Ritka betegségek: ez a közös bennük

Jelenleg hétezer ritka betegséget tartanak számon, 50-75 százalékuk gyermekkorban jelentkezik. A magyar lakosság 6-8 százalékát érinti ritka betegség, vagyis nagyjából 700 ezer érintett él Magyarországon – írja a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK).

A ritka betegségek közül gyermekkorban jelenik meg például a gerinc eredetű izomsorvadás (SMA), a neurofibromatózis, az elégtelen csontfejlődés, a kizárólag lányokat érintő Rett-szindróma és bizonyos anyagcsere-betegségek egyaránt.

SMA-terápia: Levi 21 hónaposan, Kamilla 17 naposan kapta meg a világ egyik legdrágább kezelését.

A ritka betegségek közös jellemzői

• Általában súlyosak, sokszor az életet is veszélyeztetik.
• Többnyire gyógyíthatatlanok, általában nem áll rendelkezésre hatékony kezelés. Bizakodásra adhat azonban okot az új, innovatív gyógyszerek kifejlesztése, valamint a fizikoterápia és a táplálkozástudomány terén elért fejlődés.
• A tünetek változó mértékben, de általában enyhíthetők.
• Gyakran több szervet is érintenek.

A ritka betegségek tünetei

A betegek egy része enyhébb tünetekkel éli le az életét, azonban gyakran már gyermekkorban súlyos betegség vagy fogyatékosság lép fel, amely az életkor előrehaladásával fokozatosan súlyosbodik. Számos ritka betegség jár kellemetlen magatartással, túlmozgással, bőrtünetekkel vagy leépüléssel. E tünetek miatt sok beteg ki sem mozdul az otthonából, esetleg még a háziorvosa sem tud a betegségéről.

Szokatlan tünet esetén keresd fel háziorvosodat, aki szükség esetén részletes kivizsgálást fog kezdeményezni.

Ez is érdekelhet

SMA

SMA-terápia: Levi 21 hónaposan, Kamilla 17 naposan kapta meg a világ egyik legdrágább kezelését

Egészségügy

Így van most a 2 éves SMA-s Luna, aki több száz kilométert utazott a kezelésért

alacsony trigliceridszint

Alacsony trigliceridszint: lehet probléma?

folyadékigény

Ennyit kellene innod naponta az életkorod és nemed alapján

A lehetséges okok

• A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű okokra vezethető vissza.
• Okozhat továbbá betegséget bakteriális vagy vírusos fertőzés.
• Állhatnak a háttérben degeneratív, kóros sejtosztódást vagy fejlődési rendellenességet kiváltó okok (például vegyi vagy sugárzó anyagok).
• Néhány ritka betegség kialakulásáért a genetikai és a környezeti tényezők együttes hatása tehető felelőssé.

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) Mentőöv Információs Központja és Segélyvonala tájékoztatást nyújt a ritka betegségekről, valamint pszichés támogatást is nyújt az érintetteknek. A www.orpha.net pedig a ritka betegségek kivizsgálásáról és kezelési lehetőségeiről ad részletes angol nyelvű tájékoztatást.