Kérdés: A kislányomnál verejtékteszttel kimutatták a cisztás fibrózist. Genetikai vérvizsgálatra küldtek. Tudni szeretném, hogy a verejtékvizsgálat kimutatja-e biztosan a betegséget, vagy még van remény?

A verejtékből mért normálisnál magasabb sótartalom sajnos valóban megerősíti a diagnózist. A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni.

Cisztás fibrózis

A kislányomnál verejtékteszttel kimutatták a cisztás fibrózist. Genetikai vérvizsgálatra küldtek. Tudni szeretném, hogy a verejtékvizsgálat kimutatja-e biztosan a betegséget, vagy még van remény?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza cisztás fibrózis témában:

A verejtékből mért normálisnál magasabb sótartalom sajnos valóban megerősíti a diagnózist. A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Pillagó alakú bőrpír jelezheti a nőkre különösen veszélyes betegséget
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +16 °C
Minimum: +6 °C

Délnyugaton csak lassan szakadozik a felhőzet, sőt a határ mentén tartósan borult maradhat az ég, ott gyenge eső még délután is előfordulhat. Másutt fokozatosan gomolyosodik a felhőzet, illetve gomolyfelhők képződnek, így több-kevesebb napsütés is várható, és az északkeleti tájakon néhol záporok is kialakulhatnak. Az északi, északkeleti szél olykor megélénkül. A legmagasabb nappali hőmérséklet 14 és 19 fok között valószínű. Késő estére 7 és 14 fok közé hűl a levegő. Jó hír a frontérzékenyek számára, hogy a múlt szombaton érkezett hidegfront immár elvonult, így számottevő fronthatás egyelőre nem érvényesül.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Bács-Kiskun
Legrosszabbul:
Vas
Kezdjük újra