Sokszor látható, hogy egy család különböző tagjainak, sőt, egy családon belül a különböző generációkba tartozó személyeknek is súlyos glaukómás látáskárosodásuk alakul ki. Mindegyikük betegségét viszonylag késői állapotban észlelik, ennek megfelelően optimális kezelés mellett is csupán a látás egy része tartható meg. Jól ismert azonban, hogy a zöld hályog számos formája öröklődő jellegzetességeket mutat, éppen ezért lehetőség lenne arra, hogy az örökletesség ismeretében a már beteg személyek közvetlen vérrokonainál és leszármazóinál még azelőtt diagnosztizálják és elkezdjék kezelni a glaukómát, hogy a látásromlás esetükben kialakul. Hogy melyek az örökletes glaukómatípusok, arról Prof. Dr. Holló Gábor, a Szemészeti Központ szemész szakorvosa, glaukómaspecialista beszélt.
Elsődleges nyitott csarnokzugú zöld hályog
Az elsődleges (primér) nyitott csarnokzugú glaukóma a leggyakoribb glaukómaforma Európában és Magyarországon is. Jellegzetessége, hogy fájdalmatlanul alakul ki a látásromlás, típusosan mindkét szemen. A szubjektív (látási) tünetek csak nagyon késői stádiumban jelentkeznek, amikor a hétköznapi élethez szükséges látás megtartása és a további romlás megállítása már nagyon nehéz. Tudjuk, hogy az elsődleges nyitott zugú zöld hályognak számos genetikai kockázati tényezője van, melyek természetesen öröklődhetnek. Akinél több genetikai kockázati tényező áll fent, annál a glaukóma fiatalabb életkorban jelentkezik, gyorsabban romlik és kimenetele súlyosabb, mint ha valaki kevesebb ilyen kockázati tényezővel rendelkezik. Noha pontosan nem tudjuk azt, hogy a nagy számú genetikai változás (amelyek mind elsődleges nyitott csarnokzugú zöld hályogot eredményeznek) milyen mechanizmussal váltja ki a betegséget, az biztos, hogy e genetikai változások öröklődnek.
Mivel az örökölhető genetikai eltérések száma nagy, és még korántsem teljesen feltérképezettek, genetikai vizsgálattal az elsődleges nyitott csarnokzugú zöld hályogot nem lehet diagnosztizálni. Mindenképpen klinikai vizsgálatra van szükség a betegség felismeréséhez. Összegzésképpen elmondható, hogy akinek a vérségi rokonai között látásromlással járó elsődleges nyitott csarnokzugú zöld hályogos személy előfordult, annak mindenképp javasolt 40 éves kortól rendszeresen érdemi szemészeti vizsgálaton részt vennie, mivel genetikai kockázata fokozott. Egyetlen vizsgálattal véglegesen nem dönthető el, hogy valaki glaukómás lesz-e az élete folyamán, vagy sem, hiszen az, aki 40 évesen negatív, nem biztos, hogy például 50 évesen is az lesz. Az életkor előrehaladtával a glaukóma klinikai megjelenése egyre gyakoribbá válik. Ilyenkor a korai diagnosztizáló vizsgálatok gyakoriságát növelni kell még akkor is, ha a fokozott kockázatú személy szemészetileg panaszmentes.
Pszeudoexfoliatív glaukóma
A pszeudoexfoliatív zöld hályog Közép-Európában és Magyarországon is igen gyakori nyitott csarnokzugú zöldhályog-forma. Jellemzője a különösen súlyos lefolyás, a fájdalmatlanság és az örökletességre fennálló magas kockázat. A pszeudoexfoliatív glaukóma alapját egy kóros fehérje (a pszeudoexfoliatív anyag) termelése és felhalmozódása teremti meg. Az esetek egy részében nem alakul ki zöld hályog a szindróma talaján, ám sokszor a felgyülemlő exfoliatív anyag, a hozzá társuló oxidatív stressz és egyéb genetikai eltérések együttese igen súlyos kimenetelű, gyorsan romló és nagy kockázattal örökölhető zöldhályog-típust eredményez.
A pszeudoexfoliatív szindróma legfontosabb genetikai tényezői az un. elasztikus rostok (kötőszöveti rostok) termelését szabályozó génekben helyezkednek el. Ezek az eltérések a nem exfoliatív népességben is gyakoriak, tehát önmagukban nem elégségesek az exfoliatív szindróma kialakulásához. Más örökletes és az élet során szerzett hatások (pl. a nap UV-sugárzása által a szemben létrehozott oxidatív stressz) tarthatók felelősnek a szindróma talaján kialakuló zöld hályog megjelenéséért. Éppen ezért arra kell felhívni a figyelmet, hogy ebben a nem fiatal (általában 60 év feletti) életkorban megjelenő zöldhályog-formában a közvetlen vérrokonok és a leszármazók rendszeres és érdemi szemészeti vizsgálata mindenképpen javasolt, mivel a hatékony korai kezeléssel a látásromlás legtöbbször megelőzhető.
Pigmentszóródásos (diszperziós) glaukóma
A pigmentszóródásos zöld hályog az ún. pigmentszóródásos szindróma talaján alakul ki. A genetikailag meghatározott szindróma lényege, hogy a szemlencsét tartó rostok megnyúltak, a szem kissé nagyobb méretű, a szivárványhártya (írisz) laza, és ez az anatómiai helyzet lehetővé teszi, hogy a szivárványhártya hátsó oldala és a szemlencsét tartó merev, húrszerű rostok érintkezzenek. Az érintkezés során a húrszerű rostok kidörzsölik a szivárványhártya hátsó részéből a pigmentszemcséket. Ezek a csarnokvíz áramlásával a szem elülső részébe majd a csarnokvizet elvezető utakba jutnak, amiket eldugítanak. A csarnokvíz-elvezető rendszer elzáródása esetén a szemnyomás jelentősen megemelkedik. Ez már nagyon fiatal felnőtt korban súlyos zöld hályogos károsodást eredményez. A vakság legtöbbször 30 éves kor előtt beáll a súlyos, kezeletlen esetekben. Később, az életkor előrehaladtával a szemlencse térfogata növekszik, és eltolja a szivárványhártyát a lencsefüggesztő rostoktól, ami által a pigmentfelszabadulás mértéke csökken - ám a zöld hályog által okozott látásromlás már nem fordítható vissza.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Ebben a betegségben a rázkódással járó tevékenységek végzése - melyek fokozzák a rétegek összeütközését - tilos. Tudni kell, hogy a pigmentszóródásos szindrómát eredményező alkat egyértelműen öröklődhet, és már a kamaszkor elején is megjelenthet a pigmentglaukóma. Éppen ezért, ha valakinek pigmentdiszperziós szindrómája vagy pigmentglaukómája van, akkor a testvéreinek és leszármazottainak vizsgálata is erősen indokolt, mégpedig igen fiatal kortól kezdve. A szemgolyó felnőttkori mérete ugyanis nagyjából 12 éves korra alakul ki, így a pigmentszóródás is ettől az életkortól kezdve alakulhat ki. Pozitív esetben a kezelés időbeli elkezdésével a látás megőrizhető. Pigmentszóródásos szindrómára jellemző szemalkat észlelése esetén a rázkódás elkerülését biztosító mozgásformákat, sportágat kell választani, és a szem alkatát a pályaválasztásnál is figyelembe kell venni.
Fiatalkori (juvenilis) nyitott csarnokzugú zöld hályog
A fiatal (14-30 éves kor között kialakuló) juvenilis nyitott zugú zöld hályog különösen nagy szemnyomással járó, éppen ezért nagyon gyorsan romló glaukómaforma. Mivel nagyon fiatal embereket érint, a kialakult látáskárosodás sok évtizedre meghatározza az életminőséget. Az állapot általában fájdalommentes, és legtöbbször dominánsan öröklődő genetikai hiba következménye. Az ilyen betegek esetében a genetikai háttér nagyon sokféle, így önmagában arra nem lehet alapozni a diagnózist. A juvenilis nyitott csarnokzugú zöld hályog esetében a testvérek, leszármazók rendszeres szemészeti vizsgálata már fiatal kortól kezdve indokolt, mivel ebben a betegségben a szemgolyó anatómiája nem nyújt információt arra nézve, hogy néhány éven belül kialakulhat-e a szemnyomás-emelkedés vagy nem.
Elsődleges zárt csarnokzugú glaukóma
Az elsődleges zárt csarnokzugú glaukóma (amihez a viszonylag jól ismert, súlyos lefolyású, úgynevezett akut glaukómás roham is tartozik) Magyarországon egyáltalán nem ritka zöldhályog-típus. Kimenetele a korán kezelt esetekben rendkívül jó, a látásromlás nagyon gyakran teljesen megállítható, illetve meg is előzhető. Kezeletlen esetben viszont világszerte a legnagyobb arányban vakságot okozó glaukómatípus. Lényege, hogy a szem elülső része a normálisnál kisebb, ezért az életkorral folyamatosan növekvő szemlencse csak a folyadékelvezető utak összenyomása (elzárása) által fér el a szűk helyen. Ebben a betegségben nem a glaukóma öröklődik, hanem a szemgolyó kisebb mérete. Jellemzően mintegy 40 éves korra a szemlencse olyan méretet ér el, hogy a helyszűke miatt a folyadék elvezetése akadályozottá válik. Ilyen esetben egy egyszeri lézerkezelés megoldhatja a problémát. Van, amikor a szemlencsét célszerű eltávolítani egy egyszerű, hagyományos szürkehályog-műtét keretében, ami által a téraránytalanság megszűnik.
Ez is érdekelhet
Holló professzor szerint az elsődleges zárt csarnokzugú glaukómás betegek szeme már kisgyermekkorban is kisebb a normálisnál. Emiatt már kisgyermekkortól plusz dioptriás szemüveget viselnek, esetleg kancsalság elleni kezelést is kapnak. Tehát legtöbbször már ilyenkor látható az, hogy a felnőttkor második felében fokozott lesz a kockázatuk a zárt csarnokzugú glaukóma kialakulására. Éppen ezért azoknak, akik kisgyermekkorban plusz dioptriás szemüveget viseltek, vagy kancsalság miatt voltak kezelve, 35-40 éves koruktól kezdve időszakos, érdemi szemészeti vizsgálaton indokolt részt venniük, hogy meg lehessen állapítani, szükséges-e esetükben megelőző lézerkezelést végezni. A csarnokzug-elzáródásnak kitett állapota már jóval azelőtt felismerhető, mielőtt a csarnokzug teljesen elzáródna. Ennek megfelelően már a glaukómás szemkárosodás kialakulása előtt elvégezhető a megelőző lézerkezelés. Tehát, egyáltalán nem kell a szemnyomás kóros emelkedését és a látóideg károsodását megvárni ahhoz, hogy a hatékony előkezeléssel a látást megőrizzük.
