinthető depressziósnak.
Martin-Bell betegség tünetei és kezelése
Mi a Martin-Bell betegség?
Ez az öröklődő genetikai betegség a leggyakoribb tanulási nehézséget okozó kromoszóma-rendellenesség. Gyakrabban hívják fragilis X-szindrómának vagy törékeny X-szindrómának, szerzői nevét - Martin-Bell betegség - ritkábban használják. A kórkép bizonyos szintű intelligenciacsökkenést eredményez, amit szellemi fogyatékosságnak nevezni talán túlzás. Nem utóbbiról van ugyanis szó, hanem inkább arról, hogy az érintettek viselkedése, magatartásformája, illetve és verbális készsége nehezíti a tanulást.
Tünetek
A Martin-Bell betegség előfordulása
A betegséget az X-kromoszóma rendellenessége okozza, amiből a lányoknak kettő, a fiúknak pedig egy van, ebből adódóan a kórkép háromszor-négyszer gyakrabban alakul ki férfiaknál - nőknél ugyanis a második X-kromoszóma tompítja az első okozta hatást. Persze a kórkép enyhébb változata náluk is kialakulhat, de típusos formában csak akkor, ha mindkét X-kromoszóma érintett - ennek esélye viszonylag kicsi, így a nők inkább csak hordozók. Az élveszülések számához arányítva azt mondhatjuk, hogy a teljes kórkép 4000-7000 babából csak egyet érint. A hordózók és az enyhébb tüneteket produkálók száma ennél jóval magasabb.
A Martin-Bell betegség okai
A Martin-Bell betegség akkor jelenik meg, amikor az egyik X-kromoszómához kapcsolódó génben elváltozás történik, abban pedig egy nukleinsav-hármas valahányszorosan ismétlődik. Ez az ismétlődés okozza azt, hogy problémássá válik egy olyan fehérje kódolása, amely az idegsejtek fejlődésében tölt be kulcsszerepet.
A kórkép súlyossága különböző lehet attól függően, hogy ez az ismétlődés hányszoros: minél több van belőle egymás után, annál erőteljesebben jelentkezik a kórkép. Ha száma 200-nál nagyobb, akkor a szindróma férfiaknál egészen biztosan kialakul. Alatta is kialakulhat, csak éppen enyhébb formában, illetve előfordul, hogy az érintettek csak hordozók maradnak. Ilyenkor a mutáció az utódokban tovább halmozódhat.
A Martin-Bell betegség tünetei
A Martin-Bell betegség nem okoz olyan fejlődési rendellenességet, amely miatt akár az ultrahang vizsgálatoknál, akár az újszülött vizsgálatoknál felismerhető lenne. A betegség elsőként a növekedés során mutatkozik meg, érintve a mozgásfejlődést és a motoros készségeket: a babák valamivel később ülnek föl, később állnak lábra, később kezdenek el beszélni. Egyéb olyan tünete a betegségnek nincs, amely alapján gyanakodni lehetne arra, hogy a baba érintett. Ez az oka annak, hogy a betegség gyakorlatilag mindig utólag derül ki.
A betegség első tipikus tünetei jellemzően csak 3-4 éves korban jelentkeznek, ezek indokolhatnak genetikai vizsgálatot. Bár ez sincs mindig így, lévén általában csak az iskoláskorban jelentkező viselkedési problémák, gyengébb mentális képességek vetik fel a tényleges gyanút, és indokolnak komolyabb vizsgálatot. Ekkor tulajdonítanak csak jelentőséget annak is, hogy a baba később kelt fel és később kezdett járni, mint társai.
Az érintettek arcmegjelenése fiatal felnőtt, illetve felnőtt korra válik típusossá: arcuk az átlagosnál valamivel hosszúkásabb, fülük nagyobb, álluk hegyes és előreálló, szemtávolságuk szélesebb. De ezek csak enyhe eltérések, semmilyen durva elváltozásra nem kell gondolni - mindez csak a többi tünettel, főképp a tanulási és viselkedési, beilleszkedési nehézséggel együtt jelezheti a problémát.
A mentális képességek gyengébb mivolta miatt pszichiátriai kórképek, viselkedészavarok is gyakrabban alakulnak ki, az érintettek hajlamosabbak a hiperaktivitásra is, gyakrabban jelentkezik náluk autisztikus viselkedés is. Beszédjükben gyakran ismétlődnek szavak és mondatok, egymás után mondogatnak dolgokat.
A betegek általában lazább kötőszövettel, lazább ízületekkel is rendelkeznek, emiatt gyakrabban alakul ki náluk sérv. Felnőtt korban a kötőszöveti lazaságból eredő problémák is gyakran jelentkeznek. Az érintettek hajlamosabbak az epilepsziára is.
A Martin-Bell betegség diagnózisa
A diagnózis felállítása genetikai vizsgálattal, vérből történik.
A Martin-Bell betegség kezelése
A kezelés fejlesztő pedagógus közreműködésével történik, célja a beilleszkedés segítése, a betegség okozta nehézségek leküzdése. A Martin-Bell betegség következtében kialakuló egyéb problémák - például az epilepszia - szintén kezelhető, de ez független az alapbetegségtől.
A Martin-Bell betegség gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, az érintettek csak fejleszthetők.
A Martin-Bell betegség megelőzése
A Martin-Bell betegséget nem szűrik, nincs mód a megelőzésre sem. Ha a családban kiderül valakiről, hogy érintett, akkor általában a már megszületett gyerek genetikai vizsgálatát is megejtik, hogy kiderüljön, esetében is számítani kell-e problémákra. Elvileg vizsgálható lenne a megfogant magzat is, de ez a gyakorlatban nem szokott megtörténni, lévén a második gyerek általában már hamarabb megszületik, mint az elsőn a tényleges tünetek jelentkeznének, nála a betegséget azonosítanák.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
