Szklerózis multiplexben (SM) az immunrendszer a központi idegrendszer sejtjei körül található, zsírban gazdag védőréteget támadja meg. Ennek eredményeképpen az idegi jelek lelassulnak vagy gátlódnak, ezáltal mozgás- és koordinációs problémák keletkeznek, továbbá izomgyengeség, kognitív problémák, elkent beszéd és látásgondok jelentkeznek. A betegségnek ismert gyógymódja nincs.
A tudósok előtt már három évtizede ismert, hogy a betegségnek genetikai okai vannak, ám mindmáig nem derült fény a pontos mechanizmusra. A jelenlegi felfedezés, amely nyolc év munkájának eredménye, a KIF1B gén egy variánsa. Rogier Hintzen és munkatársai (Erasmus Egészségügyi Központ, Rotterdam, Hollandia) polgári és templomi anyakönyvekben kutakodva 26 olyan SM pácienst talált Dél-Hollandiában, akiknek -tudtukon kívül - közös ősük volt a XVIII. század elején. A kutatók ezután mindegyikük genetikai állományát megvizsgálták, közös eltérések után kutatva.
"Kiugrást tapasztaltunk a KIF1B gén előfordulásában, ez nagyon izgalmas, mivel ennek működése jól ismert és nagyon jól beleillik az elméletünkbe" - nyilatkozta Hintzen. A korábban is ismert számos gén, amely szerepet játszik a legyengüléssel járó betegségben, mind abban segít, hogy a szervezet védekezőrendszere le tudja győzni a fertőzéseket, azonban a KIF1B génnek a sokszor méteres hosszú idegsejtek közötti jelátvitelben van kulcsfontosságú szerepe. Ezek az idegsejtek hosszuk miatt különösen sérülékenyek.
A felfedezés birtokában Hintzen és csapata 2597 holland, svéd és kanadai SM-ben szenvedő beteg genetikai állományát hasonlította össze egy még nagyobb kontrollcsoportéval és azt találták, hogy jelentősen magasabb volt a SM kialakulásának kockázata, ha jelen volt a kérdéses génvariáns. "Az teszi igazán látványossá ezt a felfedezést, hogy egy olyan útvonalat jelöl meg, amely eddig ismeretlen volt és amelynek szerepe van a patológiás folyamatokban" - mondta el Hintzen. "Tökéletesen egybevág minden, mivel ez a gén az idegsejtekben történő transzport egyfajta motorja."
Sok SM páciens a betegség kezdetétől számítva egy-két éven belül tolókocsiba kényszerül. Azonban az esetek 10 százalékában a kezdeti epizódot követően rejtélyes módon jóindulatú marad a betegség lefolyása. A Nature Genetics folyóiratban megjelent tanulmány azt sugallja, hogy a kérdéses génvariáns lehet a felelős a betegség különböző lefolyásaiért. "Valószínűleg az az eltérés okozza a különbséget, ahogyan az idegszövet felveszi a harcot a támadás ellen" - mondja Hintzen. Amennyiben valóban így van, ez új gyógyszeres terápiák célpontja lehet.
A következő lépés olyan klinikai vizsgálatok megtervezése, amelyek a génvariáns meglétét kutatják a SM páciensek mindkét csoportjában, a kiújuló-javuló, illetve a degeneratív formában szenvedőknél. Kis szerencsével igazolni tudják az idegrendszert védő pajzs eltávolításának pontos mechanizmusát. A SM világszerte több millió embert érint, közel 100 ezer beteg él Nagy-Britanniában és 400 ezer az Egyesült Államokban.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Ez is érdekelhet
Forrás:
Medipress hírszolgálat
Legjobban: