Szívizombetegség: örökletes és halálos is lehet

Főként a fiatalabbak körében jelentkezhetnek a szívizom rendellenességeinek tünetei. Mivel genetikai eredetűek, fontos a családtagok szűrése is - ezt is hangsúlyozzák a szakemberek a Szívünk Napja rendezvényen.

Világszerte, de különösen itthon a szív- és érrendszeri betegségek a vezető halálokot jelentik, ez igaz a pandémiás időszakra is. Emiatt fontos, hogy időben felismerjük a szívizombetegségek tüneteit, az orvosok elkezdjék a megfelelő kezeléseket. A szívizombetegségek a szívizomzat valamely alkotórészének, a szívizmot felépítő fehérjéknek az elsődleges problémái, és a szívizom működési zavarát másodlagos módon nem magas vérnyomás , billentyűbetegség vagy veleszületett szívbetegség, koszorúérbetegség okozza.

Amikor diagnosztizálunk egy beteget, kötelező módon kardiológiai szűrővizsgálatot kell végezni az elsőági rokonok (szülők, testvérek, gyermekek) körében
Egyes esetekben szűrővizsgálatot kell végezni a szülők, testvérek, gyermekek körében is. Kép: GettyImages

Dr. Sepp Róbert egyetemi tanár, a Magyar Kardiológusok Társaságának elnökségi tagja elmondta, a szívizombetegségeket több csoportba lehet sorolni, melyek közül az alábbiak a legfontosabbak.

  1. Az úgynevezett hipertrófiás kardiomiopátia esetében az alapvető problémát az jelenti, hogy a szívizomzat egy örökölt genetikai defektus miatt megvastagszik.
  2. A dilatatív kardiomiopátiánál elvékonyodik a szívizomzat, a szív üregei kitágulnak, és a szív pumpafunkciója csökken.
  3. A restriktív kardiomiopátia során a szívnek az a funkciója károsodik, amellyel fogadni tudja a szívbe visszaáramló vért, ezáltal a vér megreked a szervezetben.
  4. Az arritmogén kardiomiopátia esetében a szívizomzat egyes részei egy genetikai hiba miatt elpusztulnak, a szívizomsejtek helyét egy zsíros, kötőszövetes, heges szövet veszi át, és emiatt nagyon komoly szívritmuszavarok alakulhatnak ki. Emellett a pumpafunkció is károsodhat.
  5. Nem osztályozható kardiomiopátia.

Nonkompakt kardiomiopátia esetében az történik, hogy az embrionális életben szivacsszerű szervként létező szívizomzat kompaktálódása (a sejtek szoros kapcsolódása egymáshoz) leáll, károsodik, a szívizomzatban pedig szivacsszerű részek maradnak vissza.

A tako-tsubo kardiomiopátia egy átmeneti szívpumpafunkció-csökkenéssel jellemzett kórállapot, amit emocionális, pszichés, stresszes állapot idéz elő. Ilyenkor a túlzott szimpatikus tónus és a megemelkedett adrenalinszint károsítja a szívizomzatot, ami átmenetileg kitágul, és elsősorban a bal kamra csúcsi részén károsodik a funkciója. Ez egy átmeneti állapot, a szív funkciózavara heteken, hónapokon belül normalizálódhat.

A kardiomiopátiák elsősorban genetikai eredetűek, a betegségek hátterében a szív felépítésében fontos szerepet játszó fehérjéket kódoló gének mutációi állnak. Ebből adódóan ezek a betegségek típusos esetben családi halmozódást, öröklődést mutatnak, így amikor diagnosztizálunk egy beteget, kötelező módon kardiológiai szűrővizsgálatot kell végezni az elsőági rokonok (szülők, testvérek, gyermekek) körében - mutatott rá a szakember.

5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről

Hozzátette, az örökletes jelleg a genetikai diagnózis felállítására is lehetőséget ad: ha kimutatják a betegség genetikai okát, az adott mutációra tudják szűrni a családtagokat. Ez azért fontos, mert így azonosítani lehet a tünetmentes génhordozókat, így náluk követni tudják, kialakul-e a betegség vagy sem, ha pedig kifejlődik, akkor már nagyon korai stádiumban elkezdhetik a megfelelő kezelést - fogalmazott Sepp Róbert.

Hogyan ismerhető fel a szívizombetegség?

A kardiomiopátiák fontos tulajdonsága, hogy a szívritmuszavarok hirtelen és kifejezett kockázatával járnak. Ez azt jelenti, hogy ezeknek a betegeknek fokozott a ritmuszavarhajlamuk, és ez adott esetben az életüket is veszélyeztetheti.

Más esetekben a tünetek a szívelégtelenséghez hasonlóak: eleinte megterheléskor, később már akár nyugalomban is jelentkező nehézlégzés, gyengeség, megdagadt, ödémás lábak, éjszakai vizelés, ami az ödémafolyadék felszívódásának eredménye. Ugyanakkor a hipertrófiás kardiomiopátiás betegek sokszor panaszmentesek.

Bizonyára sokan ismernek olyan tragikus eseteket, amikor fiatal sportolók edzés vagy mérkőzés közben hirtelen összeesnek, és akár meg is halnak a pályán vagy sporttevékenység közben. A háttérben nem kis részben primer szívizombetegségek állnak, amelyek egy rosszindulatú, az életet veszélyeztető ritmuszavarhoz vezetnek - hangsúlyozta a szakember.

Fontos a megfelelő kezelés

A kardiomiopátiák nagy része vagy kizárólag genetikai eredetű, vagyis aki örökölte a génmutációt, nagy eséllyel kialakul nála a betegség; vagy pedig ahol nem egyértelmű a kóroki gén és a betegség közti kapcsolat, ott is nagyon erős a genetikai hajlam, ám ebben az esetben nem egyetlen, hanem több gén együttesen alakítja ki a betegséget. A szívizombetegségek esetében éppen ezért nem lehet megelőzésről beszélni, csupán időben történő felismerés (és kezelés) lehetséges!

A genetikai okok azonban lehetőséget adnak arra, hogy az orvosok pontosan meghatározzák azt a fehérjét vagy patomechanizmust, amely kialakítja a betegséget. Specifikus terápiákat lehet kifejleszteni: ha kimutatható a fokozott ritmuszavarhajlam rizikója, akkor úgynevezett implantábilis kardioverter-defibrillátort (ICD-t) ültetnek be, ez adott esetben meg tudja védeni a beteg életét.

A genetikai hajlam egyrészt rossz, mert nem lehet semmivel megelőzni a betegség kialakulását, másrészt azonban ígéretes, mivel pontosan ki lehet mutatni az okot, a betegségért felelős kórfolyamatot, ezzel pedig specifikus terápiákat lehet tervezni és kifejleszteni. Az így kifejlesztett specifikus gyógyszerekkel szép eredményeket értek már el a betegek klinikai kezelésekor, az állapotukat stabilizálni lehetett - mutatott rá a szakember.

Hozzátette, hogy alapvetően ritka betegségekről van szó, közülük a leggyakoribb a hipertrófiás kardiomiopátia - ötszáz-ezer közül egy beteget érint, Magyarországon tízmilliós populációra vetítve 10 ezer beteg lehet. Előfordulása általában a fiatal populációra jellemző: az orvosok szerint tinédzserkorban alakul ki, az első tünetek pedig 30-40 éves korban jelentkeznek.

Ezek ugyan ritka betegségek, de annál gyakoribbak, hogy figyelmen kívül hagyjuk őket - hangsúlyozta Sepp Róbert.

Óvjuk meg a szívünket!

A Szív Világszövetsége kezdeményezésére 2000 óta a világon mindenütt egyszerre rendezik meg a Szívünk Napját, melyhez Magyarország már az első évtől kezdve csatlakozott. A Magyar Kardiológusok Társasága minden év szeptemberének utolsó vasárnapján, a Szívünk Napján hívja fel a figyelmet a szív- és érrendszeri betegségek gyakoriságára és a megelőzési módszerekre. Ebben az évben a Magyar Kardiológusok Társasága a Testnevelési Egyetemmel közösen szervezi meg a Szívünk Napját szeptember 26-án, vasárnap.

Az MKT és az Európai Kardiológiai Társaság is fontosnak tartja a szívelégtelenségre felhívó kampányokat, májusban európai szinten szokták megrendezni a szívelégtelenség napját, Magyarországon hasonló jelentősége van a Szívünk Napja rendezvénynek.

A szívizombetegségek nagyrészt fiatalokat érintenek, ha tüneteket észlelnek, érdemes azonnal specialistához fordulni. Az öröklési hajlam esetében pedig fontos, hogy ha valakinek a családjában fiatal korban szívhalál fordult elő, akkor vizsgálják meg az elsőági rokonokat EKG-val, szívultrahanggal, így diagnózis esetén minél korábban elkezdhetik a kezelést. A Szívünk Napja alkalmából fontos felhívni ezekre a figyelmet - mondta Sepp Róbert.

A Szívünk Napja a Magyar Kardiológusok Társaságának legnagyobb olyan eseménye, ahol a lakosság széles körét várják többek között érdekes előadásokkal, beszélgetésekkel, ahol a szív- és érrendszeri betegségek tüneteiről, megelőzéséről, lehetséges kezeléséről kaphatnak információt. Az oktató jelleg mellett pedig szűrővizsgálatokat is végeznek: a vérnyomásmérés mellett a vérzsír -, a koleszterin- és a vércukorszintet is megmérethetik az érdeklődők, de lesz érszűkület- és EKG-mérés, továbbá idén speciális érultrahangszűrésre is lesz lehetőség.

Az interjút készítette: Mikula Szilvia, Dehir.hu

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Melegfront
Maximum: +3 °C
Minimum: -3 °C

Általában erősen felhős vagy borult idő várható, majd a déli óráktól északnyugat felől gyorsan szakadozik, csökken a felhőzet. Délelőtt a csapadékzóna tovább halad kelet felé, amely az északi, északkeleti tájakon még kisebb havazást, délebbre esőt, havas esőt egyaránt okozhat. Délután már csak a déli és keleti megyékben valószínű gyenge intenzitású - legfeljebb vegyes halmazállapotú - csapadék. Az északnyugati szél nagy területen megerősödik, Sopron és a Bakony környékén akár viharos lökések is előfordulhatnak. A legmagasabb nappali hőmérséklet 0 és +6 fok között alakul. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.