Ideggyógyászati megbetegedések : Tourette-szindróma
Az idegrendszert az agy, a gerincvelő és az egész testet behálózó idegek összessége alkotja. Bonyolultsága messze meghaladja a legnagyobb teljesítményű számítógépekét is, az agy működését évtizedek óta kutatják, de még csak pár százalékát sikerült megismerni. Az idegrendszert két nagyobb részre osztjuk: a központi idegrendszert az agy és a gerincvelő alkotja, a környéki idegrendszer pedig azon ideghálózatokat jelenti, amelyek az agy és a gerincvelő összeköttetéseit biztosítják a szervezet többi részével. Az idegrendszer bonyolultsága miatt betegségei igen gyakoriak - a lakosság nagy részét érinti valamelyik formájuk.
Tourette-szindróma tünetei és kezelése
Mi a Tourette-szindróma?
Rövid ideig tartó, sztereotip módon ismétlődő, irányíthatatlan mozgásokkal és hangadásokkal járó idegrendszeri betegség. Az akaratlan mozgásoknak ezt a formáját tic-nek nevezik (ejtsd: tikk), motoros tic-ben kizárólag egy vagy több izomcsoport hirtelen összerándulása látható, vokalis tic-ben az izom-összerándulás hangok vagy szavak önkéntelen kibocsátásával is jár. Az ismétlődő villanásszerű mozgás olykor csak egy finom hunyorgás vagy kacsintás, amit rossz szokásnak is tarthatnánk, máskor feltűnést keltő, lendületes, összetettebb izommozgásokról van szó. Igen gyakran jelentkezik a mozgást megelőző kényszerítő érzés, jóllehet akaratlagosan átmenetileg a tic elnyomható.
Tünetek
A szindróma a nevét felfedezőjéről, a XIX. századi francia neurológusról, Georges Gilles de la Tourette-ről kapta, aki 1885-ben írta le a betegséget először önálló kórképnek.
A Tourette-szindróma előfordulása
Gyerekek, fiatalok, fiatal felnőttek küszködnek főként a szindróma kellemetlen tüneteivel. A gyerekek esetében általában időlegesen, kis tic-ek jelennek meg, amelyek viszonylag rövid idő alatt meg is szűnnek, illetve felnőttkorra "kinövi" az érintett. Így van ez az esetek mintegy harmadában. Előfordulhat, hogy miután a tic egy idő óta nem jelentkezett, később újra gondot okoz.
A világ valamennyi táján nagyjából hasonló arányban megjelenő szindrómáról van szó, mely legalább három-négyszer annyi férfit érint, mint nőt. A pontos előfordulásra nincsenek adatok. Az ismert esetek a népesség 1-9 ezrelékét adják, de feltételezhető, hogy ennél több beteg van, akiről az orvosok nem tudnak. Sokkal többen vannak, akik tic-kel élnek, a kifejlődött Tourette-szindróma azonban szerencsére ritka betegség.
A Tourette-szindróma okai
A betegség valószínűleg genetikai eredetű, az ingerület-átvitelben szerepet játszó, ún. neurotranszmitter molekulák agyi anyagcseréjét befolyásoló gén vagy gének lehetnek hibásak. Ugyanakkor ez valószínűleg csak egyfajta hajlamot eredményez, s a betegség kialakulásához még számos tényező együttes hatása szükséges.
A betegséget egészen a XIX. századig démoni eredetűnek tartották, csak az 1960-as években, a később valamelyest hatékonynak bizonyult gyógyszeres kezelés (haloperidol) bevezetése után kezdtek szervi eredetre gondolni. Az agy több szerkezeti egysége is gyanúba került. Feltételezik, hogy a középagyi egyik idegi hírvivő molekula működésében fennálló zavar miatt hibás az információátadás az izmok és az őket beidegző idegek között. A vizsgálatok a dopamin, szerotonin és norepinefrin (más néven noradrenalin) neurotranszmitterek működésében fennálló zavarra engednek következtetni. Ezt erősíti az a megfigyelés is, hogy sok esetben társul a tic-ekhez hiperaktivitás, valamint hogy különböző stressz-helyzetekben a tic-ek fokozottan jelentkeznek.
Ritkán fejsérülés nyomán vagy gyógyszeres kezelés (ritalin, dexedrin, adderall, tegretol hatóanyagok) mellékhatásaként is kialakulhat. Ismertek streptococcus-fertőzés és fertőzéses eredetű enkefalitisz nyomán kialakuló esetek is.
A Tourette-szindróma tünetei
A betegek, főként gyerekek szülei és környezetében élő felnőttek számára nem könnyű felismerni, hogy rossz szokással van csupán dolguk vagy tic-nek - azaz az akaratlagosan irányítható izmok hirtelen bekövetkező, irányíthatatlan mozgásának - számító tünettel. Ennél fogva a betegség felfedezése, diagnosztizálása sem mindig egyszerű. Az ismétlődő mozgásokat mutató gyerekek, ha megkérdezik őket, általában nem tudják viselkedésük okát. "Csak úgy" csinálják-mondják. Máskor kitalálhatnak rá valamilyen magyarázatot, beépíthetik játékukba is.
A tic-jelenségek felosztásakor beszélhetünk mozgásos vagy motoros és hangadásos avagy vokális tic-ről.
Vokális tic-ek közé tartozik minden rövid hangadás, amit az érintett felső légutai segítségével képez. A hangok lehetnek artikulálatlanok (szipogás, szuszogás, morgás, a levegő rövid sziszegő belégzése, horkantás, torokköszörülés, köhintés, ugatásszerű hang, felkiáltás), de akár artikuláltak is. Ezek általában teljes, többnyire a szituációhoz nem illő szavak, obszcén kifejezések - a jelenség neve koprolália.
A betegek ismételgethetnek mások vagy maguk által mondott szavakat (echolália). Ezek már a komplex vokális tic-ekre adnak példát.
Mindkét fajta tic-en belül léteznek ugyanis egyszerű (szimplex) és összetett (komplex) formák.
Az egyszerű tic idővel válhat komplexszé, máskor fordított irányú a változás. Egyszerű tic-ről beszélhetünk, ha például a mozgás egyetlen izomcsoport működésével hozható összefüggésbe, illetve egyetlen testrészt érint. Ezek rendszerint hirtelen lépnek föl és gyakran ismétlődnek. Ide tartozik a hunyorgás, a szájhúzogatás, fejrázogatás, pislogás, az arc különböző grimaszai (az arcizmok görcsösen ismétlődő ticjeit egyébként faciális tic-eknek is nevezik), a vállrándítások.
Hangadásos egyszerű tic lehet például a rendszeres szipogás.
Komplex tic-ről van szó, ha egynél több izomcsoport vesz részt az akaratlan mozgásokban.
Összetett motoros tic-ek esetében meghatározott, állandó sorrendben egymás után bekövetkező mozgásokat lehet megfigyelni. Erről van szó ugrálás, szagolgatás, mások érintgetése, tapogatása esetében, vagy ha a beteg ütögeti magát. A komplex tic-ek ritkábban követik egymást, kevésbé feltűnőek lehetnek. Néha a test alsó régióit is érintik.
A tic-ek jelentkezését az érintettek többnyire előre tudják, mert csiklandós, szúró vagy viszkető érzetük van, izmaik megfeszülnek, nyugtalanokká, feszültekké válnak. A tic egyeseknél akaratlagosan rövid ideig elnyomható ugyan, de nem mindenki és nem minden tünet esetében képes erre. Hasonlatos ez ahhoz, mint amikor valaki egy ideig megpróbál szándékosan nem pislogni. Előbb-utóbb kénytelen lesz megtenni, mert annyira kívánja, és a pislogás jól esik neki. Hasonlóképp a tic lezajlása után a betegek megkönnyebbülést éreznek.
A tünetek általában gyerekkorban, hat-hét évesen jelennek meg, de legkésőbb fiatal felnőttkorban, 20-21 éves korig. A tic-ek hetekre, hónapokra el is tűnhetnek, másoknál folyamatosan gondot okoznak, krónikussá válnak. Az esetek mintegy tizedében múló időszakról van szó.
Krónikusnak tekinthető a betegség, ha egy évnél tovább állnak fenn tünetei. Kezdetben általában egyszerű, rövid tic-ek formájában jelentkezik a betegség. Ekkor még nem lehet tudni, milyen kimenetelre kell számítani, hiszen amilyen gyorsan megjelenhet, olyan gyorsan el is múlhat (spontán gyógyul) a jelenség. A tünetek enyhülhetnek és változhatnak is, azaz változik számuk, gyakoriságuk, típusuk vagy más izomcsoportokra lesz jellemző a tic. Vannak tic-ek, melyek jellemzően később jelentkeznek, ilyen például a koprolália (a betegek nagyjából felénél), és nehezebben uralhatók.
Máskor a tünetek hullámokban jelennek meg, majd újra eltűnnek. Ha a tic-ek súlyosbodnak, az egyszerű mozgásos tünetekhez további összetettek társulhatnak.
A változásokra nem mindig lehet magyarázatot találni, de egyeseknél egyértelmű, hogy nyugodt, stressz-mentes időszakok jótékony hatásúak, és ezek hozzák a javulást, míg a szorongás, félelem kihozza a tic-eket. Alvás idején általában nem zavarják a betegeket. Olykor kellemes élmények, meglepetés, váratlan öröm is fokozzák a tüneteket. A legnehezebb időszak, amikor a tünetek a legsúlyosabb formában jelentkeznek, általában kora-kamaszkorban, 10-12 éves kor körül van. Ezután a tünetek enyhülnek, sokaknál rövidesen teljesen el is tűnnek. Szerencsére viszonylag ritkán válik a betegség olyan súlyossá, hogy elkerülhetetlen a gyógyszeres vagy egyéb orvosi segítség.
Súlyos formával van dolgunk, amikor a betegek ismétlődő mozgásaik során ütögetik, akár meg is sérthetik magukat, netán testrészeiket kemény tárgyba verik. Önkárosító viselkedésformák enyhébb vagy erősebb mértékben az esetek harmadában fordulnak elő. A betegek nagyobbik részénél nem diagnosztizálható más idegrendszeri vagy pszichés bántalom, ugyanakkor társulhatnak tipikus, főként pszichés problémák.
A tünetek miatt a Tourette-szindrómás gyerekek különböznek társaiktól, ennél fogva félénkek, szégyenlősek, visszahúzódóak lehetnek, ami majdhogynem természetes következménye bajuknak. Több odafigyelést, szeretet, elfogadást igényelnének, s ezt otthon, családi körben meg is kaphatják.
Komolyabb gondot jelent, ha koncentrációs nehézségek, illetve hiperaktivitás (hiperaktivitás-figyelemzavar szindróma, angolul Attention Deficit and Hyperactivity Disorder=ADHD) is megfigyelhető. Ezzel kell számolni az érintett gyerekek mintegy felénél, és ez bizony tanulási nehézségekben is megmutatkozhat. Megint másoknál zavaró kényszeres tünetek vagy kényszerbetegségek - szakkifejezéssel obszesszív-kompulzív zavar, angolul obsessive-compulsive disorder= OCD - észlelhetők; a beteg ismétlődően, újra és újra végez bizonyos mozgás- és cselekvéssorokat: minduntalan kezet mos, megnézi, ellenőrzi, hogy biztonságban van-e, számba veszi a nála lévő tárgyakat stb.. Magatartási zavarokkal is találkozhatunk. A betegek nem tudják kezelni indulataikat, agresszivitásukat. Olykor alvászavar is előfordulhat, a beteg gyakran felébred, álmában beszél. Ha a betegnek sikerült a tüneteit nyilvános helyen valamelyest kontroll alatt tartani, és visszafogni, könnyen bekövetkezik, hogy pont nyugodt, biztonságos körülmények között fokozottabban jelentkeznek a tünetek, mintegy kiadja magából a beteg a felgyűlt feszültséget.
A Tourette-szindróma diagnózisa
A diagnózishoz az érintettet és - gyermek esetében - szüleit is részletesen kikérdezik az észlelt tünetekről; mióta, milyen körülmények között milyen fajtájú tic-ek jelentek meg. A tic-ek jelenléte még nem jelent egyértelműen Tourette-szindrómát, csak akkor, ha már több mint egy éve és legalább kétféle motoros tic, illetve valamilyen vokális tic is megfigyelhető. Említettük, hogy a tic-ek enyhülhetnek és időlegesen vagy véglegesen el is múlhatnak, ezért a szindróma definíciója szerint a tic-mentes időszak szindróma esetében nem hosszabb két hónapnál.
A tic-ek eredetének kiderítéséhez agyi MRI, CT vagy egyéb képalkotó műszerek segítségével végzett vizsgálatokat is végezhetnek, ugyanakkor ezek nem mindig mutatnak ki szervi elváltozást, olyan esetekben sem, amikor a tic-ek előfordulása egyértelművé teszi, hogy Tourette-szindrómáról van szó.
EEG és vérvizsgálatot tic-kel vagy tic-hez hasonló tünetekkel, mozgászavarokkal, túlmozgásokkal (hyperkinézis) járó idegrendszeri, illetve egyéb pszichiátriai betegségek (kényszerbetegségek, skizofrénia, autizmus stb.) kizárása miatt végeznek.
(Az arcideg-zsába vagy trigeminus neuralgia például az V. agyideg működésének rendellenessége miatt fellépő, ún. fájdalmas tic-ek is kiválthatnak például ismétlődő, Tourette-szindrómás tic-hez hasonló mozdulatokat. Ilyenkor az arc a fájdalomtól eltorzulhat, s beteg kezével is odakap. Okait és egyéb jellemzőit tekintve azonban teljesen más betegségről van szó, de sok más mozgászavarral járó betegséget is említhetnénk.)
A diagnózis szempontjából, megállapításának kritériumait (a legfontosabbak: 18 éves kor előtti és igazoltan gyógyszerhatástól független megjelenés, elsőként általában faciális tic, többféle tic egyidejű és folyamatos megléte, mindennapos és naponta többszöri előfordulás,) tekintve jelenleg a tünetek a meghatározók, az orvosok is legfőképpen ezekre hagyatkoznak.
Kétség kívül van néhány buktatója a betegség felismerésének, hiszen a tic-ek igen változatos formában és intenzitással jöhetnek elő. Nehezíti a dolgot, ha a tic-ek szünetelnek, illetve, hogy egyéb meglehetősen ritka kórképek esetében is felléphetnek hasonló tünetek.
Sajnos egyelőre nincs olyan vizsgálat, amivel a tünetektől függetlenül is egyértelműen megállapítható volna a betegség.
A Tourette-szindróma kezelése
A ticek nem mindig igényelnek kezelést, ha azonban a beteget a mindennapi életében zavarják, vagy jelentősen korlátozzák, akadályozzák fejlődésében, tanulásában, megnehezítik szociális beilleszkedését, akkor szükség lehet gyógyszeres kezelésre. Egyelőre nincs olyan gyógyszer, ami kifejezetten a Tourette-szindróma tüneteinek enyhítésére volna alkalmas.
A kezelés elsősorban a leghatékonyabbnak ismert, ún. antipszichotikus gyógyszerekkel történik, amelyekről azt kell tudni, hogy nem szüntetik meg teljesen a tüneteket, illetve abban a dózisban, amelyben még nincs számottevő mellékhatásuk, nem kellően hatékonyak. A tünetekre leginkább haloperidol, fluphenazin és pimozid hatóanyagú gyógyszerek hatnak. A verbális tic-et (koprolália) a fluoxetin hatóanyag csökkenti, megint más gyógyszer (naltrexon) vált be az önkárosító mozgásoknál.
A gyógyszereket egészen kicsi dózistól indulva adják és állítják be annak érdekében, hogy a kívánatos és nem kívánatos gyógyszerhatások kedvező egyensúlyban legyenek. Mellékhatásként májfunkciós és véralvadás-zavarok, súlygyarapodás és elhízás, allergiás reakciók, izommerevség, nyálfolyás, remegés következhet be, a mimikai izmok működésének gátlása nyomán az arckifejezések szegényesebbé válnak. Tartós gyógyszeres kezelésnél a hosszú távú mellékhatások, így akaratlan mozgások is előfordulhatnak: az úgynevezett tardív diszkinézia főként a szájat, a nyelvet és a végtagokat sújtó, szerencsére általában gyógyítható mozgászavar. Ha ilyet észlelnek, a gyógyszeradag csökkentésétől várható javulás, netán a Parkinson-kór ellen alkalmazott gyógyszerekkel lehet javítani az állapoton.
A mellékhatások hangulati változásokat is okozhatnak, ilyenkor célszerű gyógyszert váltani.
Újabb vizsgálatok szerint bizonyos, egyébként a vérnyomás csökkentésére használt hatóanyagok is segíthetnek a tic tünetek enyhítésében. Ilyen a clonidin-, illetve guanfacin tartalmú gyógyszer is.
Gyakran a gyógyszeres kezelés inkább a társult magatartási problémák miatt szükséges.
A kényszerbetegség, illetve kifejezett kényszertünetek esetén depresszió kezelésére alkalmazott, ún. antidepresszáns gyógyszerek (például ún. SSRI-szerek, azaz szelektív szerotonin-reuptake inhibitorok, a szerotonin idegi hírvivő molekulák idegek általi újra felvételét gátló anyagok) adása lehet indokolt.
A gyógyszeres kezelés kizárólag gondos orvosi felügyelettel történhet.
A gyógyszerek mellett pszichoterápia is segíthet abban, hogy a beteg könnyebben megküzdjön nehézségeivel, sikeresebben illeszkedjen be közösségekbe.
Magatartásterápiák, lazítótechnikák elsajátítása, koncentrációs tréning és viselkedési terápiák sokat segíthetnek. Néhányan - ha csak rövid időre is -, de el tudják nyomni akaratlan mozgásaikat. Náluk a magatartáskontroll gyakorlásával jó eredményeket lehet elérni.
A relaxációs technikák és a biofeedback felhasználhatóak a stressz enyhítésére, ami a tic-ek csökkenéséhez vezethet, jóllehet viszonylag szerény eredményekkel.
Sportolás is hasznos a tünetek enyhítéséhez, sikerélményt ad, és növelni tudja a betegek sokszor megtépázott önbizalmát, nem is beszélve a hormonháztartásra és a hangulatra gyakorolt kedvező hatásáról.
Vannak időszakok, amikor a tic lényegesen gyakoribbá válik, ezt sokszor figyelemzavar kíséri, vagy előtérbe kerülnek a kényszeres tünetek. Mindez jelentősen ronthatja a gyermek iskolai teljesítményét. Ilyenkor fontos, hogy olyan körülményeket biztosítsunk neki a tanuláshoz, melyek jobban igazodnak az igényeihez. Rövidebb-hosszabb távon hasznos lehet az otthoni tanulás, magántanár, vagy, ha megoldható, akkor a kiscsoportos oktatás.
Jóllehet, a tünetek stresszes időszakokban erősödnek, a nyugodt, kiegyensúlyozott körülmények kedveznek a javulásnak, mégis hiba volna a szülőket, nevelési stílusukat vagy a gyermek pszichés adottságait okolni a bajért. Számtalan, nem pontosan ismert tényező együtthatása nyomán alakul ki ugyanis a betegség. Sokszor rendezett, kiegyensúlyozott családban, szeretetben felnevelkedő gyerekeknél, fiatal felnőtteknél is előjöhet. Igaz, mindennek oka van, de nem biztos, hogy ezeket az okokat helyesen ítéljük meg. Éppen ezért a megbélyegzés és kirekesztés elkerülésére akár betegként, akár közvetlen hozzátartozóként, akár az érintett távolabbi környezetében élőként azt érdemes megszívlelni, hogy egyfajta idegrendszeri zavarról van szó, ami ismeretlen okból, adott körülmények között jöhet elő.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
