A gén, amely miatt kerekesszékbe kerülhetünk

Az ember a génjeiben tárolt információkat örökíti át az utódaira. Ezek meghatározhatják a testfelépítésünket, belső tulajdonságainkat, sőt, azt is, milyen betegségekre leszünk hajlamosak. 

Egy gén miatt hatástalan a rákkezelés - a részletekért olvassa el cikkünket !

Utóbbival kapcsolatos egy friss kutatás eredménye is: szakemberek azonosították azt a gént, amely miatt kerekesszékbe kerülhetünk. A jelenség mögött a Herediter Spasticus Paraplegia (HSP) áll, egy régóta ismert, genetikai és klinikai szempontból változatos, központi idegrendszeri, öröklődő betegségcsoport. Az akaratlagos mozgások kivitelezéséért felelős piramispálya károsodása miatt alakul ki, lényege a lassan, progresszív módon megjelenő alsó végtagi gyengeség, és az izmok merevségével együtt járó alsó végtagi bénulás . Klinikailag két formáját különböztetjük, meg az egyik a "tiszta", a másik a "komplikált". Jelenleg nem gyógyítható.

A HSP jelenleg nem gyógyítható
A HSP jelenleg nem gyógyítható. Fotó: iStock

Összeegyeztethetetlen az élettel

A már említett vizsgálatban manchesteri és amszterdami szakemberek vettek részt, és egészen pontosan a HSP egy új előidézőjét azonosították: kiderült, hogy a betegséget a PCYT2 nevű gén mutációi okozzák. Dr. Siddharth Banka, a Manchesteri Egyetem tanára kutatótársaival arra a következtetésre jutott, hogy a PCYT2 aktivitásának teljes elvesztése "összeegyeztethetetlen a gerinces állatok, így az ember életével is".

A szakemberek zebrahalakat vizsgáltak (ez egy trópusi eredetű háziasított halfaj), és megállapították, hogy a normál vagy csökkent PCYT2-aktivitással rendelkező állatok túlélési aránya szignifikánsan jobb volt, szemben azokkal, akiknél hiányzott a PCYT2-aktivitás.

Normális esetben a PCYT2 egy lipidet termelő enzimet kódol (a lipid a sejtek sejtmembránjának, azaz sejthártyájának felépítéséhez szükséges), ám ez a folyamat a PCYT2 inaktívvá válásával nem jön létre, az érintett pedig szinte biztos, hogy kerekesszékbe kerül.

Az egyelőre még nem világos, hogy a PCYT2 mitől válhat inaktívvá, de ha a kutatók erre is megtalálják a magyarázatot, az alapjaiban változtathatja meg a HSP gyógyításával kapcsolatos ismereteket.

Forrás: medicalxpress.com ; drdiag.hu

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Emlőrák: több ezer életet menthetne meg a korai felismerés

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +17 °C
Minimum: +5 °C

Többnyire derült, napos idő várható, inkább csak kevés fátyolfelhő lehet a déli országrészben az égen. Északkeleten, illetve eleinte a délnyugati határnál viszont borult, párás, ködös idő valószínű, ezeken a tájakon csak lassan, fokozatosan javulnak a látási viszonyok. Északkeleten egészen délutánig borongós, felhős maradhat az ég. Csapadék nem várható, legfeljebb a ködös részeken fordulhat elő szitálás. Estétől ismét nagy területen képződik köd, illetve rétegfelhőzet. A délnyugati, nyugati irányú szél többnyire gyenge vagy mérsékelt marad. A hőmérséklet kora délután általában 15 és 20 fok között alakul, de a tartósabban ködös, borult északkeleti tájakon ennél néhány fokkal hűvösebb is lehet. Késő este 6 és 13 fok közötti értékek valószínűek. Fronthatásra napközben nem kell számítani, így a frontérzékenyek tünetei nem valószínű, hogy felerősödnek.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra