Sokan kérdeztek a terhesség alatti szűrővizsgálatokról, azokon belül is az AFP vizsgálatról: mi is ez pontosan, mit szűrünk ezzel a vizsgálattal, hogyan kell értékelni a kapott eredményt, milyen rendellenességek felismerésére szolgál ez a vizsgálat.
Az AFP rövidítés az alfa-fötoprotein kifejezés kezdőbetűiből összeállított mozaikszó. Az alfa-fötoprotein egy fehérje, melyet a magzati máj termel. Jelentősége a magzati életben pontosan nem ismert, azonban termelődése, az anyai keringésbe történő átjutása sok további fontos következtetésre ad lehetőséget. Az AFP a magzat keringésében jelentős mennyiségben kimutatható, az anyai vérbe azonban csak igen kis menynyiségben, szinte nyomokban kerül át élettani esetben. A lepény gyakorlatilag teljes mértékben gátját szabja ezen fehérje átjutásának az anyai keringésbe.
MoM érték
Az AFP mennyiségét az anyai keringésben kétféleképpen szokás napjainkban megadni. Egyfelől megadható hagyományos módon, az anyai vérben mérhető koncentráció alapján, ez többnyire nanogram/milliliter mértékegységben szerepel a laboreredményen. Az egyes eredmények összehasonlíthatóságának igényével azonban ez az érték nem használható, ugyanis a kapott koncentráció sok egyéb tényező függvénye is. Napjainkban már gyakorlatilag minden esetben egy viszonyítható, összehasonlítható mértékegységben, illetve eredményben is megadják az anyai szérum AFP-szintjét. Ennek lényege, hogy a nyert koncentráció mellett figyelembe veszik az anya testsúlyát, testmagasságát, adott esetben bőrszínét, a pontos terhességi kort is, ezen tényezők ugyanis alapvetően befolyásolják az anyai vérben mérhető AFP-koncentrációját. Ezek figyelembevételével a számított eredmény már objektíven öszszehasonlítható értéket jelent, hiszen elvonatkoztat a befolyásoló tényezők hatásától. Az ilyen eredmény már nem nanogram/milliliter, hanem az ún. MoM értékben jelenik meg a labor értékelésében. A MoM az angol multiple of the median (a medián, vagyis a középérték többszöröse) kifejezésből képzett mértékegység, mely az adott terhességi kor, adott testalkat és bőrszín figyelembe vételével a mért koncentrációértékből számított eredményt jelent. Az érték az egy adott terhességi kor, egy adott testalkathoz és bőrszínhez rendelhető leggyakoribb szérum alfa-fötoprotein koncentrációértékét veszi viszonyítási alapul, ennek többszörösének számszerű kifejezése.
Kiszűrhetők a rendellenességek
Mit is mutat nekünk, orvosoknak az anyai vér AFP-szintje? Élettani esetben az AFP tehát csak kis mennyiségben kerül át az anya keringésébe. Amennyiben az AFP a magzatvízben is nagyobb koncentrációban található vagy a lepény szerkezete nem állja útját ezen fehérje átjutásának, úgy vérszintje az anya keringésében jelentősen megemelkedik. A magas anyai AFP-szint hátterében gyakorta észleljük a lepény rendellenességét, a lepény méhfaltól történő leválását, a lepény mögötti terület bevérzését. Ilyen esetekben a gátfunkció károsodik, a fehérje viszonylag nagyobb mennyiségben jut át az anya keringésébe, így a vérszintje is mérhetően magasabb lesz. A magzatvízben megemelkedett AFP-koncentráció oka igen gyakran a magzat testfelületének záródási rendellenessége: leggyakrabban a gerinccsatorna záródási zavara (velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc, koponyazáródási-zavarok), illetve a testüregek nyitott volta (hasi, mellkasi, húgyúti záródási rendellenességek). Ilyen fejlődési rendellenességek esetén a magasabb magzatvíz-koncentráció lehetővé teszi több AFP átjutását az anya keringésébe, a mért érték tehát jelentősen megemelkedik. Egyes esetekben a magas anyai AFP érték hátterében semmilyen rendellenességet vagy lepényi problémát nem tudunk igazolni. Vannak megfigyelések, melyek ilyen esetekben bizonyos későbbi terhességi kórállapotok (koraszülés, magas vérnyomás, magzati fejlődés elmaradása) gyakoribbá válását írták le, erre a további gondozás során fokozott figyelemmel kell lenni.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Vérvétel rossz időben
Az alacsonyabb AFP érték jelentőségének felismerése az elmúlt évtized vívmányának tekinthető. Tudományosan megalapozottnak tekinthető már az a megfigyelés, hogy a súlyosan beteg magzat mája kevesebb fehérjét, így AFP-t termel, ennek megfelelően az anyai vérszint is alacsonyabb ilyen esetekben. Ez a megfigyelés elsősorban a kromoszóma-rendellenességgel sújtott magzatok esetén bizonyított, azonban hangsúlyozandó, hogy nem minden genetikailag beteg magzat esetében igaz ez az állapot. Az alacsony AFP érték tehát nem minden esetben jelent genetikai rendellenességet, ennek elbírálása minden esetben genetikai tanácsadó feladata. Magzati kromoszóma-vizsgálat szükségessége ilyen esetekben kóros vagy gyanús ultrahanglelet, határérték anyai életkor (30-35 év), illetve terhelő kórelőzmény esetén merül fel. Alacsony lehet az AFP érték nem felismert vagy nem megfelelően beállított cukorbetegség, illetve elhalt terhesség esetén is. Lényeges azonban kiemelnünk, hogy a kóros AFP értékek hátterében leggyakrabban a nem megfelelő időpontban történt vérvétel szerepel.
Ez is érdekelhet
Az orvos felelőssége
Röviden összefoglalva az első olvasatra kissé talán bonyolultnak tűnő okfejtést az AFP eredményét illetően: kórosnak tekintjük a 0.7 MoM-nél alacsonyabb, illetve a 2.5 MoM-nél magasabb értéket, amennyiben a vérvétel megfelelő időpontban történt. A további teendőket az igen részletes és alapos ultrahangvizsgálat (lehetőség szerint kiemelt centrumokban végzett, genetikai ultrahang) eredményének, valamint az anya életkorának, kórelőzményének ismeretében a genetikai tanácsadáson dolgozó genetikus kollégák határozzák meg. Ismételten fontos hangsúlyozni: sem az alacsony, sem a magas AFP érték önmagában nem jelent biztosan semmilyen kórállapotot! A vizsgálat szűrővizsgálat, és mint minden szűrővizsgálat, ez is magában hordozza az ál-pozitív (kóros eredmény, de nincs mögötte semmilyen kórállapot), illetve az ál-negatív (normális eredmény, egyértelmű kórállapot ellenére) tévedés lehetőségét. A kapott eredmény elbírálása és értékelése minden esetben a gondozást végző orvos feladata, kóros lelet esetén pedig a genetikai tanácsadó véleménye tekinthető irányadónak a további diagnosztikus vizsgálatok elbírálása tekintetében. VIII.évf./6.szám
