Az akaratlan, céltalan mozgásokkal és fájdalmas izomgörcsökkel járó diszkinézia ellen jelenleg nincs orvosság. A 11 éves kisfiú betegségét egy évvel korábban diagnosztizálták, és nem tudott se kerékpárral, se gyalog iskolába járni, mert bármikor jöhetett egy roham, amikor lába, karja és arca rángatózni kezdett. "Annyira ritka a kór, hogy nem tudjuk, hányan szenvednek tőle, egymillió születésből talán egy babát érint" - mondta Emmanuel Flamand-Roze, a gyerek egyik orvosa.
Kávé, mint gyógyszer
A gyereknek kávét írtak fel a tünetekre. Már évek óta így tesznek, mivel más páciensek azt mondták, nagyon hatásos az izomrángás ellen - magyarázta az orvos. A madagaszkári származású szülők nem voltak meglepve, a kutatók szerint ugyanis ott más bajokra is fogyasztanak kávét .
A kezelés idején a kisfiú reggel és este ivott egy-egy csésze eszpresszót, ami gyorsan hatott, szinte azonnal megszüntette az akaratlan izommozgásokat, hatása pedig hét órán át tartott. Pár hét után azonban a szülők újra orvoshoz mentek, mert egyszer csak visszatértek a tünetek. Négy nap kellett, hogy észrevegyék, hol hibáztak: véletlenül koffeinmentes kávékapszulákat vásároltak, és a gyerek újra izomgörcsöktől szenvedett. Amint újra koffeines eszpresszót itattak vele, a tünetek megszűntek.
Véletlenül bizonyították a hatást
Flamand-Roze szerint az eset egyike azoknak a hihetetlen szerencsés véletleneknek, amelyek újra és újra megesnek az orvostudomány történetében, és elősegítik a tudományos fejlődést. A szülők ugyanis a tudtukon kívül egy úgynevezett kettős vak tesztet végeztek el. Ez azt jelenti, hogy se a teszt vezetője, se az alanya nem tudta, hogy a próba alatt mikor alkalmazták az orvosságot és mikor a hatóanyag nélküli, de külsejében a gyógyszerrel megegyező készítményt, tehát placebót.
Azzal, hogy egyszer véletlenül koffeinmentes kapszulát vásároltak, bebizonyították a szer hatásosságát a diszkinézia azon fajtája ellen, amelyet az ADCY5 elnevezésű gén mutációja okoz. A gén normális esetben egy olyan enzim előállításában vesz részt, amelyik az izomösszehúzódások irányítását segíti. A gén mutációja azonban ezt megakadályozza, viszont a koffein át tudja venni a szerepét.
Ez a bizonyíték azért fontos, mert eddig nem volt lehetőség gyógyszertesztekre: mivel a kór rendkívül ritkán fordul elő, nehéz elegendő számú résztvevőt találni, nem beszélve arról az etikai problémáról, hogy a placebót kapó betegek szenvednének a próba idején is.
Legjobban: