Egy kutatócsoport felhasználta Warshaw néhány korábbi megállapítását, hogy kidolgozzon egy lehetséges kezelési módszert a hipertrófiás kardiomiopátia (HCM) megelőzésére. Ez egy örökletes betegség, amelyben a szív megvastagodik, és nem képes megfelelő hatékonysággal pumpálni a vért, ami a szívelégtelenséghez vezet.
Warshaw szerint a mostani kutatások nagyon ígéretes megközelítést kínálnak a hipertrófiás kardiomiopátia problémájának megoldásához.
Sok éven át, a tudósok azt feltételezték, hogy a mutáció miatt a miozin elveszti motoros erejét, s lerobbanttá teszi az egész szívmotort . De egy 2000-ben, a Circulation Research folyóiratban publikált tanulmányban Warshaw megállapította, hogy a problémát nem a csökkent teljesítmény okozza, hanem, az hogy a miozin mutációja túl sok energiát termel.
„Ha egy autós analógiával élünk, egy családi kocsiba egy versenykocsi motorját (azaz mutáns miozint) helyezve az autó alvázának (vagyis a szív kötőszöveti mátrixának) túl nagy belső feszültséget kell kordában tartania, és ez szerkezeti károsodást okoz. Megjelenik a kardiális fibrózis és az izomsejt zavar, amelyek jellemzői a HCM-es betegnek” – írta Warshaw.
A Harvard Medical School, a Stanford University School of Medicine, a University of Colorado, és egy San Francisco-i biotechnológiai cég, a MyoKardia létrehoztak egy vállalkozást, hogy a problémára kezelést dolgozzon ki. Sikerült is létrehozni egy olyan hatóanyagot, amely egereken már jól működik. A klinikai kísérletek lefolytatása előtt azonban még elég sok kutató- és fejlesztő munkára van szükség, amelyek nagyon sokba kerülnek.
Warshaw beszámolt róla, hogy egy csecsemő, akinél pozitív eredményt hozott a teszt a miozin fehérje mutációjára, megkapta a kezelést, és elejét vették a betegségnek. Ez mindenképpen jelzi, hogy a vizsgálatokat nem szabad félbehagyni. Azért sem, mert a szívsejtekben az energiatermelést nem csak a miozinmutáció emelheti meg, hanem más fehérjék miatt is bekövetkezhet. De a normális energiaszint elérésére ugyanabban a sejtben a miozinmotor visszaállításával kompenzálni lehetne az energiaemelkedést.
Forrás: News Wise