Ezerből egy
Ritka, pontosabban a feltételezhető előfordulásánál jóval ritkábban diagnosztizált betegség a porfíria. Évszázadokig szinte semmit nem tudtak róla, pedig több híres ember, köztük uralkodók is szenvedtek ettől a titokzatos, összetett betegségtől. A Stuart-családban például többeket érintett, és a vele rokonságban álló német fejedelmeknél is előfordult, például a szász-régeni hercegek között.
Az angliai III. György király élete utolsó harmadában rengeteget szenvedett, a nyilvánosság elől a szobáiba visszavonulva, testi-lelki kínok között, az őrület határán élt, a leírások alapján ő is porfíriás lehetett. Fiánál hasonló tüneteket írtak le. Ma a statisztikák szerint Európában ezer lakosból egy szenved ettől a többnyire öröklött rendellenességtől, amelynek lényege a vörösvértestekben fontos szerepet betöltő "hem" vegyület képződési zavara, a porfirinek felszaporodása.
Nem egyetlen betegségről, hanem betegségcsoportról van szó: a megjelenési módja sokféle lehet, attól függően, hogy melyik szervben jelenik meg a funkciózavar leginkább. Mivel a tünetek is igen változatosak lehetnek, nincs egy jellemző klinikai kép, és a rutin laboratóriumi módszerek sem segítenek az azonosításban, így nem könnyű felismerni. Magyarországon a diagnosztizált betegek száma nem éri el az európai előfordulási arányt, amely valószínűsíti, hogy számos eset rejtve marad. Pedig, ha a potenciálisan érintettek, a betegségre való hajlamot örökletesen hordozók tudnának a veszélyről, megfelelő életmóddal, étrenddel sokat tudnának tenni a súlyosabb fázis kialakulása ellen.
A hem hiánya
A vér egyik fontos alkotórészének, az oxigén szállításáért is felelős hemoglobinnak, valamint sok fontos fehérjének, például a máj méregtelenítő feladatában szerepet játszó citokrómoknak alapvető összetevője a hem nevű vegyület. Ez az anyag a csontvelőben és a májban termelődik, nyolc különböző enzim részvételével, egy többlépcsős, igen bonyolult folyamat eredményeként. Ha bármelyik szükséges enzim hiányzik, a hem bioszintézise zavart szenved, és a szervezetben felszaporodhatnak a hem képződése során addig termelődő előanyagok, összetevők, például a porfirinek. A működési zavar jellemzőit az határozza meg, hogy a hemképzéshez szükséges nyolcféle közül az adott esetben melyik enzim hiányzott, milyen összetevő gyülemlett fel és hogy a folyamat a májból vagy a csontvelőből indult-e ki.
A porfíria nem egy betegség, hanem egy betegségcsoport, közös bennük, hogy a hátterükben a hem-képződés zavara áll. A rendellenesség többnyire öröklődő, az egyik szülőtől kapott hibás gén "viszi tovább", de nem feltétlenül bontakozik ki minden utódban. Ha a másik szülőtől kapott egészséges gén gondoskodik a megfelelő hem-termelésről, az illető egész életében tünetmentes maradhat, de az is előfordul, hogy valamilyen külső hatás, gyógyszer, műtét vagy egyéb nyomán váratlanul nála is jelentkeznek a porfíria tünetei.
Te mindent tudsz a kutyádra leselkedő veszélyekről? Teszteld le!
A fényérzékenységtől az idegkárosodásig
A különböző porfíriák eltérő tünetekkel jelentkezhetnek. Van közöttük olyan (például az eritropoetikus protoporfíria), amely súlyos fényérzékenységgel jár együtt: a beteg bőre a benne felhalmozódó porfirinek miatt a legkisebb napfény hatására súlyos felületi bőrgyulladással és hólyagosodással reagál. Más esetekben heves hát- és hasi fájdalmakat, görcsöket tapasztal a beteg, hányás, hasmenés, májkárosodás, egyéb altesti panaszok, vizelési nehézségek is jelentkezhetnek. A vizelet színe megváltozhat, ezekben az esetekben a laboratóriumi vizsgálat hem-összetevőket, például porfobilinogént mutat ki a vizeletben.
A porfíriák egyes fajtái idegkárosodásokat válthatnak ki, amelyek súlyos állapotban mentális zavarokat, epilepsziás rohamokat, hallucinációkat is előidézhetnek, szívritmuszavarokat, magas vérnyomást, végtagzsibbadást, görcsös fájdalmakat, izomgyengeséget, akut fázisban akár részleges bénulást, sőt, a légzésbénulással halált is okozhatnak. Minél előrehaladottabb a folyamat, annál kevésbé befolyásolható gyógyszerekkel. Ilyen például a leggyakoribb, az akut intermittáló porfiria, amelynél a porfobilinogén deamináz enzim hiánya időnként jelentkező rohamszerű tüneteket okoz. A rohamokat kiválthatják bizonyos gyógyszerek (például barbiturátok, egyes antibiotikumok, progeszterontartalmú és szteroid-készítmények), a túlzásba vitt fogyókúra, böjtölés, az alkoholfogyasztás és a dohányzás is. Előfordul olyan is, hogy valamilyen fertőzés, műtét, nagyfokú stressz idézi elő a heves tüneteket.
Fontos lenne a megelőzés
Szerencsés lenne a látens betegeket és a rendellenes gént hordozókat felkutatni, hiszen a rohamokat kiváltó gyógyszerek, körülmények kerülésével kivédhető lenne a súlyos rohamok megjelenése. Ha azokon, akiknek családjában előfordult porfíria, elvégeztetnék a szükséges szűrővizsgálatokat (például vörösvérsejtek porfobilinogén deamináz tartalmának mérését, esetleg DNS-vizsgálatot), vagy ha bizonytalan eredetű bőr-, hasi-, neurológiai panaszokkal jelentkezők esetében az orvosok gondolnának erre a lehetőségre is, akkor idejében történő felvilágosítással, a helyes diéta megtanulásával, az indukáló tényezők kiküszöbölésével jórészt tünetmentes állapotban lehetne tartani a betegeket.
A helyes étrendről az Újdiéta 2002/3. számának hasábjain dr. Tasnádi Gyöngyi belgyógyász (Országos Porfíria Központ) ír. A porfíriások számára az éhezés, a böjt, a gyors fogyókúra kerülendő, helyette napi öt-hatszori étkezést, egyenletes adagokba elosztott energia-bevitelt ajánl, amelyet inkább szénhidrátból, kevésbé zsírokból kell fedezni.
"Általában napi 400 gr szénhidrát fogyasztását javasolják, de tartós fizikai megterhelés, stressz, infekció vagy panaszok esetén ez a mennyiség növelhető, és az étrend cukoroldattal való kiegészítése is ajánlott. Az ideális testtömeg megőrzése érdekében fontos a zsír részarányának csökkentése, ne haladja meg a napi energiaszükséglet 22-25 százalékát. Ezért előnyben kell részesíteni a sovány húsokat, a baromfit, a zsírszegény tejet, joghurtot, a kevésbé zsíros sajtokat és margarint. A tejföl, zsíros kolbászok, húskrémek és füstölt áru fogyasztását nem ajánlják. Nem tanácsolható erős fűszerek használata sem. Az élelmiszerekbe kerülő, indukáló tényezőként ható vegyszerek kiküszöbölése céljából nem tanácsolják a máj fogyasztását, mivel az állatok által elfogyasztott rovarirtó szerek maradványai, a nehézfémek a májban raktározódnak. Az étrend legyen rostokban gazdag, a folyadékfelvétel bőséges, legalább napi két liter" – figyelmeztetett a doktornő.
Porfíriások keveredhettek vámpírság gyanújába
A porfíria betegség kutatói között felmerült egy érdekes feltételezés: lehetséges, hogy e betegség által érintettek keveredhettek vámpírság gyanújába a tudatlan, de a legendákra, misztikus borzongásokra fogékony korokban. A betegség ugyanis nemegyszer nagyon erős fényérzékenységgel jár, a betegnek a napfény olyan kellemetlenségeket okoz, hogy inkább elkerüli, és "éjszakai életet él". A sápadt, beteges arcszín, karikás szem is egyike lehet a tüneteknek.
Előfordul a betegség hatására a nyálkahártya pusztulása, kisebesedése is, így lehet, hogy porfíria okozta ínysorvadás láttatta félelmetesnek egyik-másik beteg szemfogait. Ha pedig elterjedt valakiről, hogy sötétet, véreset vizel, onnan már csak egy lépés lehetett a feltételezés, hogy vért is iszik... Ez utóbbi lehet, hogy a gyógyításra tett kísérlet is volt, hiszen a vérszegény, erőtlen betegeknek a népi gyógyítók állati vér fogyasztását ajánlották. A vámpírlegendák úgy tartják, hogy a vámpírok irtóznak a fokhagymától. Nos, ez a körülmény is illik a porfíriás betegekre, hiszen a fokhagymában olyan összetevők vannak, amelyek a porfíria egyes tüneteire indukáló hatásúak, így az érintetteknek jobb kerülniük a túlzott fogyasztását.
Legjobban: