A vizsgálat a trombózis leggyakoribb genetikai hajlamosító tényezőjének kimutatására szolgál.
Kategória
Vérvizsgálat
Típus
Teljes vérből nyálkahártya-kaparékból végzett genetika.
Normál érték
Speciális előkészület
Nem igényel.
Mit mér a vizsgálat?
A véralvadást bonyolult szabályozórendszer vezérli: az alvadéknak el kell zárnia a vérzés útját, de nem szabad kialakulnia, ha az érfal ép. A véralvadási rendszer egyik tagja az V. faktor, melynek génje többféle változatban fordul elő az emberek körében. Az egyik ilyen változatot hívják Leiden-mutációnak. Azoknál, akikben az V. faktor génjének ezen módosulata található meg, magasabb a vérrögök, a trombózis kialakulásának valószínűsége.
Mikor indokolt a vizsgálat elvégzése?
A trombózishajlam genetikai hátterének kimutatására. A vizsgálatot akkor érdemes elvégezni, ha a családban fiatal korban alakult ki trombózis.
Ha értéke a normál tartománynál magasabb
Amennyiben a Leiden-mutáció az egyik szülőtől örökölt génen található meg (heterozigóta), a mélyvénás trombózis kockázata mintegy nyolcszorosára emelkedik. Amennyiben mindkét szülőtől a mutáns gént örökli valaki (homozigóta), a kockázat nyolcvanszoros.
Mitől lehet magasabb, és mit tegyünk, hogy csökkentsük?
A genetikai sajátosságainkon nem tudunk változtatni, de a betegségek nagy részének kialakulásáért nemcsak öröklött, hanem környezeti, életmódbeli tényezők is felelősek. Amennyiben valamely betegség kockázatát növelő genetikai változatot hordozzuk, a legfontosabb, hogy odafigyeljünk azon faktorokra, melyek megváltoztathatóak (táplálkozás, dohányzás, mozgás, stb.). A Leiden-mutációt hordozók esetében kiemelten fontos, hogy ne dohányozzanak, ne legyenek túlsúlyosak, mozgásban gazdag életmódot folytassanak, kerüljék bizonyos hormonális fogamzásgátló tabletták használatát.