Az élénk fantáziájú gyermekek közül sokak képzeletét megragadja a régészet. Svante Pääbo is közéjük tartozott. Már gyerekkorában felébredt benne e tudományág iránti vonzalom, ám ez akkor mélyült el igazán, amikor 13 évesen elutazhatott kémikus édesanyjával Egyiptomba. Az élmény annyira megragadta, hogy olyan akart lenni, mint Indiana Jones, aki múmiákat és más ősi rejtett kincseket fedez fel. „Nagyon romantikus elképzelésem volt arról, hogy mit jelent a régészet. De amikor az (uppsalai) egyetemre kerültem, és elkezdtem tanulni, rájöttem, hogy nem is olyan romantikus, mint amilyennek elképzeltem” – idézte a tudóst róla készült portréjában a Yale Egyetem Gruber Alapítványa.
Az ifjú így a régészetről az orvostudományra váltott, bevallva, hogy döntésében szerepet játszott édesapja, a Nobel-díjas biokémikus, Sune Bergström hatása is. „Abban az időben, ha valaki Svédországban élt és a biológiai alapkutatás iránt érdeklődött, orvosi egyetemre ment” – mondta Pääbo. Ugyan élvezte a klinikai orvoslást, de 1981-ben elfordult az orvosi tanulmányoktól, hogy doktori kutatásokat végezzen az adenovírusokról és az immunrendszerrel való kölcsönhatásukról.
Múmiák a berlini falon túlról
Közben az egyiptológiát sem feledte: kíváncsi volt rá, hogy lehet-e DNS-t kinyerni régészeti maradványokból. Akkoriban a tudósoknak még fogalmuk sem volt róla, hogy a DNS mennyi ideig maradhat fenn. (Ma persze már világos, hogy akár több ezer évet is sértetlenül átvészelhet a genetikai információ.) Így anélkül, hogy szólt volna a doktori tanácsadójának (mert attól tartott, hogy ötletét nem fogadja el), egyik korábbi egyiptológia professzora segítségével a doktorandusz szövetmintákat szerzett egy német múzeumból, és nekifogott, hogy DNS-t izoláljon belőlük. Sikerült kimutatnia, hogy néhány egyiptomi múmia sejtmagjában fennmaradt a DNS. Először 1984-ben, egy kis keletnémet folyóiratban publikálta eredményeit, egy évvel később viszont a világ egyik legjelentősebb tudományos kiadványa, a Nature már címlapsztoriként publikálta a felfedezést.
Egy ismert tudósra, az evolúciós molekuláris biológia úttörőjére nagy hatással volt Pääbo munkája. Allan Wilson, a Berkley egyetem professzora levélben kérdezte tőle, hogy eltölthetne-e vele egy hétvégét a laboratóriumában. Ez éppen akkor történt, amikor Wilson bejelentette, hogy sikerült izolálniuk egy kis DNS-szakaszt a 19. században kihalt, zebrához hasonló, quagga néven ismert állatból. Pääbo nagyon humorosnak találta a szituációt. „Ez még az internet előtt volt. Nem tudhatta, hogy nincs laborom, hogy csak egy végzős hallgató vagyok” – mesélte. Mindenesetre visszaírt és rögtön posztdoktori állást is kért Wilson laboratóriumában.
A munkát 1987-ben kezdte meg Kaliforniában. Az akkoriban újdonságnak számító PCR (polimeráz láncreakció) technológia segítségével egy 7000 éves emberi agyból származó mitokondriális DNS-t (mtDNS) elemeztek. De hamarosan kiderült, hogy a szennyeződések komoly nehézséget jelenthetnek. Az emberi bőrből származó legapróbb szemcsék – akár egy régen halott múzeumi kurátoré is – tönkretehették kutatási eredményeiket. Ezért Pääbo áttért az ősi állatok: a mamutok, óriás lajhárok és erszényes farkasok DNS-ének kinyerésére. Mint mondta, ezek a kutatások segítettek neki kidolgozni a tudományos munkája során használt technikákat.
Vissza Európába
Amikor 1990-ben visszatért Európába, Pääbo a Müncheni Egyetem általános biológia professzora lett, ahol az ősi DNS vizsgálatára szolgáló technikák fejlesztésén fáradozott, és elkezdte alkalmazni azokat a neandervölgyiekre, az ember legközelebbi, kihalt rokonára. „Meg akartam tudni, hogy a neandervölgyiek milyen rokonságban állnak a ma élő emberekkel” – közölte a tudós. Egy német múzeumból kapott mintákat, és sikeresen szekvenálta a mitokondriális DNS-t egy neandervölgyi felkarcsontból. Ezt az 1997-ben a Cell című folyóiratban megjelent eredményt az evolúciós genetika egyik korszakhatárának tartják.
Még ugyanebben az évben Pääbót felkérték, hogy legyen az új lipcsei Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet igazgatója. Ezt a pozíciót azóta is betölti. Mivel a kis mitokondriális genom elemzése csak korlátozott információt szolgáltatott, Pääbo vállalta a neandervölgyi nukleáris genom szekvenálásának óriási kihívását. A Max Planck Intézetben csapatával olyan új technikai fejlesztéseket aknázott ki, amelyek a DNS szekvenálását rendkívül hatékonnyá tették.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Erőfeszítéseiket siker koronázta, és 2010-ben publikálhatta az első neandervölgyi genomszekvenciát, illetve azt a megdöbbentő megállapítást is, hogy a neandervölgyiek és a modern emberek genetikai tervrajza akár 1-4 százalékban is megegyezhet. Pääbo eredményei nemcsak azt mutatták meg, hogy a neandervölgyi maradványokból sikeresen lehet DNS-t kinyerni és szekvenálni, hanem azt is, hogy a neandervölgyiek és az emberek legutolsó közös őse mintegy 800 ezer évvel ezelőtt élt.
Ugyanebben az évben a professzor kollégáival egy másik figyelemre méltó felfedezést is tett. Egy szibériai barlangban 2008-ban talált ujjcsont DNS-elemzése kimutatta, hogy a lelet egy korábban ismeretlen hominin csoporthoz tartozik, amelyet a kutatók denisovainak (oroszosan gyenyiszovainak) neveztek el a barlangi lelőhely után. Ez volt az első alkalom, hogy pusztán genetikai elemzéssel azonosítottak egy új emberi fajt. Azt is kimutatták, hogy a denisovaiak DNS-e megtalálható a ma Melanéziában és Tibetben élő emberekben.
Az ősi génszekvenciák mai hatása
Svante Pääbo felfedezéseinek köszönhetően ma már megértjük, hogy a kihalt rokonainktól származó archaikus génszekvenciák befolyásolják a mai ember élettanát. Például az EPAS1 gén denisovai változata előnyt jelent a túlélésben nagy magasságban, és gyakori a mai tibetiek körében. De vannak példák a neandervölgyi gének hatására is, amelyek befolyásolják a különböző típusú fertőzésekre (például a koronavírus-fertőzésre) adott immunválaszunkat.
Az ember és az emberszabású majompopulációk genetikai kapcsolatát is vizsgálta Pääbo, különösen azért, hogy kiderítse, hogyan alakulnak ki a génexpresszióban mutatkozó különbségek. „Tudni akarom, mi történt az emberi vonalban, más szóval, mi teszi különlegessé az embert” – mondta a tudós. Az emberi evolúcióban kritikusan fontos géneket sikerült azonosítania, például a FOXP2-t, amely a nyelvi fejlődéssel áll összefüggésben. Amikor 2008-ban Pääbo arról számolt be, hogy a neandervölgyiek FOXP2 génje által kódolt fehérje azonos a mai emberével, az felvetette annak lehetőségét, hogy a sokáig szőrös vadembernek vélt neandervölgyieknek a mai emberhez hasonló nyelvi képességeik lehettek.
Ez is érdekelhet
Svante Pääbo úttörő kutatásai révén egy teljesen új tudományos diszciplínát hozott létre, a paleogenomikát (egyes hivatkozásoknál paleogenetikát). A kezdeti felfedezéseket követően csoportja számos további, kihalt homininekből származó genomszekvencia elemzését fejezte be. Pääbo felfedezései egyedülálló erőforrást hoztak létre, amelyet a tudományos közösség széles körben használ fel az emberi evolúció és a migráció jobb megértésére – írja a Nobel-bizottság közleménye. A szekvenciaelemzés új, hatékony módszerei azt mutatják, hogy az archaikus homininok Afrikában is keveredhettek a Homo sapiens-szel. Az ősi DNS trópusi éghajlaton felgyorsult lebomlása miatt azonban Afrikában még nem sikerült szekvenálni kihalt homininekből származó genomot. Azaz Pääbo és követői számára további titkok várnak feltárásra.
