Ma már akár saját magunk is készíttethetünk genetikai tesztet, amelyet utána egy orvos konzultáció keretében meg is érthetünk, sőt, komplex tervet is szerkeszthetünk, hogyan kerüljük el a betegséget. A genetika rejtélye egyre világosabbá válik, és míg korábban csak tapogatózás és feltételezések vezették a kutatókat, napjainkban a komplex diagnosztikai kivizsgálás része a gének vizsgálata.
A genetikai tesztelés bizonyos öröklött változásokat (variánsokat) keres a beteg génjeiben. Ezek a változatok lehetnek károsak, előnyösek vagy semlegesek az egyén szempontjából, vagyis a betegségek kialakulásának esélyét mutatják. A daganatos megbetegedésekről sokszor egyértelműen látszik, hogy egy családon belül halmozottan fordulnak elő, vagy legalábbis az átlagosnál nagyobb hajlam mutatkozik náluk bizonyos rákfajták kialakulására. Azonban, ezt az előfordulási sűrűséget nem csak a génekben hordozott közös információ okozhatja, hanem a közös szokások (dohányzás, ivás, egészségtelen táplálkozás), és életmód is. Ha a családban mindenki láncdohányos, akkor a tüdőrák gyakori előfordulása nem meglepetés. Az viszont már inkább tényszerű és visszavezethető bizonyos családi mintákra, amikor konkrét ráktípusok jelennek meg a családon belül. Például a petefészek-, mell-, vastagbél- és endometrium rákra jellemző ez a fajta halmozódás.
Legyünk tisztában azzal, hogy a genetikai hajlam nem ugyanaz, mint egy genetikai betegség. Egyszerűen csak azt jelzi, hogy megfelelő körülmények között nagyobb a valószínűsége a betegség kialakulásának. Általában a fogékonyságon kívül még legalább egy hozzájáruló tényező szükséges ahhoz, hogy egy olyan kórral nézzünk szembe, amelyre fogékonyak vagyunk.
Ilyen tényezők lehetnek:
- Egyéb gének
- Akut, vírus vagy baktérium által okozott betegségek
- Környezeti expozíciók, például szennyezés vagy peszticidek (táplálkozás)
- Dohányzás
- Alkohol vagy kábítószer
- Hormonális változások (gyermekvállalás vagy menopauza)
Amikor Angelina Jolie-ra gondolunk, sok híres film eszünkbe juthat, de a néhány évvel ezelőtti mell eltávolítása körüli média felhajtás kezd elhalványulni. Pedig jól példázza, hogy mit is jelent, amikor valakinek a genetikai tesztelés során BRCA mutáció igazolódik. (akiknél a BRCA gének mutációja mutatható ki, tehát örökletes BRCA1,2 génmutáció-hordozók, számos daganat – leggyakrabban az emlő- és a petefészekrák – kialakulásának lehetősége jelentősen megnövekedik) Jolie 2013-ban, a családjában többször előforduló emlőrák miatt végeztette el a BRCA2 genetikai tesztet és sejtése helyesnek bizonyult. Ekkor döntött úgy, hogy mindkét mellét eltávolíttatja, amely tettével nagy érzelmi viharokkal járó sajtónyilvánosságot gerjesztett, viszont felhívta a figyelmet a betegségre. A BRCA - pozitív nők százalékos arányára vonatkozó becslések szerint 36% - 85% közötti eséllyel alakulhat ki emlőrák (azaz minden 1000 pozitív eredményű nő közül 360-850 nőnél).
Látható, hogy a genetikai tesztelések létfontosságú szerepet játszanak bizonyos betegségek kialakulásának rizikójának meghatározásában, valamint a szűrésben. A jelen genetikai vizsgálatai azonban már olyan betegségek kockázatát is kimutatják, amelyekre való hajlamunk nem feltétlenül jelenik meg a közvetlen családfánkban. Immun-, szív-és érrendszeri, valamint többféle rákbetegségre való fogékonyság is igazolható már, mindehhez pedig egy végtelenül egyszerű nyálminta laboratóriumba érkezése is elég. A rettegett és egyre gyakoribb stroke, jelentősebb életmód változtatásokkal elkerülhetővé válhat, ha tisztában vagyunk azzal, hogy veszélyeztetve vagyunk.
Mégis, leginkább a daganatos betegségek kockázata az, amely kiemelt érdeklődést vált ki az emberekből. A tüdő-, pajzsmirigy-, nyelőcső-, vagy prosztatarák megjelenése szervezetünkben, komoly egészségügyi kockázattal jár, még akkor is, ha időben fedezték fel a betegséget. A férfiak számára a prosztatarák kialakulása szinte alig észrevehető, és az alapvető egészségügyi szűréseknek nem is része. Ha viszont tudomásunk van arról, hogy genetikailag nagyobb a hajlamunk van rá, aktívan tehetünk ellene. Az ülőmunka, tartós üléssel járó tevékenységek kerülése máris egy faktor, amit kiiktathatunk az életünkből.
Ha tudjuk, hogy érinthet bennünket egy megbetegedés, akkor másképp megyünk a szűrővizsgálatra, korábban kezdjük el a rendszeres szűrést, mint az ajánlott, és célzott prevenciós intézkedéseket tehetünk.
Pár évtizeddel ezelőtt az orvosok számára egyáltalán nem volt lehetőség arra, hogy előzetes információik legyenek egy kór kialakulásának esélyéről. Ma már genetikai útmutatót kaphatnak az immunrendszert érintő állapotokról, vagy akár egyes betegségek lefolyásának súlyosságáról, sőt, bizonyos betegségekkel szembeni ellenálló képességről is.
