A kórkép neve Lindau svéd patológushoz és a von Hippel német szemészhez köthető, a szindrómára jellemző betegségkombinációt ők írták le a 20. század elején. A mögötte álló genetikai okokra csak jóval később derült fény. Betegséglexikonunk szócikkéből mindent megtudhat erről a ritka szindrómáról.
Előfordulása
A VHL-szindróma nagyon ritka, 36 ezer emberből mindössze egynél fordul elő. Magyarországon 400-nál több beteggel valószínűleg nem kell számolni, összesen ennyi érintettet nem is ismernek. A kórkép abban a családban, amelyben öröklődik, több embert is érinthet.
A betegeknek általában egy hibás génváltozatuk van, a szindróma átadásának esélye pedig 50 százalékos, előre megjósolni nem lehet, hogy a kórkép a gyerekeknek átadódik-e. Az öröklés valószínűségét a nemek nem befolyásolják, a férfiak és a nők azonos eséllyel lesznek érintettek.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Tünetei
Mivel nagyon ritka betegségről van szó, az orvosoknak mindig a daganatkombinációkból kiindulva kell gondolniuk rá. A VHL-szindrómánál jellemzően több szervben is kialakul daganat . Tipikusan ilyen az agy, a szem ideghártyája, a vese, a hasnyálmirigy, de ezen túl a betegségnek specifikus szimptómája nincs.
Kezelése
Maga a betegség nem gyógyítható, akiben a genetikai vizsgálat igazolja a VHL-szindrómát okozó mutációt, azt élethosszig tartó szűrési programba kell bevonni.
A kezelési lehetőségek, túlélési esélyek mindig attól függnek, milyen típusú daganat alakul ki. Veserák esetében a kilátások nem a legjobbak, e szindrómánál ez a fő halálok.
