A közelmúltban újabb hírességről derült ki, hogy gyógyíthatatlan betegséggel küzd: Céline Dion kanadai énekesnő nyíltan beszélt arról, hogy merev személy szindrómában (SPS), más néven Moersch-Woltmann-szindrómában szenved. Ez egy igen ritka és progresszív, agyat és gerincvelőt érintő neurológiai rendellenesség, ami egymillió emberből egyet érint. Tünetei viszont olyannyira fájdalmasak lehetnek, hogy a betegek egy idő után mindennapi teendőiket is csak komoly erőfeszítések árán tudják elvégezni.
Dion Instagramra kitett videójában őszintén beszélt állapotáról. Elmondta, hogy az orvosok sokáig nem tudták, mi okozhatta nála az izomgörcsöket, amelyek élete minden aspektusára hatással vannak. “Néha nehézséget okoznak a járás során, és a hangszálaimat sem tudom úgy használni, ahogy azt megszoktam” - osztotta meg követőivel az 54 éves énekesnő.
Hogyan lehet felismerni a tüneteket?
Az SPS-re jellemző az egész testet – a törzset és a végtagokat – érintő izommerevség, és a súlyos izomgörcsök, amelyek azzal járhatnak, hogy a betegek elvesztik a kontrollt izmaik működése felett, és elesnek. Az izomgörcsök véletlenszerűen is felléphetnek, de bizonyos ingerek, például a hangos zaj, az érzelmi megterhelés, vagy a könnyű fizikai érintés is kiválthatják ezeket - írta témával foglalkozó cikkében az NBC News.
A betegek állapota széles skálán mozoghat: tüneteik az egészen enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek - nyilatkozta az NBC News-nak Richard Nowak neurológus, a Yale School of Medicine munkatársa. Utóbbi esetén az izommerevség megváltozott testtartáshoz, sőt, akár mozgáskorlátozottsághoz is vezethet: az érintettek idővel kerekesszékbe kényszerülhetnek. Az SPS ugyanis megzavarhatja az agy és az izmok közötti kommunikációt, ellehetetlenítve az összehangolt működést.
Nowak érzékletesen körül is írta, mi történik ilyenkor a szervezetben: "az izmok merevségét, görcsbe rándulását a központi idegrendszerből a gerincvelőn áthaladó, izmokba csatlakozó idegeken keresztül érkező “tüzelés” okozza". Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogyha az izmok valamilyen inger hatására elkezdenek összehúzódni, nincs rá mód, hogy ezt a folyamatot az érintettek megállítsák.
Nem csak egy múló izomgörcs
Az SPS hatására a betegek egy részének – de nem mindenkinek – a szervezetében megemelkedik azon antitesteknek a szintje, amelyek egy bizonyos, az izomműködés szabályozásában részt vevő fehérje ellen irányulnak. Az orvosok éppen ezért sok esetben a betegséget autoimmun eredetűnek tekintik. (Az SPS-nek egyébként több formája van: az autoimmun, a paraneoplasztikus és az idiopátiás, vagyis ismeretlen eredetű.)
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Simon Helfgot, a Harvard Medical School reumatológusának becslése szerint az SPS-sel diagnosztizált betegek mintegy kétharmadának a szervezetében jelen vannak ezek a vérvizsgálattal kimutatható antitestek. A kutatók ugyanakkor máig nem értik pontosan, kinél mi válthatja ki a tünetek megjelenését. Helfgot szerint a daganatos megbetegedés rizikófaktor lehet. Mint mondta, a rákos betegek egy részének szervezetében termelődhetnek olyan, idegrendszert támadó antitestek, amelyek kiválthatják az SPS-t.
Mivel a betegség tünetei más betegségek, például a Parkinson-kór, a szklerózis multiplex, vagy a fibromyalgia velejárói is lehetnek, a diagnózis felállítása olykor bonyolult és időigényes. Ráadásul a szimptómák és azok súlyossága folyamatosan változhat, ezért az orvosok is nehezen tudják megjósolni, hogy a betegek állapota idővel hogyan alakul majd. Van, akinek az állapotát akár egy évtizedig is sikerül szinten tartani, más tünetei viszont néhány év leforgása alatt rengeteget romlanak.
Ez is érdekelhet
Hogyan kezelhető az SPS?
Az enyhébb tünetek kezelésére alkalmasak lehetnek a különféle izomlazító készítmények, vagy a Botox-injekció - mondta Richard Nowak. A görcsoldó és a gyulladáscsökkentő gyógyszerek is csökkenthetik a fájdalmat - időszakosan. A súlyosabb tünetekkel küzdő betegek számára az immunhiányos állapotok kezelésére gyakran használt intravénás immunglobulin- (IVIG) terápia lehet a megoldás, ami csökkenti az izommerevséget. A gyógyszeres kezelést kiegészítő lehetőségek közé tartozik a fizikoterápia, a masszázs, és az akupunktúra.
