Anyagcsere-betegségek : Galaktozémia
Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.
Galaktozémia tünetei és kezelése
Mi a galaktozémia?
Tünetek
A galaktóz a szőlőcukorhoz hasonló, egyetlen gyűrűből álló cukor (monoszacharid), mely a két gyűrűből álló tejcukor (laktóz) egyik gyűrűjét alkotja. A laktóz felszívódásakor szőlőcukorra (glükóz) és galaktózra bomlik. Utóbbit a máj azonnal felveszi, és glükózzá alakítja. Az átalakításhoz szükséges enzimek hiánya a májban galaktóz-1-foszfát felszaporodást okoz, mely májkárosodáshoz vezet, a vérben magas koncentrációban jelenlévő galaktóz idegrendszeri és egyéb szervi károsodásokat okoz.
A galaktozémia előfordulása és okai
A galaktozémia előfordulása viszonylag ritka, 60.000 születésre 1 rendellenesség jut. A galaktózémiának három formája van:
(1) klasszikus galaktozémia (galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz hiány,
(2) galaktóz kináz defektus,
(3) galaktóz-6-foszfát epimeráz defektus.
Valamennyi autoszomális recesszív öröklődést mutat. Az enzimhiány miatt a vérben megemelkedik a galaktóz szintje, ami a májban lerakódva májzsugort, emellett központi idegrendszeri, vese- és szemkárosodást okoz. A beteg egész élete folyamán semmilyen tejcukrot tartalmazó ételt, még anyatejet sem fogyaszthat.
A galaktozémia tünetei
Tejfogyasztást követően néhány nappal már megjelennek az első tünetek:
- táplálék-intolerancia
- sárgaság
- levertség
- ingerlékenység
- epilepsziaszerű görcsök
- májnagyobbodás (hepatomegalia)
A galaktozémia diagnózisa
A galaktozémia számos laboreltéréssel jellemezhető, mint az alacsony vércukorszint, fokozott aminosav ürítés. A fizikális vizsgálat során májmegnagyobbodás, szabad hasi folyadék mutatható ki. Emellett gyakori a szürkehályog kialakulása valamint az értelmi fogyatékosság. Az alábbiakban pontokba szedjük a galaktozémia diagnosztikai jeleit.
- Jellemző laboratóriumi leletek:
- alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
- a vizeletben fokozott aminosav-ürítés
- a vérből kimutatható enzimhiány
- DNS-vizsgálattal kimutatható génhiba
- Fizikális vizsgálatokkal kimutatható jelek:
- májmegnagyobbodás (hepatomegália)
- szabad hasűri folyadék (ascites)
- májzsugorodás (cirrhosis)
- Jellemző szemészeti lelet:
- szürkehályog (cataracta)
- Neurológiai leletek:
- értelmi fogyatékosság
A galaktozémia kezelése
A diagnózis felállítása után minden tejtartalmú ételt szigorúan kerülni kell! A csecsemő hús- vagy szójaalapú, tejcukormentes tápszert kell hogy kapjon. A teljes tejfogyasztási tilalom az egész életre szól.
A galaktozémia gyógyulási esélyei
Megfelelő életvitel esetén a beteg életkilátásai jók. A szükséges diéta rontja az életminőséget, de a betegek ehhez könnyen hozzászoknak. A fel nem ismert vagy tévesen diagnosztizált esetben a továbbra is tejjel táplált csecsemők egy éven belül meghalnak.
A galaktozémia megelőzése
A betegség már a fogamzás pillanatában eldől, tehát a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Magyarországon kötelező az újszülöttek galaktózémiára való szűrése. A teljes kivizsgálás, a diéta beállítása és a beteg rendszeres gondozása erre kijelölt centrumokban történik. Mód van az enzimhiány méhen belüli kimutatására is, kérdéses viszont, hogy a kimutatott enzimhiány mennyiben indokolhatja a terhesség megszakítását.
Sajnos Magyarországon még nagyon sok élelmiszeren nem tüntetik fel, hogy tartalmaz-e tejet, amire pedig több pékáru esetén is számítani kell. Ez természetesen nemcsak a galaktózémiások, hanem a laktóz intoleranciában szenvedők elemi érdeke is lenne. A galatózémiás beteg csak olyan élelmiszert fogyaszthat tehát, amin egyértelműen feltüntették, hogy tejet, tejcukrot nem tartalmaz.
A tejcukor számos gyógyszer segédanyaga. Valahányszor gyógyszert kap orvosától, jelezze a galaktózémia fennállását, és a gyógyszer felírása előtt a gyógyszer alkalmazási előírásában ellenőrizzék, hogy a gyógyszer tartalmaz-e tejcukrot. Kétes esetben érdeklődjenek a gyógyszert előállító cég képviseleténél.
A galaktózémia autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát testvérekben 25% az ismételt előfordulás lehetősége. A beteg a rendellenességét nem örökítheti utódaira, tehát kockázat nélkül vállalhat gyermeket.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Hidegfront
Maximum:
+7 °C
Minimum:
-3 °C
Délelőtt többnyire erősen felhős lesz az ég, de a déli területeken akár hosszabb időre is csökkenhet a felhőzet. Reggelig előfordulhat eső, de északon ónos eső, havazás is kialakulhat. Később főként az északkeleti határszélen lehet vegyes halmazállapotú csapadék. A délutáni órákban északnyugat felől elkezd csökkenni a felhőzet, estére sokfelé kiderül az ég, és ködfoltok képződnek. A déli szelet az ország délnyugati kétharmadán többfelé kísérik élénk, néhol erős lökések. A csúcshőmérséklet az északi, északkeleti harmadban -1 és +4, másutt 5 és 13 fok között valószínű. Késő este -4, +7 fok valószínű. Napközben egy hidegfront okozhat sokaknál kellemetlenségeket.
