Betegségeinkről ugyanis rengeteg információnk van, kevés azonban az ismeretünk arról, hogy génjeinkben milyen egészségre hajlamosító variánsok találhatók. Ennek megismeréséhez azonban egészséges idősek DNS-mintájára van szükség, amikből megalkothatják a magyarok referencia géntérképét, segítségével pedig többek közt megbízhatóbban tudják majd értelmezni a jövőben a hazai genetikai vizsgálatok eredményeit.
A finneknél egy hasonló kutatásban 80 év felettiektől gyűjtöttek mintát, ám - mint ahogy Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetőjétől megtudtuk - nálunk lentebb kellett vinni az életkori határt 75-re, mert így is évek óta próbálnak 100 egészséges nyugdíjast találni az EgészségTárHáz projekthez.
Szigorúak a kritériumok
De ki az, aki bekerülhet egy ilyen kutatásba, azaz ki számít egészséges idősnek?
Alapvetően azok, akik nem szenvednek krónikus betegségben (például cukorbetegség , máj- vagy vesebetegség, ízületi gyulladás stb.), és nem is volt komolyabb betegségük, mint például szív- vagy agyi infarktus , daganat. Mondhatnánk, ezzel máris alaposan leszűkült a kör, ám még koránt sincs vége a kritériumoknak. Fontos, hogy a vizsgálatban résztvevő ne legyen mozgásában korlátozott, s a memóriája is jól működjön.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
"Sokan nem is gondolnák, hogy memóriaproblémájuk van. Főképp, ha egyedül élnek, hiszen akkor az elszigeteltség miatt maguknak sem tűnik fel, hogy mennyit romlottak kognitív képességeik. Ám mivel egy korai szellemi hanyatlás, kezdődő demencia meghamisíthatja az eredményeinket, ezért az egyéb vizsgálatok mellett memóriatesztet is ki kell tölteniük a potenciálisan alkalmas résztvevőknek. Aki viszont 30-pontból 28 alatt teljesít, sajnos kiesik" - részletezte a kutatást vezető szakember, aki arról is beszélt, eddig idős otthonokat jártak végig, most azonban nyugdíjas klubokba mennek, bízva abban, hogy megtalálják a hiányzó félszáz résztvevőt. "Egyrészt ismeretterjesztő előadásokat tartunk, másrészt, ha vannak érdeklődők, akkor megnézzük az orvosi dokumentációikat, elbeszélgetünk velük. Sokan nagyon lelkesek, s nem értik, hogy attól, hogy korábban volt egy infarktusuk, de most jól vannak, miért nem vehetnek részt" - mondta Molnár professzor.
Néhány vizsgálat még kell
Visszatérve a potenciális jelöltek vizsgálataira, a felmérés az egyén és családja betegség-előzményeinek feltárásával kezdődik, amit általános orvosi vizsgálat, majd laborvizsgálatok, EKG követ, de adott esetben hozott mellkasi röntgen és hasi ultrahang eredményeket is rögzítenek az adatbázisban. "Ha valakinek kicsit magasabb a koleszterinje, vagy kontrollált magas vérnyomása van, azért nem pottyantjuk ki a projektből" - jegyzi meg a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője. Ha valaki minden ilyen vizsgálaton megfelelt, akkor következhet a kutatás alapját képező eljárás első része, a vérvétel. Az alany véréből pedig kinyerik a DNS-mintát, ami az ország legmodernebb génszekvenálójába kerül. Az így kinyert teljes géntérkép-adatokat azonban már titkosítottan használják és elemzik tovább.
Géntérkép ajándékba
"Minden népnek szüksége van genetikai adatainak megismerésére, nekünk magyaroknak különösen fontos, hogy beazonosítsuk a lakosságunkra jellemző genetikai variációkat, hiszen történelmünknek köszönhetően igen színes genetikai palettával rendelkezünk. Így az egyes betegségek rizikóinak becslése során nem használhatjuk kizárólagosan a nyugat-európai referenciákat, de az ázsiaiakat sem" - magyarázta a professzor, megjegyezve: két év alatt ugyan mindössze 50 embert sikerült találniuk, azért ennél több egészséges időssel találkoztak, csak vannak, akik nem szeretnének ilyen kutatásban részt venni.
Pedig valójában nincs mitől tartaniuk, hiszen a vizsgálatokhoz szükséges vérvételektől eltekintve semmi kényelmetlenséggel, fájdalommal nem jár a részvétel. Ráadásul, az egész kutatás anonim, tehát az adataikat nem tudják azonosítani velük. Ellenben, ha kérik, akkor a teljes géntérképük információit megkaphatják, ami később, akár egy családtag betegsége esetén fontos dokumentum lehet.
További kutatások alapját képezheti
Amikor pedig elkészül a 100 fő részvételével az egészséges magyarságra jellemző genetikai adatbázis, az nemcsak a Semmelweis kutatói számára lesz öröm. Az anonimizált, ám még így is rettentő fontos információkat ugyanis kutathatóvá teszik, utat nyitva a többi tudós előtt arra, hogy az egész társadalom számára hasznos megállapításaikkal, további, erre a referenciaadatbázisra épülő kutatásokkal járuljanak hozzá a hosszabb és egészségesebb élet elérhetővé tételéhez a magyarok számára.
Ez is érdekelhet
