A BRCA2 nevű gén speciális defektusát az emberek 2 százaléka hordozza. Az ilyen génváltozattal rendelkező dohányosok egynegyedénél fejlődhet ki tüdőrák életük valamelyik szakaszában. Ezt egy széleskörű, nemzetközi tanulmány állapította meg. A tudományos munkát a szakfolyóiratban jelentették meg.
A tudósok egy eddig ismeretlen összefüggésre jöttek rá - emlékeztet a felfedezés kapcsán a Medical Xpress . A BRCA2 defektusát nem most fedezték fel, és arról is tudtak már korábban, hogy a génhiba összefüggésbe hozható a mellrákkal (és más rákokkal is, így például a petefészek daganatos megbetegedéseivel). A génhiba azonban a mostani kutatás szerint a tüdőrák kifejlődésének kockázatát is 1,8 szorosára - azaz majdnem kétszeresére - növeli.
A dohányosoknak, mint csoportnak eleve nagyobb a kockázati tényezőjük, amikor a várható élettartamról van szó. Ez a kockázat 13 százalékos (16 a férfiaknál, és 9,5 százalék a nőknél.)
Az új tanulmány azonban sokkolóan magas arányt mutatott ki a dohányzó és BRCA2-defektusú emberek esetében. Közülük minden negyedik tüdőrákot kaphat. Így tehát a tízmillió brit dohányos közül akár 200 ezer felnőtt is lehet, akiknél a BRCA2 c.9976T kódjelű defektus különösen nagy kockázatot jelenthet. Mindezt a londoni Rákkutató Intézet, a The Institute of Cancer Research (ICR) mutatta ki.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
A tudósok 11 348 európai tüdőrákos beteg DNS-ét vizsgálták meg, és összehasonlították az eredményeket 15 861 nem tüdőrákos adataival. A DNS-ek bizonyos pontjait vizsgálták elsősorban a szakértők. A kutatók a tüdőrák egyik fajtájának elemzésekor szintén találtak összefüggést egy másik gén defektusával, a CHEK2-ével.
Mindezek az eredmények a rákkezelés eredményességét is befolyásolhatják. Ugyanis ma már vannak olyan hatóanyagok, amelyek a BRCA-mutációk esetén hatékonyan vethetők be (az úgynevezett PARP-inhibitorokról van szó). Ezek mell- és petefészekrák esetén bizonyultak klinikai tesztek során eredményesebbeknek. Ugyanakkor tüdőrák esetén a sikerüket még nem bizonyították.
A tanulmányt készítő csoportot Richard Houlston, az ICR molekuláris és népességgenetikai professzora irányította. Houlston szerint a munkájuk eredményeként egyértelművé vált a két gén, a BRCA2 és a CHEK2 hatása. Ez a hatás a dohányosok tüdőrák-kockázatát növeli.
A dohányzók esetében a tüdőrák kialakulásának esélye általában 15 százalék. Sokkal nagyobb tehát, mint a nem-dohányzóknál. Ugyanakkor Houlston szerint a dohányzók között akadnak olyan génhibát hordozó személyek, akiknél hihetetlen nagy a megbetegedés kockázata, hiszen az eléri a 25 százalékot.
