Kiemelten fontos, hogy már a terhesség előtt, egészen a családtervezés gondolatának megszületésétől kezdve odafigyeljünk egészségünkre, illetve változtassunk bizonyos szokásainkon a kockázatok csökkentése érdekében. A szakértői javaslat szerint legalább három hónappal a tervezett fogamzás előtt érdemes elkezdeni a magzatvédő vitaminok szedését, különös tekintettel a folsavra , amely fontos szerepet játszik a velőcsőzáródási rendellenességek megelőzésében. Elengedhetetlen továbbá, hogy ügyeljünk az egészséges életmódra - amelybe a megfelelő táplálkozás, a rendszeres testmozgás, a helyes stresszkezelés és a káros szenvedélyek (dohányzás, alkoholfogyasztás) elhagyása egyaránt beletartozik -, valamint ajánlott konzultálni orvosunkkal az aktuálisan szedett gyógyszerek mellékhatásairól is.
A következetes életmódon kívül jó, ha a gyermekvállalás előtt átesünk a legfontosabb rutinvizsgálatokon is. A nők esetében ez egy alapvető nőgyógyászati és laborvizsgálatot jelent, amely magában foglalja a leggyakoribb, vetéléssel és koraszüléssel összefüggő fertőző betegségek kiszűrését, a kismedencét vagy méhet érintő esetleges problémák (például endometriózis, ciszta vagy PCOS , illetve miómák, polipok, daganatok) feltárását, valamint a hormonrendszert érintő vizsgálatokat is. A férfiaknál ajánlott a spermaképelemzés, ezenkívül a szexuális úton terjedő kórokozók szűrésére is érdemes kitérni a leendő anyánál és apánál.
Genetikai vizsgálatok a várandósság előtt
Fontos tudni, hogy a terhességeknél minden esetben fennáll egy minimális esély arra, hogy genetikai eredetű betegségek és a veleszületett rendellenességek alakuljanak ki a magzatnál. Ezt a szakemberek általános veszélynek nevezik, amely 5-5,5 százalékos rizikót jelent. Amennyiben a családunkban már előfordult valamilyen genetikai rendellenesség, vagy egyszerűen csak szeretnénk megtudni, hogy örökítőanyagainkban esetlegesen jelen vannak-e genetikai betegségekre hajlamosító tényezők, genetikai tanácsadáson is ajánlott részt venni a terhesség előtt.
Ha pedig tudomásunk van arról, hogy olyan génmutációt vagy kromoszóma-rendellenességet hordozunk, amely befolyásolhatja a születendő gyermekünk életkilátásait vagy életminőségét, akkor szóba jöhet még a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) alkalmazása, amelyre már Magyarországon is van lehetőség. A PGD a beágyazódás előtt álló megtermékenyített petesejt, az úgynevezett preembrió genetikai vizsgálatát jelenti. Ez a lombikeljárás része, és általa megelőzhető lehet a beteg gyermek születése.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Hogyan minimalizálhatjuk még a rendellenességek kockázatát?
Számos faktor növelheti a rizikót magzati rendellenességek tekintetében. A kockázatot leginkább a leendő anya életkora, illetve fennálló betegségei befolyásolják. Azonban életkortól függetlenül is, minden már várandós nőnek ajánlott (a kötelező vizsgálatokon felül) egy genetikai ultrahangvizsgálatból és laborvizsgálatból álló kombinált genetikai tesztet is elvégeztetni, amelynek legideálisabb időpontja a terhesség 11-14. hete. Bizonyos fejlődési rendellenességek ultrahangvizsgálattal, míg mások az anyai vérből szűrhetők ki a legnagyobb biztonsággal.
Az eredmények együttes értékelése során a szakemberek kockázati mutatókat határoznak meg a három leggyakoribb kromoszóma rendellenességre, a Down-, az Edwards- és Patau-szindrómára . A kombinált teszt legfőbb eredménye tehát egy arányszám, ami azt fejezi ki, hogy a magzat esetlegesen mekkora eséllyel szenved ezekben a genetikai betegségekben. A kombinált teszt hatékonysága körülbelül 95 százalékos - ismertette Kékesi Anna biológus.
Mit néznek meg a genetikai ultrahangvizsgálaton?
A terhesség 11- 14. hete között elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat azért bír különösen nagy jelentőséggel a magzati rendellenességek kiszűrésében, mert ekkor már az esetek többségében (70-80 százalékában) észlelhetők az esetleges kromoszómaeltérésekre utaló jelek. A vizsgálat legfontosabb részei közé tartozik az orrcsont ellenőrzése, valamint a magzati tarkónál lévő bőr alatti folyadékréteg (tarkótáji vizenyő) vastagságának mérése. Az orrcsont hiánya vagy alulfejlettsége, valamint a vizenyő 3 millimétert meghaladó vastagsága például Down-szindrómára utalhat.
"Megjegyzendő ugyanakkor, hogy az ultrahangos szűrővizsgálat önmagában nem azonos a diagnosztikával. Ez alapján (a megfelelő biokémiai vizsgálatokkal kiegészítve) csak a betegségek meglétének valószínűségét lehet meghatározni. Down- Edwards- vagy Patau szindróma magas kockázata esetén lepényi vagy magzatvíz-mintavételre is szükség lehet" - mutatott rá Kékesi Anna. Ezeken a genetikai rendellenességeken túl viszont bizonyos anatómiai eltérések - például a koponyát, a hasfalat vagy a végtagokat érintő problémák - felismerését is lehetővé teszi a 11-14. héten elvégzett ultrahangvizsgálat.
A második genetikai ultrahangvizsgálatot a terhesség 18-20. hetére szokták időzíteni. Ebben az időszakban már a legtöbb fejlődési rendellenesség kimutatható. Ilyenkor megvizsgálják egyebek mellett a gerincet, a koponyát, a szívet, a veséket és a beleket is. "Egy jó minőségű ultrahangkészülékkel a nyitott gerinc legalább 95 százalékban, a koponyahiány pedig 100 százalékban kiszűrhető" - emelte ki a szakember.
További ultrahangvizsgálatok a várandósság alatt
A 28-32. heti ultrahangon leginkább a megfelelő növekedési ütemet, a magzat fekvését, illetve a magzatvíz mennyiségét ellenőrzik. Fontos kiemelni azonban, hogy az ultrahangvizsgálatok megbízhatósága sok mindenen múlik, egyebek mellett az anya testalkatán, a magzatvíz mennyiségén, a baba elhelyezkedésén, de még az alkalmazott ultrahangkészülék minőségén is.
Nem szabad továbbá elfelejteni, hogy bizonyos betegségek - mint az értelmi fogyatékosság, az autizmus spektrumzavar, az izomsorvadás vagy az esetleges anyagcsere-betegségek - egyáltalán nem mutathatók ki ultrahanggal. "Minden feltétel gondos megteremtése után sem érhetjük el, hogy az összes rendellenesség észlelhető legyen. Bizonyos rendellenességek, a súlyosságtól, terhességi kortól és a körülményektől függően változó arányban, de mindig rejtve maradhatnak" - figyelmeztetett a szakértő.
Milyen rendellenességek és génhibák mutathatóak ki a korai vérvizsgálatokkal?
A kombinált teszt részét képező vérvizsgálat során a három leggyakoribb kromoszómarendellenesség kockázatának elemzése történik. De ennél ma már jóval többre is képes a tudomány. "Az úgynevezett NIPT vizsgálatok (nem invazív magzati szűrővizsgálatok) a ma elérhető legmodernebb eljárások a magzatok genetikai rendellenességek feltárására. Ezek az anyai vérben keringő, méhlepényi DNS vizsgálatán alapuló tesztek több mint 99 százalékos biztonsággal képesek kiszűrni a leggyakoribb magzati problémákat" - magyarázta a szakember. Egyes tesztek már akár 94 féle kromoszómaeltérést is képesek kimutatni.
Ha eltérést vagy magas kockázatot mutattak ki
A fent említett szűrővizsgálatok egyike sem kötelező, de a kombinált szűrésen való részvétel minden várandós számára javasolt, mert ezzel a problémák jelentős része kiszűrhető. Ha ez a teszt esetlegesen nagyobb kockázati faktort állapít meg, akkor a szakorvosok és a klinikai genetikusok szaktanácsai alapján a szülők dönthetnek a további vizsgálatokról, lépésekről. Ha például a kombinált teszt magas kockázati eredményű, NIPT tesztet, vagy akár rögtön invazív mintavételt javasolnak. "Amennyiben a NIPT teszt pozitív, magzati kromoszómavizsgálat (amniocentézis) elvégzése is szükséges, hogy megerősítsük az eredményt - vagy éppen ellenkezőleg, kizárjuk a rendellenesség meglétét" - mondta Kékesi Anna. Nagyon fontos azonban, hogy ezek a vizsgálatok legkésőbb a terhesség 20. hetéig megtörténjenek, mert ha valóban beigazolódik a rendellenesség ténye, úgy a szülők még a jogi lehetőségeinknek megfelelő időben dönthetnek a terhesség sorsáról. Ebben a döntésben a szakemberek mellett például a Babagenetika Egyesület nyújthat támogatást a párok számára.
Ez is érdekelhet
Fontos kiemelni továbbá, hogy ugyan egyelőre kevés olyan magzati rendellenesség van, amelyre már elérhető a gyógymód, de a tudomány folyamatosan fejlődik. Az SMA (spinális izomatrófia) például olyan genetikai eredetű probléma, amelyre ma már Magyarországon is van gyógymód. Emellett genetikusok és biológusok százai dolgoznak azon világszerte, hogy minél több, a genetikai vizsgálatok során kiszűrt kis páciens legyen gyógyítható a jövőben.
