Megvan a Tourette-szindróma oka?

Az agy hisztamintermelését akadályozó egyik ritka genetikai mutáció okozhatja a Tourette-szindróma egyes eseteit - ezt az agykutatóknak első alkalommal sikerült bizonyítaniuk.

A Yale Egyetem kutatói szerint ez a hisztaminhatás lehet a Tourette-szindrómával járó tikkelés és egyéb rendellenességek egyik oka.

A tikk valamilyen ismétlődő, akaratlan és irányíthatatlan arcrángás, testmozgás vagy hangkiadás. A kutatók a szakfolyóiratban megjelent, egérkísérleten alapuló tanulmányukban annak lehetőségét vetik fel, hogy a Tourette-szindrómát az agy hisztamin-receptorait célzó gyógyszerekkel lehetne kezelni. Az ilyen hatásmechanizmussal rendelkező gyógyszereket már most is vizsgálják a gyógyszergyártók más agyi rendellenességekkel, például a skizofrénia és a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral kapcsolatban. A jelenleg vizsgált neurológiai gyógyszerek egy bizonyos genetikailag kódolt hisztamin-receptort, az úgynevezett hisztamin H3 receptort célozzák.

Tourette-szindróma, agy
Az agy hisztamintermelését akadályozó egyik ritka genetikai mutáció okozhatja a Tourette-szindróma egyes eseteit. Fotó: Getty Images

A Yale új kutatásának vezetője, Christopher Pittenger, így nyilatkozott a hisztamin genetikájára vonatkozó vizsgálat eredményeiről: "Ezek az eredmények új megvilágításba helyezik azt, hogy mi történik a Tourette-szindrómás betegek agyában. Ez valószínűleg új gyógyszerek fejlesztéséhez vezet majd el bennünket."

A hisztaminnak fontos szerepe van a gyulladásban is, ezért képesek az antihisztaminok enyhíteni az allergia tüneteit. A Yale kutatói szerint a hisztamin rendszerrel való kölcsönhatások az agyban magyarázatot adnak arra, miért okoznak egyes allergiagyógyszerek a betegekben aluszékonyságot.

A kutatásban szereplő gén a HDC (hisztidin-dekarboxiláz gén), amelynek mutálódott változatát korábbi kutatások kimutatták egy olyan család tagjaiban, ahol kilenc családtag szenved Tourette-szindrómában. Ez a hibás gént mutató korábbi kutatás vezette el az új tanulmány szerzőit oda, hogy egérkísérletükben igazolják a hisztaminra gyakorolt hatásait. Azok az egerek, amelyek ugyanazt a mutációt hordozták, amelyet a Tourette-szindrómás család beteg tagjai, hasonló tüneteket mutattak, mint a szindrómában szenvedő betegek. Ez a Yale kutatói szerint azt bizonyítja, hogy a hisztamintermelés akadályozása okozhatja a tikkelés kialakulását.

A Tourette-szindrómáról A betegság pontos genetikai hátterét nem ismerjük, a családi halmozódás azonban megfigyelhető. A TS tünetei leginkább gyermekkorban, de mindenképpen 21 éves kor előtt jelentkeznek. Férfiaknál 3-4-szer gyakoribb a nőkhöz képest, és a világon mindenütt, minden etnikai csoportban észlelték. A betegségre jellemző tikkek között megkülönböztetünk motoros, vokális és komplex tikkeket, melyek "kitörése" előtt egyfajta nagyon rövid "előérzet" jelentkezik. A leggyakoribb tünetek között említhetjük az akaratlanul fellépő, hirtelen mozgásokat, melyek megmutatkozhatnak az arcon, a fejen (hunyorgás, grimaszolás, fejrángatás, szemgolyó forgatása), a vállakon és a karokban egyaránt (vállmozgatás, ujjgörcsölés). Ritkább, de a tikk a törzsben és a lábakban is jelentkezhet. A betegségről bővebben itt olvashat!

5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

40 felett erre figyeljenek a nők és a férfiak

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Melegfront
Maximum: +6 °C
Minimum: -1 °C

Ma változóan felhős lesz az ég, az ország döntő részén többórás napsütés várható, majd délutántól nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. A legmagasabb nappali hőmérséklet 3 és 9 fok között alakul. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.