Sebészet : Peutz-Jaegers-kór
A sebészet az orvostudomány azon ága, amely a külső vagy a belső szervek elváltozásait vagy betegségeit nem gyógyszerekkel, hanem műtéttel vagy különböző eszközös beavatkozások segítségével végzi. A sebészet már számos szakterületre specializálódott, például fej-nyaki sebészet, idegsebészet vagy éppen a plasztikai sebészet. A korábbi, jelentős roncsolással járó beavatkozások megszűntek és egyre inkább a kevésbé invazív megoldások terjedtek el. Ma már nem ritka az egynapos sebészeti ellátás sem.
Peutz-Jaegers-kór tünetei és kezelése
Mi a Peutz-Jaegers-kór?
A Peutz-Jaegers-szindróma (PJS) testi kromoszómához kötött (autoszomális) domináns módon öröklődő többszörös veleszületett rendellenesség. A rendellenességet elsőként Peutz figyelte meg (1921), majd Jeghers mondta ki, hogy a rendellenesség egy újonnan felismert önálló kórkép ("entitás"). A betegség két leglényegesebb komponense a vékonybél többszörös polipja ("polipózis") és az arcon, főként a száj körül jelentkező pigmentfoltok.
Tünetek
A Peutz-Jaegers-kór előfordulása
A PJS születéskori gyakorisága 1/120.000 összes születés. Az első jelek, a pigmentfoltok, már korai gyermekkorban megjelennek. Húszéves korra a betegek 70%-ánál már gyomor-bélrendszeri tünetek is mutatkoznak.
A Peutz-Jaegers-kór okai
A PJS autoszomális domináns módon öröklődő génhiba. A beteg gén a szerotonin-treonin-kináz enzim szerkezetét határozza meg és a 19. kromoszóma rövid karján helyezkedik el. Ennek következtében a betegség lehet új mutáció eredménye vagy szülőktől örökölt. A beteg elsőfokú utódjaiban a rendellenesség 50% valószínűséggel ismétlődik. Ha egy generáció kimarad, további családon belüli ismétlődéstől nem kell tartani. Férfiakban és nőkben egyaránt előfordul, rasszbeli különbség nem észlelhető.
A Peutz-Jaegers-kór tünetei
A vezető tünet a főként a száj körül halmozódó pigmentfoltok és a vékonybél polipózisa.
- Pigmentzavarok: a szeplőszerű foltok főként az arcon, a száj körül sűrűsödnek, de a testfelület más részein is előfordulhatnak. Színük kékesszürke vagy barna, ráterjednek a száj nyálkahártyájára is.
- Polipózis: A jóindulatú göbök megjelenhetnek a gyomor, a vékonybelek, és a vastagbél nyálkahártyáján. Jóval ritkábban az orrgaratban, húgyhólyagban, epeutakban és a hörgőkben is előfordulhatnak. A polipok többnyire csoportosan jelentkeznek, rosszindulatú elfajulásra nem hajlamosak.
- Egyéb daganatok: A betegek kb. 35%-ában alakul ki gyomor-bélcsatornán kívül rosszindulatú daganat. Ezek között a leggyakoribbak a tüdőrák, a pajzsmirigy jó- és rosszindulatú tumorai, epehólyagrák, emlőrák, hasnyálmirigyrák, méhnyak mirigyrákja, petefészekrák, ösztrogént termelő heredaganat.
- Heveny hasi panaszok: Leggyakoribb panasz a hasi fájdalom (60%), bélvérzés (25%). A legsúlyosabb szövődménye a bélcső egyes szakaszainak egymásba csúszása (invagináció). Az idült vérzés miatt általános a vashiányos vérszegénység.
A Peutz-Jaegers-kór diagnózisa
A diagnózis a jellemző pigmentfoltok és a hasi panaszok alapján általában könnyű. A diagnózis kontrasztanyaggal végzett röntgenvizsgálattal, gyomor-vékonybél tükrözéssel, szövettani mintavétellel és szövettani vizsgálattal pontosíthatjuk. A laboratóriumi leletek nem jellemzőek. Szövettanilag igazolható, hogy a jellemző polipok szövettanilag két különböző eredetű szövet burjánzásából, a mirigyhám és az azt körülvevő simaizmok osztódásából alakul ki. Ezeket a "kevert" daganatokat hamartómáknak nevezzük.
A Peutz-Jaegers-kór kórlefolyása
A betegség lefolyását két dolog szabja meg. Egyrészt gyakran van szükség hasi operációra, kisebb-nagyobb vékonybélszakaszok eltávolítására. Ez szükségszerűen felszívódási zavart és többszörös hiánybetegséget eredményez. Másfelől a betegek kb. 50%-ánál a bélcsatornában vagy azon kívül rákos daganatok jönnek létre. A PJS talaján rákos betegek fele 30 év alatti.
A Peutz-Jaegers-kór kezelése
Gyógyítás helyett inkább folyamatos ellenőrzésről, gondozásról beszélhetünk, melynek célja a rosszindulatú daganat időben történő kiszűrése. Ennek érdekében évente szükséges megvizsgálni az emlőket (az emlők radiológiai vizsgálatát - mammográfia - célszerű elvégezni), hasat, kismedencét és a heréket. Nőgyógyászati rákszűrő citológiai vizsgálatot is célszerű végezni. Ellenőrizni kell a beteg teljes vérképét, endoszkópos vizsgálatot (gyomor-vékonybél-, vastagbéltükrözés) kell végezni, a nagyobb polipokat endoszkópos úton el kell távolítani. Kismedencei, illetve here ultrahangvizsgálatot kell végezni, melynek segítségével meg kell vizsgálni a hasnyálmirigyet.
A későbbiekben invagináció, jelentős vérzés, bélelzáródás vagy rosszindulatú daganat gyanúja esetén az érintett bélszakasz eltávolítása válhat szükségessé.
A Peutz-Jaegers-kór gyógyulási esélyei
A PJS-es betegek ritkán élnek meg hosszú életet. Részben az újabb és újabb műtétek során elszenvedett bélveszteség, felszívódási zavar miatt, máskor heveny hasi katasztrófa, de leggyakrabban rosszindulatú daganat okozza a betegek idő előtti eltávozását.
Mivel a Peutz-Jaegers-szindróma (PJS) dominánsan öröklődik, az utód kockázata 50%. Minden tulajdonságot ugyanis egy génpár határoz meg. 50% a valószínűsége annak, hogy az utód jó gént kapott és 50%, hogy rosszat. Ha az utód egészséges, a betegség újabb megjelenésére a későbbi utódok között nem kell számítani. Hiszen az egészséges utód nem rendelkezik rossz génnel, tehát ilyet nem is tud átörökíteni ("Einmal frei, immer frei" szabály).
A magas kockázat miatt genetikai tanácsadás szükséges. Ha a férj beteg, az asszony családtervezési vállalásának legegyszerűbben idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítéssel ("donor inszemináció") tehet eleget. Ha az asszony a beteg, leggyakrabban örökbefogadást javasolnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
