Az emberi élettartam, egészségi állapot, testalkat, a különféle betegségekre való fogékonyság, de még a gyógyszerekre való reakció is nagy részben függ a génjeinktől.
Mik is azok a gének?
Egy mag az egész növény minden tulajdonságát tartalmazza. A megtermékenyített emberi petesejt ugyanígy tartalmaz minden információt, ami az emberi szervezet kialakulásához általában szükséges, de tartalmazza az egyéni adottságokat is (a szem színét, a bőrrajzolat mintáját, stb.). Miképpen lehetséges ez?
Úgy, hogy minden sejtosztódás alkalmával pontosan lemásolódik az ember létrehozásához szükséges teljes "receptkönyv" az egyénre jellemző genetikai változásokkal együtt. A receptkönyv a kromoszómákba van csomagolva. Az ember minden sejtjének sejtmagjában ott a teljes receptkönyv arról, ami minden emberben közös, és arról, ami csak rá, az egyénre jellemző. Ha a receptkönyv hasonlatnál maradunk, akkor az egyes receptek a gének: egy-egy gén egy-egy fehérje molekula aminosav összetételét tartalmazza. A géneknek mintegy 99,9 %-a minden emberben teljesen azonos, és csak a maradék kis töredék alkotja az egyéni változatokat.
Aránylag ritkán, de mégis előfordulnak a másolási folyamat közben hibák, ezek azonban többnyire nem járnak nagyobb működési zavarral. Nem minden másolási hiba hoz létre kóros változatot, de ha mégis, mindannyian két génkészlettel rendelkezünk; egy anyai és egy apai változattal. Így a "jó" gén ellensúlyozza a variáns - mutáns - működésének gyengeségét. Hosszú távon azonban jelenthet bizonyos kockázatot.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Mi a genetikai vizsgálat?
Az emberi genom - génkészlet - pontos felépítését, annak legnagyobb részét már ismerjük, és ezért mód van arra, hogy akár egyetlen sejtből is ellenőrizhessük az egészség szempontjából különösen fontos gének állapotát. Ha a két gén közül mindkettő hibátlan, az nyilván nagyobb biztonságot jelent, mintha az egyik mutáns. A mutáns gén által meghatározott fehérje csak egyetlen aminosav elhelyezkedésében különbözik az eredetitől, ez azonban rendszerint az illető enzim molekula működésének változásával - többnyire csökkenésével jár együtt, és ez bizonyos betegségekre való hajlamot fokozhatja. Ez még inkább igaz akkor, ha mindkét gén mutáns.
Milyen géneket lehet vizsgálni?
Az embernek körülbelül 20-25 ezer génje van, ezek közül pillanatnyilag mintegy ötven olyat ismerünk, amelyek a leggyakoribb betegségek - a szív és érrendszeri betegségek, az Alzheimer-kór, a csontritkulás és az emlőrák, illetve a prosztata rák - keletkezésében jelentőséggel bírnak.
Miért fontos a genetikai vizsgálat?
Az idős Churchillt megkérdezték egyszer: Sokat iszik, mértéktelenül dohányzik, éjszakázik, mégis milyen friss szellemileg, mi a titok? - "No sports!" - tehát "semmi sport!" - válaszolta a politikus, aki egyebek között szenzációs humoráról is híres volt. Hogyan lehet az, hogy vannak, akik egyáltalán nem törődnek az egészségükkel, és mégis egészségesek maradnak? Miért van az, hogy egy gyógyszer egyik embernek használ, a másiknak pedig nem?
Sokan dohányoznak, és közülük soknak - sokkal többnek, mint a nem dohányzók közül - keringési betegsége vagy tüdőrákja lesz. Sőt, olyanok is megbetegedhetnek, akik maguk soha nem dohányoztak, legföljebb csak mások füstjét lélegezték be. Mitől függ az, hogy ki betegszik bele abba, ami másnak meg se kottyan?
A különbségre a magyarázat a génekben van. Ma már ismerünk és vizsgálni tudunk olyan géneket, amelyekkel ki lehet mutatni a leggyakoribb betegségekre való fokozott hajlamot. E gének a hajlamunkat mutatják, de végzetünket azonban nem. Vannak például olyan gének, amelyek a szervezetbe kerülő mérgek ártalmatlanításában résztvevő enzimek receptjeit tartalmazzák. E gének egyes mutánsai a méregtelenítési folyamatot erősen lelassítják, ezért a füstben lévő kátrányszerű anyagok könnyen felhalmozódnak, és nagyobb mennyiségben fejthetik ki káros hatásukat. A mutáns gént hordozó nőknek az átlagosnál nagyobb esélyük van az emlőkarcinómára, mert ezeknek az anyagoknak egy része a szervezetben ösztrogén szerű hatást kelt, és a túl sok ösztrogén ismert módon növeli az emlőrák kockázatát.
Ha Ön történetesen nő, és egy ilyen génkombináció tulajdonosaként tisztában lenne a mellrák átlagosnál nagyobb kockázatával, vajon dohányozna-e? Vagy részt venne-e rendszeres barbeque partikon? Ülne-e gondtalanul naponta több órát dohányfüstös szobában? Elmulasztaná-e az évi rákszűréseket? Úgy hiszem, a válasz: "Nem, dehogy." Mert ha tudjuk, azt is jobban tudjuk, mire vigyázzunk!
A genetikai vizsgálat a valódi megelőzéshez ad támpontokat az egyénnek és az orvosnak egyaránt. A valódi megelőzés azt jelenti, hogy már akkor védekezünk, amikor még semmi eltérés nincs. Valódi megelőzés az immunizálás: nem várjuk meg például, míg a gyerekeknek diftériájuk lesz, inkább oltás segítségével immunizáljuk őket. De valódi megelőzés az is, ha tudom, hogy különösen veszélyeztet a magas vérnyomás, így idejében megteszem s szükséges lépéseket, csökkentem a só-fogyasztásomat, sok zöldséget eszem, igyekszem nem elhízni, és jó korán megtanulom, miképpen kell a feszültségeimet csökkenteni.
Az ember sorsát, betegségeit ugyanis nem csak a génjei határozzák meg, óriási jelentősége van az életmódnak is. Ha valakinek genetikai okokból fokozott az esélye a szívinfarktusra, az a betegséget siettetheti azzal, ha dohányzik, zsíros ételeket fogyaszt, elhízik, de csökkentheti is, ha sok zöldséget és kevés zsírt eszik, ha hetente több napon is tempósan gyalogol legalább egy órát. Nyilván jó, ha idejében tudjuk, mennyit engedhetünk meg magunknak: ha a genetikai kockázat kicsi, akkor többet, ha nagy, akkor kevesebbet.
Más okból is fontos lehet a genetikai vizsgálat: segítségével például el lehet dönteni, hogy ki az, akinek a hormonkezelés veszélyes, mert fokozza az emlőrák vagy a prosztata karcinóma kialakulásának veszélyét, vagy ki az, akinél éppen ellenkezőleg, ajánlott, mert segít csökkenteni a csontritkulás vagy az érelmeszesedés genetikailag fokozott kockázatát.
Milyen génkombinációkat lehet vizsgáltatni?
A legtöbben keringési betegségekben halnak meg, ezért óriási jelentősége van annak, ha valaki idejében tudja, hogy a veszélyeztetettek csoportjába tartozik, így tudatosabban kell ügyelnie az életmódjára.
Ez is érdekelhet
A legfontosabb vizsgálható génkombinációk a szív és keringési rendszer, az Alzheimer-kór, a csontritkulás, az emlő- és a prosztata-rák megbetegedési kockázatára vonatkozik. Ezeket külön-külön vagy egyszerre is lehet vizsgáltatni. A társadalombiztosítás csak a célzott vizsgálatokat és csak különösen indokolt esetben fedezi. Ha valaki áttekintő genetikai vizsgálatot akar végeztetni, azt saját magának kell fizetnie, és az árak még meglehetősen borsosak. Igaz viszont, hogy a gének nem változnak, ezért elég egyszer túlesni rajta.
