- Q8980 Egyéb meghatározott veleszületett rendellenességek
- Q8990 Veleszületett rendellenesség, k.m.n.
- Q90 Down-szindróma
- Q9000 Trisomia 21, meioticus, non-disjunctiós típus
- Q9010 Trisomia 21, mosaicismus, (mitoticus, non-disjunctiós típus)
- Q9020 Trisomia 21, translocatiós típus
- Q9090 Down-syndroma, k.m.n.
- Q91 Edwards-szindróma és Patau-szindróma
- Q9100 Trisomia 18, meioticus, non-disjunctiós típus
- Q9110 Trisomia 18, mosaicismus (mitoticus, non-disjunctiós típus)
- Q9120 Trisomia 18, translocatio
- Q9130 Edwards-syndroma, k.m.n.
- Q9140 Trisomia 13, meioticus, non-disjunctiós
- Q9150 Trisomia 13, mosaicismus (mitoticus, non-disjunctiós)
- Q9160 Trisomia 13, translocatio
- Q9170 Patau-syndroma, k.m.n.
- Q92 Egyéb autoszomális, m.n.o. részleges vagy teljes triszómiák
- Q9200 Teljes chromosoma trisomia, meioticus, non-disjunctiós
- Q9210 Teljes chromosoma trisomia, mosaicismus (mitoticus, non-disjunctiós)
- Q9220 Nagyobb chromosomarészt érinto részleges trisomia
- Q9230 Kisebb chromosomarészt érinto részleges trisomia
- Q9240 Csak prometafázisban észlelheto kettozöttségek
- Q9250 Kettozöttségek egyéb teljes átrendezodéssel
- Q9260 Számfeletti marker chromosomák
- Q9270 Triploidia és polyploidia