Gyermekgyógyászat : Rett-szindróma
A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.
Rett-szindróma tünetei és kezelése
Mi a Rett-szindróma?
A Rett-szindróma egy olyan összetett központi idegrendszeri működési zavar, amely csak lányoknál fordul elő, egy-két éves korban mutatkozik meg. Az idegrendszer fejlődési zavara miatt a gyermekek halmozottan sérültek, állandó felügyeletet, figyelmet, segítséget igényelnek. A betegséget nem lehet gyógyítani.
Tünetek
A Rett-szindróma előfordulása és okai
A betegség X-kromoszómához kötött, kizárólag lányokat érint. Az ezredforduló környékén fedezték fel a kutatók azt a genetikai mutációt, a MECP2 gén hibáját, amely a kórképért felelős. Az, hogy a mutációt mi indítja el, nem ismert. A szindróma nem örökletes: az eseteknek kevesebb mint 1 százalékában fordul csak elő, hogy a zavar átöröklődik. Sokkal jellemzőbb, hogy spontán történik a mutáció.
A betegség azért érint kizárólag lányokat, mert maga a mutáció az X-kromoszómában jön létre. A lányoknak két X-kromoszómájuk, a fiúknak azonban csak egy X- és egy Y nemi kromoszómájuk van. A mutáció következtében létrejövő tünetek annyira súlyosak, hogy a fiúk - akiknél a fentiek alapján a károsodott X-kromoszómájuk mellett nincs még egy, "egészséges" X-kromoszómájuk, amely a beteg gén hibáját részlegesen ellensúlyozni tudná - szinte kivétel nélkül meghalnak születésük előtt, vagy közvetlenül születés után. Életben csak abban a nagyon ritka esetben maradnak, ha - kóros módon - két X és egy Y-kromoszómájuk van. A lányok azért nem halnak meg, mert nekik két X kromoszómájuk van, az egyik génhibáját pedig kompenzálja a másik X-kromoszóma "egészséges" génje.
A tünetegyüttes előfordulása világszerte hasonló, nem függ rassztól: 10-15 ezer élve született lányból egy lesz Rett-szindrómás. Ez azt jelenti, hogy hazánkban nagyjából 300-500 érintett lehet.
A Rett-szindróma diagnózisa
Elsőként a legfőbb diagnosztikus kritériumok - például a hasznos, célirányos kézmozgások részleges vagy teljes hiánya, a repetitív, ésszerűtlen kézmozgások megjelenése, a már megszerzett betegségképesség romlása, a járás nehezítettsége - tűnnek fel az orvosnak. Ha ezek a fő kritériumok nincsenek meg, akkor nem valószínű, hogy Rett-szindrómáról van szó. Ha viszont megvannak, akkor az orvos - egy célirányos diagnosztikus algoritmus mentén végighaladva - elkezd kizárni minden olyan betegséget, amely a Rett-szindróma mellett még szóba jöhet.
Egyes körülmények a tünetegyüttest mindenképpen kizárják, akkor is, ha a szimptómák nagyon hasonlóak. Ilyen például az, ha trauma következtében történt valamilyen agykárosodás. Vannak olyan idegrendszeri anyagcserezavarok, úgynevezett tárolási betegségek is, amelyeknek tünetei szintén hasonlóak a Rett-szindrómáéhoz. Ezeket szintén ki kell zárni. Ugyancsak nem lehet szó Rett-szindrómáról, ha a baba mozgásfejlődése már az első hónapokban elmarad az elvárttól. A helyes diagnózis felállításához mindenképpen genetikai vizsgálatra van szükség. Ha a betegség gyanúja erős, ezt szokták elvégeztetni.
A Rett-szindróma tünetei, kórlefolyása
A Rett-szindróma nem mindenkinél fejlődik ki, aki hibás gént hordoz, súlyossága sem egyforma. Jellemzően a gyerek életének első 8-18 hónapjában semmilyen gond nincs, esetleg a koponya méretének növekedése maradhat el az elvárttól, de az is csak ritkán fordul elő. Megesik, hogy a nagy tömegű izomcsoportjaikat sem mozgatják elég ügyesen a babák, emiatt picit megkésve tanulnak meg ülni, kúszni-mászni. Ám ez utóbbiak sem jellemzőek; az esetek többségében úgy telik el egy-másfél év, hogy semmilyen tünet nem jelentkezik. Jellemzően a gyerekorvosnak, védőnőnek sem tűnik föl a probléma, nyugtatgatják a szülőket, mondván, megesik, hogy a pici csak későn tanul meg ülni.
A probléma egy és négy éves kor között nagyon hirtelen mutatkozik meg: a gyermekek állapota ekkor drámaian megromlik, megáll a fejlődésük, a korábban kialakult képességeik jelentős hányada is romlik, elvész. Például az addig megtanult szavakat elfelejtik, a kezük ügyetlenné válik. Tipikus tünet az is, hogy a koponya fejlődése megreked, a fej kisebb lesz. Kisebbek lesznek a kezek és a lábak is. A betegség talán legjellemzőbb tünetei a kézmozdulatok: a kicsik tördelni, ütögetni kezdik a kezüket, olyan kézmozdulatokat végeznek, ami a kézmosás mozdulatsorához hasonló. Ez a mozgás öncélú, funkció nélküli. A Down-szindrómához hasonló tünet miatt előfordul, hogy először annak gyanúja merül fel a gyermekorvosban. A két betegség tüneti képe azonban sok tekintetben különbözik, így később a kórisme egyértelműen pontosítható.
Mivel a kicsik beszéde drámaian romlik, nehezen mérhető föl az értelmi képességük, emiatt születhetnek helytelen diagnózisok: gyakran súlyos értelmi fogyatékosságot állapítanak meg, sokszor keverik az autizmussal is. Ennek oka, hogy az autista gyerekek is félrevonulnak, jellemzők rájuk a sztereotip, ismétlődő mozdulatsorok is.
A gyerekeknek nagyjából fele tanul meg járni, de járásuk ez esetben is ügyetlen lesz, nem jól koordinált. Ez a probléma fiatal felnőtt korban is így marad. Oka részben az, hogy az érintettek lába pici marad, jellemzően nem nő nagyobbra 31-32-esnél. Általában merev a tartásuk is. Gyakori a látványos gerincferdülés, előfordulhat fogcsikorgatás, a kéz és láb hűvös tapintatú lehet. A betegség egy és négy éves kor között a legsúlyosabb, ezen belül a legnagyobb visszaesés egy és két éves kor között történik. Utána az érintettek állapota nagyjából tízéves korig állandó, majd az állapot, az intellektuális képesség javulhat. Vannak, akik képesek önállóan, akár párkapcsolatban is élni, gyereket vállalni.
Középkorban már jellemzően nem romlik a betegek gondolkodása, kommunikációs készsége és ügyessége, sőt alábbhagyhatnak a céltalan kézmozgások is. Az érintettek életkilátásaira a szindróma nincs kihatással, bár erről végleges ismereteink még nem lehetnek, hiszen önálló betegségként csak a nyolcvanas évek óta figyelnek oda a tünetegyüttesre. Nem tudható tehát biztosan, mi lesz a betegegekkel idős korukban. Jelenleg csak 40-50 éves korig vannak megbízható adatok az életminőségről, most ennyi idősek a kezdetektől ismert legidősebb betegek. A Rett-szindrómás emberek egy része képes családban is élni, tudja életét menedzselni. Erre azok képesek, akiknek tünetei nem súlyosak, valamint a kettő és tíz éves kor közötti stádium után állapotuk stabilizálódik.
A Rett-szindróma kezelése
A szindrómát célzottan kezelni nem lehet, a betegek hasonló speciális foglalkozást, tüneti kezelést igényelnek, mint például az autisztikus zavarral élők. Ehhez - egyéb szakterületek képviselői mellett - szükség van többek közt gyógypedagógusra, logopédusra, gyógytornászra. Ha súlyos gerincferdülés alakul ki, annak kezelése fontos: ebben ortopéd orvos is segíthet. A szindrómához gyakran társulnak epilepsziás görcsrohamok, emiatt szükség lehet neurológiai gondozásra, epilepszia elleni gyógyszerek szedésére.
A Rett-szindróma gyógyulási esélyei
A szindróma nem gyógyítható.
A Rett-szindróma megelőzése
Nincs mód a betegség megelőzésére. A gyereket vállaló érintettek magzatát viszont indokolt szűrni, hiszen a szindróma átöröklésének esélye ez esetben 1 százalék körüli. Ehhez elegendő a magzatvízben található magzati sejtek vizsgálata is.
A Rett-szindrómát hozzávetőlegesen 50 éve fedezték fel. Az első esetet Andreas Rett bécsi gyermekneurológus írta le 1966-ban, a tünetegyüttes róla kapta a nevét. Majdnem két évtizednek kellett eltelnie, mire egy svéd kutató leírta a második esetet. Azóta kezelik a kórt önálló tünetegyüttesként.
A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
