Húsz évente egy nagy kérdőjel
A statisztikai valószínűség alapján hazánkban 20 évente születhet egyetlen olyan csecsemő, és összesen négy-öt olyan ember élhet, akinek egészségesnek születő izmait, inait, ízületeit a fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) nevű, ritka genetikai hiba idővel merev csonttá alakítja. A kiváltó esemény többnyire valamilyen sérülés, mindössze néhány izomrost elszakadása elegendő a rendellenes csontosodás beindulásához.
Az orvosi közleményekből jelenleg két magyar eset ismert, talán nincs is több. 1998-ban a hévízi Szent András Állami Reumatológia és Rehabilitációs Kórházban egy 37 éves magyar férfinél ismerték fel a FOP tipikus tüneteit. Néhány hónapos korában lettek figyelmesek különös daganataira. Számtalanszor megműtötték, gondolván, segíthetnek rajta. Merev izmai miatt többször elesett, s a csonttörések tovább rontottak állapotán. Az arcizmainak csontosodása szájzárat okozott. Csak állni vagy feküdni tud.
Az 1990-es években egy három éves kislánynál állapították meg a FOP kórképét. A Vas Megyei Markusovszky Kórházban Dr. Szabó László, azóta nyugalmazott csecsemő- és gyermekgyógyász kezelte a kis beteget. Neki szerencséje volt, időben megtörtént a helyes diagnózis. Ebben a betegségben ugyanis egy egyszerű oltás is olyan izomsérülést okozhat, melynek következtében a sérült szövet rövid időn belül mozdulatlan csonttá alakulhat, s a beteg érintett testrésze attól kezdve nem mozgatható.
Honnan kellene tudni?
- Mi vezetheti az orvost helyes nyomra, ha olyan betegséggel áll szemben, amivel se ő, se munkatársai nem találkozhattak?
- Fogalmam sincs, hogy jöttem rá az igazi okra. Tájékozottnak kell lenni, követni kell a szakirodalmat, és nagyon oda kell figyelni a minor jelekre. Vagyis azokra az apró jellemzőkre, amelyek vizsgálatkor az avatott orvosszemnek különféle bajokról árulkodnak. Több jellegzetesség is lehet, amelyek mint egy mozaik kicsiny darabkái felvetik egy betegség gyanúját, amit aztán különböző vizsgálatokkal ki lehet zárni, vagy meg lehet erősíteni - mondta a szakember.
- 2000-ben a Gyermekgyógyászat c. szaklapban megjelent esetleírásában említi, hogy általában három év telik el a tünetek megjelenésétől a helyes diagnózisig. Amerikai források szerint az első diagnózis az esetek 90 százalékában helytelen. Mit gondol, mennyire lehet ismerni gyermekorvosként ezt a ritka betegséget? Tudják-e, hogy téves diagnózissal végzetes súlyosbodást okozhatnak betegeiknél, miközben a nagylábujj jellegzetes görbülete (hallux valgus) már újszülöttkorban jól látható módon figyelmeztet a betegségre?
"Érdekes kérdés, mennyire gondolnak a mostani gyerekgyógyászok erre a lehetőségre. Ha meggondolom, legalább 10-15 veleszületett szindrómát ismerek, amelyeknek az egyik tünete a hallux valgus"- mondja Dr. Szabó László, a betegség hazai ismerője.
Tényleg túl ritka...
Felhívtunk gyakorló gyermekorvosokat, hogy felmérjük, tudják-e, hogy e tünet erre a betegségre is utalhat? Valamennyi megkérdezett azt válaszolta, hogy a jellegzetes görbületű nagylábujjat biztosan észrevennék, hiszen alaposan szemügyre veszik az újszülötteket, és a lábujjdeformitások szerencsére elég ritkák. Ha találnak ilyet, mindenképpen jelzik a gyermeket kezelő orvoskollegáknak és a szülőknek, tehát nem kell aggódva vizslatni a kicsik lábacskáit. Más kérdés, milyen eredetűnek vélnék az elváltozást. A legtöbben ortopédiai vagy genetikai hibára gondolnak, utóbbi kivizsgálására azonban valószínűleg nem kerülne sor. A neonatológusok megerősítették, a jelenlegi csecsemővizsgálati protokoll és gyakorlat során a tipikus hallux valgus görbület esetén nem merül föl a FOP kizárásának szükségessége.
A betegség valóban kuriózumnak számít, így érthető, hogy ismeretének kicsi a jelentősége a napi orvosi gyakorlatban.
Alig van rá esély, hogy a gyermekorvosok találkozzanak ilyen esettel, egyetlen magyarul megjelent gyermekgyógyászati cikkel pedig nem lehet elterjeszteni az ismeretet. Ráadásul, mivel igen talányos és meglepő lefolyású a betegség, ami ugyanakkor idővel súlyos mozgáskorlátozottságot okoz, fokozott óvatosság és tapintat is övezi. Éppezért komoly dilemmát jelent eldönteni, hogy a mi szolgálja inkább a többség, illetve annak az egy-egy érintettnek az érdekeit, akik ritkánál is ritkább betegségük miatt könnyen elszigetelődhetnek a mindennapokban, és híján lehetnek szakavatott orvosi segítségnek. A betegségről megjelenő információk ugyanis egyaránt kelthetnek riadalmat és sérthetik az érintettek magánéletét, de sokat segíthetnek is. Minden esetre az amerikai FOP-betegek a visszavonult élet helyett egy merőben más stratégiát választottak.
Egy mozdulatlan nő hegyeket mozgat meg
Az amerikai Jeannie Peeper is FOP-beteg. 1958-ban Michiganben látott napvilágot. Egészséges kislányként cseperedett egy ideig, majd egyszer csak megmerevedett a bal karja, később a másik karja, térde, azután csípője dermedt meg. 13 évesen tudott utoljára rágni, majd egyik éjszaka állkapcsa is mozdíthatatlanná vált. Meglepően tisztán beszél, de csak pépes ételt tud fogyasztani. Mindössze egyik csuklója és ujjai maradtak mozgékonyak.
A betegség egyik elkötelezett amerikai kutatójának, Michael Zasloffnak lett a betege, miután 1985-ben hozzá küldték, mint olyan orvoshoz, akinek sok tapasztalata van FOP-betegekkel. Bár Zasloff nem sokat tudott segíteni, a fiatal nő végre megtudta, mi zajlik a testében, és sokat jelentett számára, hogy már nem volt egyedül betegségével. Amikor orvosa elmondta neki, hogy rövidesen elhagyja a Nemzeti Egészségügyi Intézetet (NIH), és a Pennsylvaniai Egyetemre megy dolgozni, Jeannie azt kérte tőle, hadd ismerhesse meg betegtársait. Búcsúajándékul megkapta Zasloff másik tizenhét FOP-betegének elérhetőségét. Ekkor, 29 évesen találkozott először sorstársaival, majd a levélváltások nyomán 1988 júniusában megszületett a floridai székhelyű International FOP Association (IFOPA), a FOP-betegek Nemzetközi Egyesülete. "Ha boldogabb életet akarsz, ne engedd, hogy bármely problémád annyira fontossá váljon, hogy elfeledtesse veled mindazt, ami az életedben jó" - áll mottóként a csontvázbörtönükbe záródó betegek internetes oldalán .
Jeannie a FOP-betegszervezet lelke, kapcsolatot tart a kutatókkal, telefonál, e-mailezik. Az IFOPA internetes megjelenésével immár többszáz beteget sikerült összehoznia. 42 országban tartják egymásban a lelket érintett gyerekek és szüleik. Várják a kutatás eredményeit, hátha lesz megoldás, de addig sem tétlenkednek. Golfbajnokságok, ünnepségek, jótékonysági estek sorát szervezik. Placido Domingot is megnyerték a nemes célnak. Évről évre több pénzt képesek előteremteni. 2001-ben már több mint félmillió dollárt tudtak átutalni olyan tudományos projektekre, melyek célja egyedül a rejtélyes betegség okának és lefolyásának megismerése és a gyógymód megtalálása. A betegszervezet ezzel képes finanszírozni a Zasloff és munkatársa, a FOP-kutatások atyjának számító Frederick Kaplan által vezetett munkacsoport kutatási költségeinek 80 százalékát. A betegek szülei és adakozó vállalkozók biztosítják a kutatók fizetését és a labor fenntartását. Van-e más olyan betegség, ahol az érintettek maguk teremtik elő az orvosi kutatás irdatlan költségeit?
Elbújni vagy hírverést csapni?
Felbuzdulva Jeannie hihetetlen tetterején egy beteg német kisfiú édesanyja megalapította a német betegegyesületet . A betegek fényképes bemutatkozásából kiderül, kinek mi a hobbija, mi a foglalkozása, hogyan telnek napjai. A harmincas éveiben járó Roger például alig hihető életörömmel él. Különleges kerekes szerkezetével nagyjából 1000 km-t gurul évente. Számtalan barátja van, rockkoncertre jár.
Az érintettek az internet segítségét igénybe véve csodálatra méltó nyíltsággal kezelik a testi sorscsapást. Enélkül viszont nem sok esélyük volna, hogy találkozzanak, és segíthessenek egymásnak.
Jeannienek is boldog gyerekkora volt, baseballozott, kerékpározott, ugrált, akár a többi gyerek. Nem tudott róla, hogy az elesések és kisebb zúzódások veszélyesek lehetnek. Munkájának hála, a mai FOP-gyerekek már sokkal jobban tudják, mi válik hasznukra, és mi árthat: önfeledten rohangálnak, fociznak, amíg tudnak. Aztán kénytelenek újabb hobbit választani, például a sakkot vagy a számítógépes ténykedést. Bámulatosan találékonyak, s míg felnövekednek, megtanulják, hogyan bánjanak testükkel, hogyan gondolkodjanak előre, és fejlesszék magukat. A betegszervezet oldalán megtalálható néhány szakértő orvos elérhetősége, akikkel bármikor lehet és érdemes konzultálni sérülés, műtétet igénylő beavatkozás, sürgősségi ellátás, fogászati kezelés kapcsán, nehogy egy óvatlan beavatkozás újabb testtájakat merevítsen szoborrá. Frederik Kaplan, ortopédsebész nagyon fontosnak tartja kollegái felvilágosítását a betegséggel kapcsolatban, mert bár nagyon kicsi eséllyel, de bármelyikük találkozhat FOP-beteggel, s akkor nem mindegy, hogy felismerik-e a gyanút, és idejében hozzájuk küldik-e a gyerekeket.
Hiába az orvosok elhivatottsága és segítőkészsége, sem a tanácsadás, sem az ismeretterjesztés, sem a kutatásfinanszírozás nem valósulhatna meg, ha maguk az érintettek nem vállalnák a nyilvánosságot és az ezzel járó feladatokat. Talán ez a szemlélet lehet a FOP-betegek titkának nyitja, ami más kirekesztettséget okozó betegségek esetében is hozhatna eredményeket. Arról nem is beszélve, hogy a betegség kutatásának melléktermékeként számos további tudományos felfedezést is nekik köszönhetünk. Ma már sokkal többet tudunk a csontosodás folyamatáról, ami egyéb betegségek gyógyításában is igen hasznosnak bizonyulhat.
Irodalom, források:
1. www.ifopa.org
2. www.fop-ev.de
3. Dr. Szabó László - Dr. Szemlédy Ferenc: Fibrodysplasia ossificans progressiva, Gyermekgyógyászat, 2000., 51. köt. 1. sz.
4. E. F. McCarthy, M. Sundaram Skeletal (Ford. Dr. Kovács Balázs): A heterotróp csontosodás, Radiol. 2005. 34. 609-619.
5. Dr. Szekeres László, Dr. Bergmann Annamária, Dr. Szikszai Attila, Dr. Nágó Annamária, Dr. Czeizel Endre: Fibrodysplasia ossificans progressiva - egy eset kapcsán, Magyar Reumatológia, 1998, 39, 219-221
6. www.uphs.upenn.edu
7. www.spiegel.de
Legjobban: