Erre a betegségre utalhat a hosszúkás arc és a nagy fül
A leggyakoribb tanulási nehézséget okozó kromoszóma-rendellenességet gyakran hívják fragilis X-szindrómának vagy törékeny X-szindrómának, de Martin-Bell betegség néven is ismerik első leírója után. Az érintettek sajátos magatartásformája a legfigyelemreméltóbb abnormalitás.