A réz szerepe a szervezetben
A réz a szervezet számára nélkülözhetetlen nyomelem, több enzim alkotórésze, az enzimműködések fenntartásában játszik fontos szerepet. A felnőtt emberi szervezetben körülbelül 150 mg réz van, ennek mintegy tizedrésze található a májban. A réz a vérplazmában fehérjékhez (70-90%-ban a makroglobulinok közé tartozó cöruloplazminhoz) kötődik. A szervezetben nem hasznosuló réz az epével választódik ki, s a széklettel ürül ki a testből.
A réz által okozott anyagcsere-zavarok súlyos következményekkel járnak, melyek hiánytünetek formájában, vagy a kórosan felszaporodott réz által okozott betegségek, szervkárosodások formájában jelentkezhetnek. A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő betegség, melynek lényege a rézionokat szállító cöruloplazmin nevű vérfehérje veleszületett hiánya, melynek következtében a réz nem tud az epével kiválasztódni. A csökkent kiválasztás következtében a réz felhalmozódik a májban, az agyban, a vesében és más szervekben. A kóros gén a 13-as kromoszómán helyezkedik el, a megbetegedés csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülőtől hibás gént örököl a beteg.
A betegség megjelenhet tehát mind májbetegség, mind vesebetegség, az agy működés zavara képében, de gyakran a tünetek keverednek.
A Wilson-kór a betegek felében nyolc-tíz éves kortól májműködési zavarra utaló tüneteket okoz. A betegeknek heveny vagy idült májgyulladása (hepatitisze), illetve májzsugorodása (cirrózisa) is lehet. Másoknál neurológiai vagy pszichiátriai rendellenességek jelennek meg, a központi idegrendszer károsodása miatt.
Mikor gondoljon a gyermekgyógyász Wilson-kórra?
A betegek egyharmadánál 3-5 éves korban jelentkezik a májbetegség formájában. Wilson-kór gyanúját a májműködési zavarra utaló tünetek vetik fel. A betegség indulhat heveny májgyulladás jeleivel is. Enyhébb esetben csak étvágytalanság, émelygés, hányinger lép fel. A rossz közérzet jellemző tünet, de akár láz is előfordulhat, ami miatt elkezdődik a kivizsgálás. Az akut májgyulladás aztán májzsugorodással is végződhet.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Ha gondolnak rá, a betegséget nem nehéz diagnosztizálni. Felvetődik a gyanúja minden fiatal, harminc év alatti betegnél, ha a meglevő májgyulladás vagy májcirrózis a leletek alapján nem vezethető vissza vírusfertőzésre, alkoholfogyasztásra vagy mérgezésre. Bizonyos laboratóriumi leletek (ismeretlen eredetű transzamináz-emelkedés stb.) is utalhatnak Wilson-kórra. Gondolni kell rá akkor is, ha a beteg családjában már előfordult ez a betegség. A Wilson-kór génmutációjának kimutatására is lehetőség van. A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz.
Mivel találkozik a neurológus?
Az első tünetek rendszerint 4 és 30 éves kor között jelentkeznek. Míg a gyermekekre a májkárosodás, a májgyulladás tünetei jellemzők, felnőttkorban a neurológiai tünetek lesznek hangsúlyosabbak. Sokszor már fiatal korban is mindkét szerv károsodására jellemző tünetek megjelenhetnek. A réz számos neuronális enzim működéséhez is nélkülözhetetlen, a réz anyagcsere-egyensúlyának felbomlásakor szabad gyökök képződhetnek, amelyek az idegsejtek membránkárosodását okozzák. Az idegszövet oxigénfelhasználása a legnagyobb, a rézanyagcsere-zavar miatt az idesejtek károsodása jön létre, és ez okozza az idegrendszeri tüneteket.
A Wilson-kór az agy mozgásért felelős részeire is kihat. Néha remegés lép fel, amely jelentkezhet mozgás nélkül, vagy mozgás közben is. Jellemző a végtagok csapkodó mozgása, romlik a mozgáskoordináció. Zavarok keletkezhetnek a beszédben és a nyelésben is, akár nyálfolyás is felléphet. Személyiségfejlődési zavar tapasztalható, agresszivitásig fokozódó ingerlékenység, akár mániás-depressziós pszichózis is felléphet. Az alvászavar gyakori, ez is hozzájárul, hogy romlik az iskolai vagy munkahelyi teljesítmény. Ebben a betegségben szenvedő egyén furcsán viselkedhet, pszichiátriai zavarok alakulhatnak ki.
Mit lát a szemész?
A réz lerakódik (5-10%) a szaruhártyában, és zöldes/arany/barna színű gyűrű alakul ki. A szemvizsgálat során a beteg szemét vizsgálva a szemész látja ezt az ún. Kayser-Fleischner-cornea-gyűrűt. Ez a diagnózis felállítását nagyban elősegíti. Ez a napraforgó-kataraktának is nevezett elváltozás többnyire az idegrendszeri tüneteket mutató egyéneken lép fel.
Diagnózis
A helyes diagnózis felállítása gyakran várat magára a tünetek, panaszok sokszínűsége és a betegség ritkasága miatt.
Nagyon gyakran rutin, vagy más okból végzett vérvétel vagy vizeletvizsgálat mutat eltéréseket, melyek alapján további betegségek kutatása válik szükségessé, és így derül ki a Wilson-kór megléte.
Meglévő panaszok esetén, ha már a gyanú felmerül a diagnózis felállítása egyszerű. A diagnózis alapja, hogy a vérben csökken a rézszállító fehérje (cöruloplazmin) szintje. A vizelet rézkoncentrációja jelentősen megemelkedik, de hiánya nem zárja a betegség meglétét. A máj biopsziás vizsgálata igazolja (a betegség stádiumától függően) annak elzsírosodását, gyulladását, kötőszövetesedését, mikroszkópos feldolgozás után a sejtek megnövekedett réztartalmát. Egyes esetekben szükség lehet izotópos vizsgálatra is. A máj és a vizelet réz szintje azonban emelkedett lehet nemcsak Wilson-kórban, hanem egyéb betegségekben is, pl. primer szklerotizáló epeútgyulladásban (cholangitisben), krónikus epepangásban, májcirrózisban. Ezektől a betegségektől el kell különíteni, éppen ezért a Kayser-Fleischner-gyűrű jelenléte, amint korábban is szó volt róla, megerősítheti a diagnózist.
Kezelés
A diagnózis felállítása után minél előbb el kell kezdeni a kezelést, ami a rézlerakódás eltávolítását, és az újabb lerakódás megakadályozását jelenti a máj szöveteiben, még akkor is, ha a beteg éppen tünetmentes. Ezt az ún. kelátképző gyógyszerekkel lehet elérni, amelyeket egész életen át szedni kell. Ilyen D-penicillamin, és egyre inkább elterjed a cinkkezelés (cink-acetát vagy cink-szulfát).A penicillamint tartalmazó gyógyszerek a vérben kötik meg a rezet, megakadályozzák a réz további lerakódását, és elősegítik a már felhalmozódott réz eltávolítását, azáltal, hogy segítik annak kiürülését a vizelettel.
Ez is érdekelhet
A szájon át adott cink-acetáttal a rézfelszívódás csökkenthető, hatása fokozható rézszegény diéta alkalmazásával. A bevitt réz mennyisége ne haladja meg a napi 1,5-1,8 mg-ot, emiatt mindennap számolni kell az étrend réztartalmát. Nagyobb réztartalmú élelmiszerek, pl. a kakaó, csokoládé, mogyoró, kávé, dióbél, borjú- és marhahús, bab, borsó, zöldborsó, lencse és szója. Ezen előírások betartásával a betegség progressziója lassítható, és ha nem is gyógyítható meg, de legalább egyensúlyban tartható.
