Minden ember egyedi, ami genetikai szempontból szó szerint azt jelenti, hogy nincs és nem is volt soha a Földön két tökéletesen egyforma ember. Mind külső megjelenésünk, mind szervezetünk belső működése szempontjából génjeink tesznek minket azzá, akik vagyunk. Géneknek nevezzük genetikai örökítőanyagunk, a DNS egy-egy biomolekulánk kódját tartalmazó szakaszait. Külön gén tartalmazza például az inzulin előállításához szükséges genetikai útmutatót, ennélfogva ez a gén kulcsfontosságú az egészséges szénhidrátháztartás fenntartásához. Az emberi DNS-ben összesen több ezer különböző gént lehet megkülönböztetni, és ezek mind-mind más feladatot látnak el. Előfordulhat azonban, hogy mutálódva egyes gének nem képesek a szükséges módon betölteni funkciójukat, aminek aztán drasztikus következményei lehetnek a szervezet egészére nézve.
Mit mutatnak meg a genetikai vizsgálatok?
A genetikai vizsgálatok egyik lehetséges alkalmazási célja az orvoslásban, hogy kimutassák általuk a kóros génmutációkat. Ennek fontos szerepe lehet egyes betegségek diagnózisának felállításakor. Jó példa lehet erre a Huntington-kór, egy örökletes neurológiai kórkép, amelynek nyomán az érintetteknél akaratlan mozgások, súlyos hangulati ingadozás és kognitív hanyatlás jelentkezik. A Huntington-kórról felfedezték, hogy kialakulásáért egyetlen génmutáció felelős, ráadásul egy domináns génről van szó, emiatt az érintett szülők gyermekei is nagy valószínűséggel öröklik azt. A Huntington-kór diagnózisához tehát hasznos információval szolgálhat a genetikai vizsgálat, ahogy előrejelző céllal tünetmentes személyeknél is érdemes lehet elvégezni, amennyiben ismert, hogy a családjukban előfordult a kórkép.
Az utóbbi esetben már prediktív tesztelésről beszélhetünk. Pozitív eredmény esetén fennáll a kockázata, hogy az adott génmutáció nyomán betegség alakul ki. Arról azonban nem tud információt nyújtani a vizsgálat, hogy ez valóban megtörténik-e, és ha igen, akkor mikor, milyen tünetekkel. A Huntington-kór mellett számos egyéb kórképet lehet e téren említeni, köztük akár rosszindulatú daganatos elváltozásokat is. Talán a legismertebb példát ezek közül a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi jelentik, amelyek mellrák - valamint petefészek-, prosztata- és vastagbélrák - kialakulására hajlamosító tényezők, és amelyek miatt a világhírű amerikai színésznő, Agnelina Jolie 2013-ban kettős masztektómia, majd 2015-ben petefészek-eltávolítás mellett döntött preventív szándékkal. Jolie édesanyja korábban petefészekrákban hunyt el.
A genetikai vizsgálatok szerepe a családalapításnál
Génmutációkat tünetmentesen is hordozhatunk, amire javasolt figyelmet fordítani a családtervezéskor. Gyermekvállalás előtt a leendő szülőpár tagjainál hasznos lehet tehát genetikai szűrővizsgálatot végezni olyan hibás gének után kutatva, amelyek betegséget okozhatnak a gyermeknél, amennyiben mindkét szülőtől örökli azokat. E betegségek körébe tartozik például a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, a vérzékenység vagy hemofília , valamint az agyi fejlődési zavarokat kiváltó fragilis X-szindróma. Ugyancsak hasznos támpontot nyújthatnak a genetikai vizsgálatok, ha egy párnál felmerül a meddőség gyanúja. Férfiaknál többféle, az Y kromoszómát érintő mutáció, illetve az ivari kromoszómák számbeli eltérése is okozhat meddőséget.
Amennyiben létrejön a terhesség, anyai vérmintából is kiszűrhetők különböző kromoszóma-rendellenességek és génelváltozások. Ilyen például a Down-szindróma , a leggyakoribb veleszületett genetikai rendellenesség. Genetikai ellenőrző vizsgálatot lehet végezni továbbá mesterséges megtermékenyítés, például in vitro fertilizáció során is, így elkerülhető, hogy olyan embriót ültessenek be az anyai méhbe, amely valamilyen kockázatos genetikai vagy kromoszóma-rendellenességet hordoz. Újszülöttek szűrővizsgálatai során ugyancsak szerepet kaphatnak genetikai tesztek, minél hamarabb lehetővé téve így olyan betegségek terápiájának megkezdését, mint a veleszületett pajzsmirigy-alulműködés, a sarlósejtes vérszegénység vagy egy mérgezést okozó anyagcserezavar, a fenilketonuria.
Optimális esetben egy gyermek születését a szülők felelősségteljes döntése és tudatos felkészülése előzi meg. Mégis előfordulhatnak olyan helyzetek, amikor kétségessé válik, ki a gyermek biológiai apja. DNS-vizsgálat segítségével 99,99 százalék feletti valószínűséggel megállapítható, hogy a tesztelt férfi-e az édesapa, amihez mindössze a szájüreg belső felületét borító nyálkahártya-hámsejtekből vett mintára van szükség. Apasági vizsgálat a születés előtt is elvégezhető: ilyenkor az anya véréből nyerik ki a magzat DNS-ét további elemzés céljából.
A gyógyszerek hatása is a génjeinkben rejlik
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Legyen szó a gyógyszerektől elvárt hatékonyságról vagy akár lehetséges mellékhatásokról, az alkalmazott hatóanyagok más-más hatással lehetnek különböző betegekre. Vannak, akiknél egy készítmény jól beválik, miközben más pácienseknél már kevésbé, sőt, akár kellemetlen mellékhatásokat is előidéz náluk. Az orvosok sok esetben hónapokig próbálkoznak a különböző szerekkel és dózisokkal, mire megtalálják az adott beteg számára leginkább megfelelő gyógyszerelést. Ebben nyújtanak segítséget a farmakogenetikai vizsgálatok. Több tucat gént ismerünk, amelyek befolyásolják a szervezetben a gyógyszerhatóanyagok felszívódását és működését. Ezek vizsgálatával felállítható egy adott személy farmakogenetikai profilja, amit alapul véve több száz gyógyszerre vonatkozóan ki lehet már mutatni, milyen hatást lehet várni azok alkalmazásától a páciens esetében.
Ez is érdekelhet
Összességében elmondható tehát, hogy a ma már könnyen hozzáférhető genetikai vizsgálatok rengeteg előnyt biztosítanak, miközben egészségügyi kockázataik a mintavétel egyszerűsége okán rendszerint elenyészőek. A tesztekből nyert információk révén elkerülhetőek felesleges és megterhelő további vizsgálatok, illetve pozitív eredmény esetén megalapozhatják az érintettek további megfigyelését, terápiáját.
