A gyógyíthatatlan kór: ismerje meg a tüneteket!

Az Angelman-szindróma tüneteiről a legfontosabb tudnivaló, hogy a gyerekek születésükkor többnyire még tünetmentesek. A betegség maga egy genetikai zavar, ami nem gyógyítható.

Az Angelman-szindróma egy genetikailag meghatározott zavar, úgynevezett neurogenetikai betegség. Az érintett gyerekek központi idegrendszerének fejlődése elmarad az egészségesekétől, károsodik azokéhoz képest. Néhány évtizede még ritkának tartották a betegséget, később azonban világossá vált, hogy 25 ezer újszülöttből legalább egy érintett.

A betegség hátterében az esetek 70 százalékában az anyától örökölt 15. kromoszóma hosszú karjának letörése áll, ez okozza a genetikai eltérést. Ha szeretne még többet megtudni az Angelman-szindróma pontos okairól olvassa el a Betegségek A-Z legújabb szócikkét, aminek címe Angelman-szindróma tünetei és kezelése.

Az Angelman-szindróma egy genetikailag meghatározott zavar, úgynevezett neurogenetikai betegség

Az Angelman-szindróma tüneteiről

Az Angelman-szindróma tüneteiről a legfontosabb tudnivaló, hogy a gyerekek születésükkor többnyire még tünetmentesek. A betegség rendszerint egy-két éves korban válik egyértelművé. A beszédfejlődés mellett a gyermekek mozgáskészségének, mozgásmintáinak, mozgáskoordinációjának fejlődése is zavart.

5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről

Fontos tudni, hogy az Angelman-szindróma nem gyógyítható. Fontos tehát, hogy minél korábban diagnosztizálják, hogy a készségek fejlesztése már fiatal gyermekkorban megkezdődhessen. Logopédusra, fizikoterápiára, mozgásfejlesztésre van szükség, hasznos a kognitív viselkedésterápia, a szocioterápia, de nagyon fontosak a különböző foglalkoztatások is.

Az Gyermekgyógyásza t kategóriáját!

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

40 felett erre figyeljenek a nők és a férfiak

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Melegfront
Maximum: +3 °C
Minimum: -3 °C

Általában erősen felhős vagy borult idő várható, majd a délután északnyugat felől vékonyodik, szakadozik, csökken a felhőzet, de a keleti megyékben akár estig felhős maradhat az ég. Délelőttig a csapadékzóna az ország nagyobb részén áthalad, addig az északkeleti harmadban még havazásra, dél felé haladva egyre inkább havas esőre, esőre lehet számítani. Délután már csak a déli és keleti megyékben valószínű gyenge intenzitású - legfeljebb vegyes, estétől akár szilárd halmazállapotú - csapadék. Az északnyugati szél főként hazánk délnyugati felén megerősödik, Sopron és a Bakony környékén akár viharos lökések is előfordulhatnak. A legmagasabb nappali hőmérséklet 0 és +6 fok között alakul. Késő estére -5 és +2 fok közé hűl le a levegő. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.